Все врачи-консультанты

Кудрявцева Елена Владимировна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
Полное секвенирование экзома
Здравствуйте! Моему сыну 3 года.В 5 месяцев поставили ВПС клапанный стеноз ла,до года развивался по норме.После года произошёл регресс в развитии.Так же зрение +10,зпрр ,иммунодефицит и множественные пороки развития.Врач невролог...
Первый скрининг
Здравствуйте. Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность (ранний выкидыш, замершая, роды). На первом скрининге по узи: срок 12+3, ктр 55, чсс 170, Воротниковое пространство 1,5, нос определяется,...
Гинеколог отправляет к генетику трисомия
Добрый день.Мне 32 года,третья беременность,в первых двух все было ок по скринингам.В эту на сроке 11 недель выявлены следующие показатели:трисомия 21(базовый риск) 1:394,индивидуальный риск 1:197,тримосия 18(базовый риск)1:887,индивидуальный(1:12470),трисомия 13(базовый)1:2801,индивидуальный (1:3195).КТР-48мм,ТВП-1,40мм,БПР-17,6мм.Стоит ли...
Шанс на здорового ребенка
Здравствуйте. у моей жены отец имеет истинную прогению (массивный подбородок,родился с кривым носом,есть проблемы с прикусом). у его родителей вроде все нормально,у них есть еще дочка, у которой тоже все...
Добрый день Помогите пожалуйста расшифровать
Возрост матери 27 лет. Сейчас 18 недель. Беременность вторая. На первом узи в 13 недель выявили: низкая локализация хориона. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13. Базовый риск 1:865, 1:2213, 1:6914. Индивидуальный риск...
Генетика и шизофрения
Здравствуйте. У меня шизофрения и есть двое детей, мальчик 9 лет и девочка 7 лет (через два месяца 8). Заметила что с детьми что то не то. У сына нервные...
Употребление алкоголя
Пила пиво и ни в чом не отказывала себе ло 18 нед беременрости,насколько возможно наличие фатаоьного синдрома алкоголизма у ребенка сейчас срок 25 нед не пью,скрининги в норме.Может сдать еще...
Суммамед и фенибут на раннем сроке беременности
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, каковы риски... 13.09 удалили спираль "Мирена", с 17.09-21.09 прошли месячные, 7.10 заболела (температура не выше 37.4, простуда резко перешла в бронхит), 12.10-14.10 прием Суммамеда (по 1т. 3дня,...
Отрицательная диманика при беременности после второго скрининга
Здравствуйте! По результату анализа крови в 18 недель беременности на хгч 0,6 мом, СЭ 0,5 мом, АФП 0,6 мом. В связи с низкими показателями была направлена к специалисту по невынашиванию,...
Помогите расшифровать анализы
Здравствуйте, возраст 20 , беременность на момент скрининга 12 недель. Есть ли отклонения от нормы и каковы риски
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Добрый день. Мне 36 лет. Беременность 2ая. Прошла УЗИ 1тримместре (в том числе маркеры хромосомной патологии плода) Срок бер. 12 нед и 3 дня по ктр Прилагаю фото обследования. Помогите...
Скрининг
Здравствуйте! В женской консультации сдала биохимический скрининг второго триместра (первое фото) после чего пересдала его в платной лаборатории (второе фото). Скажите пожалуйста насколько всё страшно и опасно? Спасибо.
Высокий риск
Срок беременности 12 недель и 5 дней по ктр. Ктр 63, бпр 1, ог 74, дб-10 твп 1.5 кости носа 3, 0. Хгч- 121.3МЕ/л /3.572 МоМ. РАРР-А- 3.369МЕ/л/0,792МоМ. Риск ставят...
Биохимический скрининг второго триместра
Здравствуйте! В женской консультации сдала биохимический скрининг второго триместра (первое фото) после чего пересдала его в платной лаборатории (второе фото). Скажите пожалуйста насколько всё страшно и опасно? Спасибо.
Правая аберрантная подключичная артерия у плода
Добрый вечер, сегодня на втором скрининге показало АППА у плода, остальные показатели в норме, дали направление на консилиум и на взятие околоплодных вод, скажите какова вероятность обнаружения ХА? исходя из...
Дисплазия соединительной ткани
Добрый день! Не давно нам поставили диагноз - Дисплазия соединительной ткани. Сопутствующие есть: ВСД(повышенная утомляемость, вялость по утрам, потливость), реактивная артропатия, пролапс митрального клапан с минимальным обратным витоком, неполная блокада...
Применение таблеток
Здравствуйте, 18 сентября 2019 года было начало месячных, длились 5 дней. До начало октября я делала уколы мельгамма и актовегин 10 дней, затем начиная с 5 октября я начала принимать...
Генетический тест на лактозную непереносимость
У ребенка в месяц была сыпь на щеках, стул в норме, ежедневный. педиатр порекомендовала сдать генетический тест на лактозную непереносимость. Питание смешанное из-за недостаточного количества грудного молока. Результат теста прилагаю....
Цитогенетическое обследование
Здравствуйте,дочери 9 лет мы частоболеющий ребенок по простудным забрлеваниям(сухой лающий кашель,насморк,высокая температура,энантемы на языке),такие затяжные(свыше 14 дней)эпизоды случаются у нас каждые 2 мес и купируются толька антибиотиками.Болеем так часто с...
