Все врачи-консультанты

Кудрявцева Елена Владимировна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
Поликистоз почек
Здравствуйте. Я столкнулась с такой проблемой , как поликистоз почек. На 22 неделе беременности, у плода нашли поликистоз обеих почек, аутомно- рецессивного типа. Сделано прерывание. Спустя время, планируем вновь. С...
Трисомия 18 21 13
Здравствуйте, мне 39 лет. Делала скрининг прислали результат крови на генетические болезни.запись к гинекологу ждать долго на приём, помогите разобраться. Каковы результаты исследований? Трисемий 21 базовый 1:88, индивидуальный 1:1236, Трисемий...
Подскажите по анализу все ли показатели в норме
Беременность 13 недель По узи Ктр 71 назальная кость 2.1 Ворот прост 2,4 Все ли в норме, отправили на консультацию к генетику
Бета ХГЧ повышен а РАРР-А понижен
По УЗИ срок беременности 13 недель 1 день. Сегодня получила результат анализа, данные на фото. Прием у гинеколога не скоро. Есть ли показания обращаться к генетику? Спасибо.
Невынашивание беременности
Уважаемая Елена Владимировна, помогите пожалуйста разобраться, по результатам кариотипирования мой муж имеет нормальный кариотип XY, у меня обнаружена перицентрическая инверсия гетерохроматинового блока 9 хромосомы(р12,q13),XX. С 16 года были 3 самостоятельные...
Планирую беременность но муж на аннидепрессантах
Добрый день!Муж болеет биполярным расстройством, принимает более года Конвулекс (вальпроевую кислоту) и антидепрессант Кетилепт. Планируем беременность, психиатр лечащий разрешает прекратить прием лекарств на один месяц и уверяет, что медикаменты выводятся...
Нестабильность 16 хромосомы
Добрый день. После двух замерших беременностей(один ребенок уже есть общий) сделали с мужем кариотипирование. У меня 46XX 9ph, C-окр. - инверсия 9 хромосомы. У мужа - 46ХУ. В некоторых митозах(указано...
Антинуклиарные антитела при беременности
Здравствуйте,у меня 24 неделя беременности!пришел анализ на антинуклиарные антитела 1:10!на сколько это опасно для малыша?анализ на красную волчанку отрицательный!!спасибо
Помогите пожалуйста разобраться
1 скрининг в 13 недель и 6 дней показал, что развитие ребенка в норме. Никаких патологий не обнаружено. По тесту крови на этом же сроке : Толщина воротникового пространства 1,9мм...
Здравствуйте расшифруйте пожалуйста анализ
Каковы риски развития у ребенка синдрома Дауна. Анализ прилагаю. заранее спасибо за ответ!!!
Расшифровка HLA 2 КЛАССА
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты сделанных анализов. Нам не понятно сколько у нас с мужем совпадений по hla типированию 2 класса. Жена: drb1: 11,16 муж: 08,08; жена dqa1 01: 02, 05:01...
Омфалоцеле плода в 13 4 нед
Здравствуйте! Была вчера на узи 1 триместра! Поставили омфолоцеле передней брюшной стенки содержащийся петли кишечника. Моя гинекологи толком ничего не объяснила, анализы ( скрининг) только сегодня. Узи прилагаю, посмотрите пожалуйста...
Скрининг 1 триместра Низкие показатели биохимии крови матери
Добрый день.помогите разобраться в результатах первого скрининга. На сколько критичны заниженые показатели биохимии матери. вес - 70кг, рост - 157, беременность первая, с 3-й недели пью Дюфастон, нерегулярный менструационный цикл...
Трисомия 13 18 21
Делала скрининг прислали результат крови на генетические болезни.запись к гинекологу ждать долго на приём, помогите разобраться. Каковы результаты исследований?
Помогите разобраться
Скрининг в 19 недель и 6 дней Носовая кость 5,1 и ещё низкое прилежание плаценты. Что это значит очень переживаю . анализы с первого скрининга Трисомия21 1:810 базовый риск Индивидуальный...
Повышенный хгч на скрининге
Добрый день, подскажите есть ли повод паниковать по результатам скрининга на 12 неделях? На фото результаты. Или эти данные можно считать более менее нормальными? Хгч выше нормы, хотя диабета нет...
Ветряная оспа при беременности
здравствуйте?! мне 20лет. беременность 12недель. на 8 неделе я болела ветрянкой. Температурила до 37’С градуса, сыпь по всему телу. Врачи направили к генетику. у генетика была она говорит что риск...
Какие обследования стоит пройти
Здравствуйте. Я замужем за двоюродного брата. Детей у нас пока нет, планируем зачать. Перед этим хотим пройти генетическое обследования. Не знаем какие анализы нужны, куда идтти, что делать. Мы приехали...
Гинетика
Здравствуйте проходила первый скрининг на сроке 13 недель по узи все хорошо а по крови базовый риск по трисомии 21 2:828 индивидуальный 1:443 какие шансы на здорового ребёнка? И какова...
Флюрография и фгдс на сроке 2 недели
Последние месячные были 03.05.19. 18.05 проснулась с сильной головной болью и температурой 37.5 к вечеру поднялась до 38.5.Выпила таблетку нурофена. Также смутил тёмный(ближе к черному) стул. Живот был не спокойный,...
Несовершенный остеогенез плода
добрый день! по результатам узи в 22 недели ставят подозрение на несовершенный остеогенез плода, укороченные бедренные кости (отстают от головы на 3 недели). есть ли какой-то точный анализ на генетическую...
