Кречмар Марина Валерьевна

генетик

Специализация

Генетика

Образование

Томский медицинский институт

Место работы

Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)

Активность

261 ответ

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
Неинвазивная пренатальная диагностика;
Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261

Помогите пониженный PAPP-A

Здравствуйте! 23.08.2017 прошла скрининг тест. Сдала кровь+ узи. На момент скрининга беременность 13 недель. Анализ крови ХГЧ 44.3 ng/mL; 1,19 МоМ. PAPP-A 1.96 mlU/mL; 0,35 Мом. Узи: CRL 70 mm. NT 1,30mm; 0,74 Moм Возрастной риск 1:735 Индивидуальный 1:210 Комбинированный 1:1418 К врчу только чере…

МВПР

Добрый день! Беременность была 12-13недель. Скрининг показал данные на фото. Сказали что это можно было определить раньше, но ни в ЖК ни в больнице -лежала с угрозой, делали узи и ничего не определили. Сделали выкидыш - рожала 4 часа и вакум. Почему такие потологии и возможны ли их повторения. Что…

Аспирация ворсин хориона

Здравствуйте! На первом скриненге срок 13 недель и 6 дней у ребёнка было расширенно Твп-3 мм.низкий показатель по крови рарр.Направили к генетику.Она сказала сделать аспирацию ворсин хориона.Пока я собирала все анализы, срок уже был 15 недель и 2 дня.На этом сроке была произведена аспирация ворсин …

Наследственное заболевание

Здравствуйте.В моей семье передается по женской линии наследственной заболевание оливоцеребральная дегенерация мозжечковая форма. Могу ли я как то узнать, передалось ли мне это заболевание и в перспективе передастся ли это заболевание моим делят? Может существует какой то анализ?

Скрининг первого триместра

Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос. По результатам скрининга: .Базовый риск: трисомии 21.( 1:159),Индивид.Риск: (1:3189),(зона внимания, по возрасту) базовый риск трисомии 18. (1:402), Индивид.Риск:(1:7727),базовый риск трисомии 13 (1:1259), индивид.Риск (<1:20000).Базовый риск основан…

Кто у меня будет

Здравствуйте! Мой папа сам из двойни, то есть моя бабушка(по отцу) родила двойню(мальчика и девочку). Будет ли у меня двойня?

Первый скрининг

Добрый день, акушер сказал что показания не в норме, записалась пересдать, но пока дождешься можно сойти с ума. Что в моем скрининге не так и чего можно ожидать?

Генетика

Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать 1-й скрининг. Беременна двойней. 40 лет . Кость носа определяетя. Сердца обоих плодов -норма. ЧСС 1-го 166 уд/мин .КТР 64.0.ТВП- 1.70. Второго - ЧСС 164. КТР 6.6. ТВП 1.70. Свободная бета единица ХГЧ 52.87МЕ/л/0.836 МоМ. Расчет рисков. Почему-то …

Первый скрининг в 12 недель

Добрый день! Прошла первый скрининг в 12 недель и 3 дня. По УЗИ ТВП-1,3 мм, ДКЧСН-1,6 мм. Результаты биохимии: тримомия 21 базовый риск 1:910, индивидуальный 1:18198; трисомия 18 базовый 1:2170, индивидуальный < 1:20000, трисомия 13 базовый 1:6822, индивидуальный <1:20000. Подскажите пожалуйста что…

Первый скрининг

Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать 1скрининг в12недель 2дня. Беременность первая 21год. Очень боюсь как бы,что не так рос: ТРП 1,8 КТР 58,0м Свободная бета-субъединица ХГЧ- 17,00МЕ/л/ 0,371МоМ РАРР-А-3.390МЕ/л/ 0,790МоМ Трисомия 21 Базовый риск 1,1049 Индивидуальный риск <1:20000 Три…

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261