Кудрявцева Елена Владимировна

Добрый день! У нас в роду (по женской линии) передается генетическое заболевание - мышечная дистрофия Дюшенна. Как мне известно, сама болезнь отражается только на мужчинах. Но из всех родственников, которых помнят те, кто сейчас есть, болел только мой родной брат. Мамин брат, двоюродный брат - род…

Здравствуйте , мне 25 срок 13 недель 4 дня 2-я беременность. PAPP-A 2,259 ME/л/ (0,343 MoM) свободная бета - субъединица ХГЧ 107,40 МЕ/л/ (2,612 МоМ) Трисомия 21 1:177 Трисомия 18 < 1:20000 Трисомия 13 1:13559 скажите пожалуйста это норма или надо обращаться к гинетикам?

при получении результата спермограммы у мужа содержание спермотазоидов 0%. Врач-уролог поставил диагноз под вопросом : азооспермия или Синдром Клайнфельтера , но для того чтобы точно определить нужна консультация генетика. Рекомендовал сдать анализы на генетику и проконсультироваться у врача -генет…

Добрый день! В ЖК напугали результатами анализов, подскажите неужели все так плохо? Мне 25 лет, вес на момент сдачи 70,8 кг, скрининг делали 12 недель 6 дней, свободная бета-субъед. ХГЧ 121,9 Ме/л эквивалентно 4,161 МоМ; РАРР-А 3,187 Ме/л эквивалентно 1,087 МоМ. Риски : 21 - 1:1740, 18 - <1:2000…

Добрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли в нашем случае родить здорового ребенка. Первый ребенок мальчик родился с расщелиной губы и неба, умер в 2 года от дилатационной кардиомиопатии, второй мальчик тоже родился с расщелинами и умер в 5 лет от такого же диагноза. У нас с мужем кариотип в …

Возраст 31 год. Беременность 12 нед. 4 дня. ЧСС 172 уд. /мин КТР 60,9 мм ТВП 1,4 мм БПР 21,2 мм Кость носа: определяеться Головка/мозг: выглядят нормально; Позвоночник: выглядит обычно; Сердце: нормальный 4 камерный срез; передняя брюшная стенка: выглядит обычно; желудок: определяеться; Моче…

Здравствуйте, помогите расшифровать скрининг. Мне 30 лет, беременность 13 недель. чсс плода 163уд/мин, ктр 77,1мм, твп 2мм,венозный проток 0,87 ХГЧ 70,60МЕ/л эквивалентно 2,433мом, РАРР-А 10,500МЕ/л эквивалентно 2,525 мом. трисомия21 базовый риск 1:599 индивидуальный 1:11984, трисомия18 1:1553 инди…

Мне 39 лет, мужу 44 года. Ожидаем второго ребёнка, беременность четвёртая (аборт, выкидыш, кесарево и сегодняшняя). Анализ настораживает, проконсультироваться получается не скоро, а переживания мучают. Гинеколог как-то призрачно ответила, намекнув. что не всё хорошо. Помогите пожалуйста разобратьс…

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, в таком вопросе, у меня сейчас беременность сроком 22-23 недели, на учет получилось стать лишь в 16-17 недель, сразу направили сдать анализ на ХГЧ, анализ от 04 октября АПФ 35,87, ХГЧ 7488 ме/л, сказали, что показатель низкий, направили пересдать этот анализ, в и…

Уважаемые,врачи генетики.Подскажите пожалуйста высоки ли риски трисомии по 1 скринингу. Мне 38 лет,Как мне показалось риски всё равно высоковаты,хотя врачи сказали совершенно всё в норме.Срок 12,5 недель.Вес 58. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 56,20 МЕ/л. /1,315 Мом; РАРР-А:3,030 МЕ/л. /1,047 М…