Помогите расшифровать анализы
Здравствуйте! Мне 29 лет, в 12,5 недель делала 1 скрининг показало твп 2,9мм, после пришёл анализ крови, где базовый риск трисомии 21 1:680, а индивидуальный риск 1:290. Это плохие показатели?
Врожденный порок развития ЦНС плода
Здравствуйте. На УЗИ в 31 неделю беременности обнаружили ВПР ЦНС: гипоплазия правого полушария мозжечка (до 14х6х10 мм), киста задней черепной ямки. На УЗИ в 1 и 2 триместрах все было...
1 скрининг беременность укороченная шейка матки
Беременность.13 неделя.на 1 скрининге поставили укороченную шейку матки-28мм.каковы нормы шейки матки на таком сроке?спасибо
Помогите пожалуйста расшифровать кровь на PAPP-P и ХГЧ
Доброе утро. Подскажите, пожалуйста, забрала результаты крови, которую сдавала после 1го скрининга, и ничего не понимаю что написано. Мой врач в отпуске, а я переживаю за результаты. У меня эко...
Скрининг 14 нед 1д
Здравсвуйте. Можно мне тоже пояснить. Делали скрининг на 14 нед.1д по КТР. Не помню я первый день последней меноструации. Результат такой: КТР 84 мм, ТВП 1,2мм (настораживает) Нос 2 мм...
Выяснить риск у плода 4-5 недель синдрома Дюшена
Здравствуйте. Я носитель синдрома Дюшена (подтверждено анализами). Первый ребенок (мальчик, 6 лет) - болен Дюшена (подтверждено анализами). Не могла долго забеременеть. Решили не рисковать и сделать ЭКО. Но выяснила, что...
Результаты 1 скриннинга
помогите пожалуйста разобраться в результатах скриннинга ,очень волнуюсь ,врачи ничего толком не сказали ,назначили повторно на 18 неделе ,как вообще посмотреть норму ??? Существует ли какие-то показатели ?? Что можно...
Не понятен результат по скринингу на хромосомные аномалии по синдрому делеции в отношении ребенка и результат по моей крови с обнаружением гемохроматоза
1. На сроке 17 нед. 5 дней сдала НИПТ Панорама в Геномеде в г. Кемерово. Пришли результаты, где по первому заключению: по результатам исследования ДНК матери выявлено гетерозиготное носительство мутации...
Полиморфизм 22ps в женском кариотипе
Добрый день! Подскажите, пжл, что означает примечание в заключении по кариотипу у женщины: "46ХХ, 13. Кариотип нормальный. Примечание: полиморфизм 22ps+, увеличение размера спутников хромосомы 22)? Какими последствиями это грозит? У...
Скрининг 1 триместра
Добрый день!мне 26 лет,беременность первая,в начале беременности немного медленно рос хгч(если это важно),потом догнал нормы.в 2015 году была апоплексия кисты яичника.принимаю Утрожестан 200 мг в день.Первое УЗИ было хорошим,правда размер...
УЗИ 1 -м триместре В т ч маркеры хромосомной патологии плода
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста это норма или нет? Если биохимия материнской сыворотки составляет: Свободная бета-субъединица Хгч: 77,50 МЕ/л / 2,066 Мои РАРР-А: - 4,480 МЕ/л / 1,230 Мом. Срок беременности 12...
Помогите со скринингом
Добрый день! в сроке 11 недель 3 дня делала 1 скрининг. КТР 46,7 мм Сердцебиение 164 Толщина воротникового пространства 1,3 мм Длина костной части спинки носа 1,6 мм Свободная бета-субъдиница...
Помогите понять болен мой ребенок или нет не все понятно
На основании потовой пробы ребенку(1мес) поставили диагноз муковисцидоз. Спустя неделю сдали все анализы, при визуальном осмотре ребенка состояние удовлетворительное. Анализ крови у меня и у мужа не брали, только у...
Планирование беременности после приема Акнекутана
Добрый день!подскажите пожалуйста, дерматолог назначил мне Акнекутан ( изотретиноин 8 мг и 16 мг ) на 3 мес ,после сказал нельзя планировать беременность в течении 6 мес ,в интернете пишут,что...
Мутации в системе гемостаза
Здравствуйте, у меня беременность 12 недель, на 10 неделе сдавала кровь на мутации в системе гемостаза. Помогите, пожалуйста, расшифровать. Стоит ли чего-нибудь опасаться по этим анализам?
Сомнения по 1 скринингу
Добрый день. Обращаюсь с вопросами после 1 скрининга. Возраст 35 лет, рост 168 см., вес 52 кг., месячные с 13 лет, обильные 6-7 дней, в роду генетических отклонений не было....
Низкий бета-хгч
Добрый день! Мне 33 года, есть 1 здоровый ребенок от первой беременности, данная вторая беременность. Гинекологический и акушерский анамнез не отягощен. Прошла 1 скрининг на сроке 12 нед.+4 дня по...
Наследственность иммунодефицит
Здравствуйте, подскажите, у моего младшего брата (20 лет) с 2011 года диагноз первичный иммунодефицит детерминированное заболевание ПИДС (аутоиммунный лимфопромелиферативный синдром). Если ли вероятность, что эта болезнь может быть у моих...
Анализ на генетику
Врач отправил к генетику без объяснений. подскажите стоит ли переживать? и что необходимо предпринять?