Кречмар Марина Валерьевна

генетик

Специализация

Генетика

Образование

Томский медицинский институт

Место работы

Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)

Активность

261 ответ

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
Неинвазивная пренатальная диагностика;
Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261

Синдром жильбера

Здравстауйте.сдала кровь на синдром жильбера,вот результат UGT1A1*28/TA6/TA7.в гетерозиготной форме..это значит что синдром подтвердился или нет?пожалуйста помогите .нужно для комиссии

Наследственные заболевания

Здравствуйте. По папиной линии у меня прабабушка умерла от диабета (тип не знаю), сейчас бабушка больна диабетом. Дедушка по папиной линии сердечник - высокое давление (доходило до 220 на 180). По маминой линии дедушка умер еще до моего рождения от рака мозга, до которого был рак почек и легких (мо…

Беременность после ОРВИ

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, через какое время после перенесённого ОРВИ можно беременеть? Если забеременеть после 2х недель после отмены препарата может ли это отразиться на ребёнке? Пропила АМИЗОН 5 дней по 1 мл в день. С мужем живем в разных странах, видимся редко, планировали попыт…

Синдром Жильбера и наследственность

Здравствуйте! У спутника синдром Жильебра. Спасается волокардином. Волнует,какой процент того,что данный синдром передастся нашему общему ребёнку при зачатии (у меня СЖ нет). Можно ли как-то повлиять на формирование генетики малыша? Влияет ли Синдром Жильбера и приём волокардина (вреден ли он?) и …

Скрининг первого триместра

добрый день ! проходила первый скрининг , было очень нервное утро, даже плакала , в лабораториях не было то проиброк , то не брали анализ и наконец приехали сдавать анализ , только в часам 11 утра сдали анализ , на тощак , даже воды не пила, затем получили анализ показал, что FB DBS 127, PA DBS 0…

Скрининг второй

Здравствуйте! Прошли второй скрининг по результатам нужна консультация генетика, подскажите что с ребёнком? Есть ли шанс родить здорового малыша? Спасибо

Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра

Добрый день. Помогите расшифровать результат скринга и оценить риски генетических патологий плода. Мне 29 лет, вес 62.1 кг. Скрининг проходила в 12 недель и 5 дней. По УЗИ поставили срок по КТР 13 недель и 1 день ЧСС - 148 уд/мин КТР - 68.5 мм ТВП - 1.8 мм Кость носа определятся b-ХГЧ - 159 …

Первый скрининг

Здравствуйте! Получили результаты первого скрининга. Дата последней менструации 30.06.2017 ТВП 1,9 Носовая кость определяется ЧСС 160 КТР 69 БПР23 Желточный мешок 5 мм Желтое тело21 мм Предлежание хориона (толщина 18 мм), нижним краем перекрывает внутренний зев. РАРР-а 1,047 МоМ …

Трисомия 21 расшифровка

Здравствуйте, помогите разобраться с анализами скрининга. Меня направляют на консультацию, она будет только в октябре,я очень переживаю,что не так с моими анализали? Мне 27 лет. Вторая беременность. Срок бер. 12 нед. ЧСС плода 154 уд./мин. КТР 60,0 мм ТВП 2,00 мм . Кость носа определяется , допп…

Наследование цвета глаз и группы крови ребенком

Здравствуйте Уважаемые генетики. У меня у мужа глаза чисто голубого цвета, у меня серые с коричневыми вкраплениями возле зрачка, у первого ребенка цвет глаз желто зеленый с множеством коричневых вкраплений но светлые, а вот у второго ребенка карие. Как такое может быть ведь в школе нас учили что у…

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261