Трисономия
Добрый день мне 32 года 10 беременнось+вич. Сделала 1 скрин было 12недель и 5дней. Сегодня пришли анализы на кровь щас 16недель и 4 дня врач позвонил с больницы и сказал...
Результаты скрининга 1 тримест
День добрый. Мне 29 лет, беременность вторая, срок беременности 14 недель. Первый ребенок родился здоровым, уже 5 лет.В 13 недель проходила Узи и сдавала анализ крови. По результатам которого отправляют...
Беременность
Здравствуйте ,ездила на первый скрининг узи сказали все хорошо ,пришли анализы повышенный ХГЧ,16 все пересдала опять повышенный,Ризки низкие ,но генетик все равно на прокол хочет отправить можете посмотреть,я себе место...
Расшифровка первого скрининга
Добрый день, по личным обстоятельствам, первый скрининг пришлось сдать платно, и как оказалось, в дальнейшем, узи сделали, анализы взяли, а расшифровать анализы теперь не могут, тк, эта платная клиника говорит,...
Анализ по крови в 18 недель низкие АфП и бета хгч
Здравствуйте, у меня были замершие беременности в 2016 и 2017 гг, на сроках 6 и 8 недель. Сданы анализы на инфекции, гормоны, АФС, торч комплекс, причину так и не нашли....
Скрининг первого триместра
Здравствуйте! На первом скрининге беременных (срок 12 нед.3 дня) врач УЗИ поставил диагноз: гипоплазия костей носа (длина костной части спинки носа 0,9 мм), остальные показатели в норме (КТР 58 мм,...
Помогите пожалуйста
Добрый день. У первого ребенка синдром Тричера-Коллинза. Хочу второго. Врач сказала сдать анализ на мутации в гене TCOF1, а когда буду беременна в 10 недель можно будет сделать принатальный скрининг....
Расшифровка анализа
Мне 36 лет,сделала первый скрининг,врач генетик сказала,что всё хорошо,анализ хороший.Пошла в консультацию на приём,сказали,что всё плохо,кому верить незнаю.Помогите расшифровать.Фото приложено
Результаты Узи пиэлоэктазия
Здравствуйте, пожалуйста помогите! единственный врач генетик на весь наш город посмотрев на результаты узи сказала, что у ребенка и в голове и в почках вода, наверное с ним что то...
УЗИ 1 -м триместре В т ч маркеры хромосомной патологии плода
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться, ничего не понимаю на сколько все хорошо, а на сколько все плохо. Ситуация такая, в день когда сдавала кровь пришлось попить чай т.к. была рвота,...
Скрининг 1 триместр
Добрый день! К гинекологу только через неделю, но хотелось бы узнать по результатам первого скрининга, все ли в порядке? Можете расшифровать? Скрининг делала в 13 недель. Заранее спасибо.
Здравствуйте трисомия
Делала 1 скрининг , мне 22 года . Трисомия 21 сказали есть риск и предложили чтоб за отдельную плату сделала анализ . Подскажите пожалуйста стоит ли тратить день большие на...
Пол плода
авствуйте, сейчас беременость 9 недель, на сроке 8 недель сделала анализ по крови на раннее определение пола плода, пришёл результат - мужской пол. Возможна ли ошибка при условии что пол...
Скрининг 1 триместра
Добрый день.Мне 36 лет. Имеется гипотериоз + токсикоз. Берем-ть 4 (1 роды, 2 замерших на ранних сроках без патологий) Прошла скрининг 1 триместра. по УЗИ : срок 12 нед+4, КТР...
Подозрение по трисомии 21
Здравствуйте, подозревают синдром дауна по 1 скину. Говорят кровь сдавать за 27000 или прокол но может быть выкидыш. Помогите пожалуйста. По узи сказали все хорошо а кровь отклонение от нормы....
Риск трисомия 21 18
42 года. Базовый риск трисомии 21 - 1:36, индивидуальный 1:728 Базовый трисомии 18 - 1.86, индивидуальный - 1:1729. Хгч 1.541 мом, рарр-а - 1.309 мом. Pigf 1.260 мом. Отправили к...
Повышен РАРР-А
Здравствуйте ! Подскажите пожалуйста сильно ли опасно повышенный РАРР-А ( 5,549 МоМ) при остальных не высоких рисках? УЗИ в норме. Возраст 40 лет. Фото заключения прикреплено. Заранее благодарю за ответ
Какие анализы сдать чтоб не было аномалий
Добрый день. мне 37 лет. я родилась с дополнительной косточкой на пальце руки. Врачи сказали, что роду скорее всего были близнецы. Косточку удаляли, как бы еще одна фаланга. Когда я...
Помогите разобраться с результатами скрининга 2 триместра
Здравствуйте. Мне 37 лет,вторая беременность,первый ребенок без отклонений. Результаты первого скрининга хорошие, всё риски <10 000. Прошла второй скрининг (личная инициатива,из-за возраста). Срок беременность по менструации 18+4, по узи 18+0...
Результаты первого скрининга
Добрый день, это моя первая беременность, которая конечно же наполнена переживаниями за малыша. Проблема в том, что получив результаты первого скрининга, нашла на бумаге надпись гелевой ручкой: "Консультация генетика при...
Помогите расшифровать заключение
Здравствуйте. Мне 39 лет. У второй дочери, 4 года - ФКУ. Из лаборатории молекулярно-генетической диагностики получено заключение : обнаружен патогенный вариант R408W в гетерозиготном состоянии. Обнаружен патогенный вариант Y414C в...