дравствуйте помогите разобраться с анализами 1-го скриненга есть ли вероятность синдрома дауна стоит ли нервничать рок беременности(СБ):13 нед.+4 дней по ктр ЧСС плода : 150 уд./мин Толщина воротникового пространства (ТВП)…
Здравствуйте.Моему сыну 3.5 года.В данный момент наши диагнозы таковы ЗПРР тугоухость кондуктивная 1 степени,астигматизм лёгкой степени,гепатоспленомегалия с 3 месяцев и по сей день,перекрут желчного пузыря,хронические запоры после 6 месяцев,а до…
Добрый день. На 13 неделе делала скрининг, после получения результатов врач сказал пересдать хгч и афп, все пересдала в 16 недель и 4 дня + в платной клинике сделала сразу…
У меня 2я отрицательная группа крови, у мужа 3я положительная. В 2016 году забеременела, на 32 неделе антенатальная гибель плода. Забеременеть не могу. Сейчас пошла к гинекологу на обследование. Сдала…
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста показания скрининга(13недель). Скажите пожалуйста, всё ли в порядке по показателям?Беременность первая, абортов не было.
Добрый день.у моей мамы генетическое заболевание, дегенерация мозжечка головного мозга.подскажите пожалуйста какой анализ мне нужно сдать на выявление этого заболевания?
Подскажите,пожалуйста!Места себе не нахожу.Мой доктор в отпуске.Пришли результаты крови.По УЗИ нареканий нет,по крови вроде риски низкие,но смущают низкая скор. МоМ по РАРР-А и своб.ХГЧ.Насколько это опасно?
Здравствуйте! Перед процедурой ЭКО сделал необходимый анализ на "вторую фазу детоксикации". В результате выявлена гетерозиготная форма полиморфизма. Пожаоуйста, можете пояснить, что это означает и на что влияет? Заранее благодарен.
Здравствуйте! После неудачного ЭКО (1 яйцеклетка, отсутствие оплодотворения) прошли кариотипирование супругов. Мой результат - 46 ХХ, муж - 46 ХУ. Можно ли исключить генетический фактор бесплодия, или необходимы дополнительные генетические…
У меня редкая форма миопатии. Диагноз точно не установлен. В 2018 году сдал кровь в МГНЦ (Москва) и делались исследования в течение 7 месяцев. Прикрепляю результат. На очной консультации мне…
Добрый день!28 лет 70 вес 170 рост Первый скрининг 12нед 5 дней, результат анализа крови трисомия 21 - базовый риск 1:784 индивидуальный 1:264 ,свободная бета-субъединица ХГЧ 169,80МЕл 4,939МоМ РАРР-Р 2,946Мел…
Добрый день! У меня ВДКН сольтеряющая форма (мутация i2spl). Муж сдал генетический анализ, получены результаты: мутации не выявлены, I2G генотип А/А. Скажите, каким образом ребёнок будет наследовать ген CYP21 в…
Добрый вечер! Вы можете расшифровать результаты скрининга??? Скрининг делала в 12 недель 6 дней по КТР. КТР 66мм. Мне 30 лет, беременность четвертая, трое детей родились здоровыми. Результаты анализов: свободная…
Здравствуйте. Случилась такая история. Встречаюсь с парнем, и никогда родословной мы не интересовались. В итоге выяснилось, что мой парень троюродный брат моего отца (разница 22 года) а мне мой парень,…
Добрый день уважаемый доктор.Хочу с Вами проконсультироваться,так как в моей местности нет вообще генетиков.С сентября месяца по март 2 беременности прервались,первая на сроке 6-7 недель,а вторая на сроке 13 недель…
Здравствуйте, Елена Владимировна. Проходила в мае проф.осмотр. Выявили кольпит. Никак не могу попасть к гинекологу на приём. маленькие дети... поэтому обращаюсь за помощью к вам. Какое лечение вы можете мне…
Добрый день! Просьба подтвердить или опровергнуть: * Генетические предрасположенности к целиакии есть, редкая мутация Ребенку 4 года, где-то с 2х лет на аглютеновой диете. Были высокие IgE на пшеницу, поэтому…
Здравствуйте) Влияет ли переливание крови на генетику? Дело в том что у нас с мужем в 2007 году родилась дочь с пороком сердца (АОО) - сделана операция в 6мес, сейчас…
Здравствуйте. Скажите пожалуйста на сколько точен анализ на резус фактор плода? Если резус фактор обоих родителей отрицательный. Анализ резус фактор плода положительный.
обрый день. Помогите пожалуйста с моим вопросом, вообщем в кратце, первая беременность-ребёнок родился с потологиями, атрезия ануса, кисты в почке, мпр 2-3 ст, отсутствие копчика, деформация кресца. С ребёнком уже…
Добрый вечер,помогите разобраться с результатами биохимического анализа в первом триместре. Хотелось бы узнать является ли мой уровень рарр-а и хгч повышенным ? Стоит ли переживать и идти к генетику? УЗИ…
Здравствуйте. Прошу прощения за неправильную формулировку... У супруги было 2 замерзшей беременности, обе на одном сроке 6-7 недель. После первой попытки, после сдачи анализов выявилось, что у супруги тромбоцифалия, прописали…
Здравствуйте, по первому скринингу риски были низкие, а именно трисомия 21 -1:8118, трисомия 18-1:19553, трисомия 13-1:20000, ТВП-1.7, НК-2.3, ХГЧ-0.907 МоМ, РАРР-А- 1.165 МоМ, но в 14 недель по УЗИ увидели…
Здравствуйте. У меня третья беременность, двое здоровых детей. Мне полных 28 лет, мужу 46. Наследственных патологии нет. Не пьём, ни курим. Были на консультации у генетика. Рекомендует анализ из пуповина.…
Здравствуйте, Елена! Мне 27 лет, первая беременность наступила после одного месяца жизни без контрацепции, протекала легко, но в 12 недель на генетическом скрининге обнаружили ВПС плода (единственный желудочек, единственное предсердие),…
Здравствуйте! Кариотип мужа 46,ХУ,9qh+,16qh+. Является ли это патологией и может ли повлиять негативно при зачатии ребенка на его набор хромосом и дальнейшее развитие? Спасибо заранее.
Здравствуйте.Мне 27 лет у меня дисплазия соеденительной ткани (НДСТ),много хр заболеваний, остеохондроз грыжи позвоночника,пролапс 1степени,проблемы жкт,и т.д ,первый ребенок ему почти 8 лет тоже диспластик, воронкообразная грудная клетка,часто болеет, аллергик…
Здравствуйте! Прикладываю фото с УЗИ, первого скрининга и анализа «материнской триады». После первого скрининга гинеколог отправила на консультацию к генетику, но генетик, услышав мои результаты, отказалась записывать меня на приём,…
Результат в приложении. По УЗИ и другим анализам все хорошо. Буду благодарна за консультацию. Действительно есть ли опасность для малыша? Беременность вторая. Первый ребёнок здоров. В семье отклонений ни у…
Здравствуйте,подскажите пожалуйста всё ли в норме?срок беременности на момент взятия анализа12 недель 4дня!сердечная деятельность плода определяется!чсс плода 162уд.мин.копчико-теменной размер(ктр)62мм.воротниковое пространство(вп)1.40мм,кость носа определяется! БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВОРОТКИ: свободная бета-субъединица хгч 19,93 МЕ/л/0.676МоМ…
Ситуация страшная. Человек, которого я люблю, хочет стать девушкой. Я ничего против не имею... Он предложил завести детей. Сперму он сдал, она криоконсервирована. Меня смущает, что его трансгендерность имеет генетическую…
Здравствуйте! Очень интересует вопрос наследование псих. заболевания. Мама больна шизофренией. Точного диагноза я не знаю, но что-то в этом роде. У неё нет родственников с таким заболеванием. По линии папы…
Здравствуйте!На 1 биохим.скрининге повышен бета-хгч,остальные показателт в норме,на втором обнаружили полиэкстазию почки у плода слева,увеличена лоханка до 5,5 мм.У меня тоже врожденная аномалия развития почки слева.Является ли это маркерами ХА…
Добрый день Разъясните пожалуйста риск болезней Мне 23 года, вторая беременность Сдавала скрининг на 12 недели беременности Трисомия 21, базовый- 1:1010 , индивид- 1:2790 Трисомия 18 , базовый- 1:2348 ,…
