Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Активность
261 ответ
Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.
Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.
Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.
Сфера профессиональных интересов:
- Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
- Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
- Неинвазивная пренатальная диагностика;
- Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
- Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.
Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.
Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261
Скрининг 2 триместра
Подскажите пожалуйста! 32 года, беременность вторая 20 недель. Первое узи 12 недель-норма:
ктр-55 мм.
бпр-19
ог-65
ож-58
дб-5
твп-1,6 Носовая кость 3мм. Скрининг 12 недель:
папп 2,47 (мом 0,78)
бетта хгч 82,40 (мом 1,85)
Второе узи в 19 недель:
бпр-42
ог-155
ож-134
дб-28
Далее с уче…
Читать дальше
Скрининг в 1 триместре
Расшифровка анализов биохимии материнской сыворотки. Добрый день, сдала анализы на биохимию (скриниг), на прием к врачу в ЖК только 15 июня, но меня мучают вопросы, все ли нормально с моим малышом. Результат анализа:
-свободная бета-субъединица ХГЧ: 64,35 МЕ/л/ 2,232 Мом;
- РАРР-А: 1,619 МЕ/л/ 0…
Читать дальше
Патология плода
здраствуйте вчера делала узи скрининг показателе совсем плохие как мне объяснили срок беремености 12недель биохимия материнской сыворотки свободная бета-субъединица ХГЧ 77,24МЕ/л 1,905РАРР -А 4,132 МЕ/л 1,276 ожидаемый риск Трисомии 21,18,13: трисомия 21 1:876 индивидуальный риск 1:6 трисомия 18 1…
Читать дальше
Какие анализы нужны
Здравствуйте. У нашего ребенка (2 года 7месяцев) поставлен диагноз темповая ЗПРР , под вопросом алалия. Какие анализы нам с мужем нужно сдать, чтобы выяснить есть ли вероятность, что у следующего ребенка может быть тоже самое? И можно ли какие-то анализы сдать ребенку, чтобы узнать есть ли причина …
Читать дальше
Расшифровка скринингов
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининги, а то в интернете понаставила себе уже диагнозов) первые 2 беременности прошли хорошо, здоровые дети. Разница между 1 и 2 родами 1,5года, между 2 и 3 будет 1г11мес. На начало беременности мне было 30 лет.На 1 УЗИ в 13 недель ТВП 2,8мм, кост…
Читать дальше
Высокий риск трисомии 18
добрый день! Мой возраст почти 29 лет. Мужу 32 года. Беременность первая. Первый скрининг сделали на сроке 12 недель и 6 дней. По УЗИ отклонения не обнаружили, сказали все в норме, все по сроку. Смотрели очень быстро. Потом позвонили и сказали, что результаты крови плохие (свободная бета-субъединиц…
Читать дальше
Результаты первого скрининга
Здраствуйте! У меня первая беременность,беспокоят результаты первого скрининга. Подскажите есть ли какие-то риски? Мой гинеколог сказал, что результаты рисков немного завышены. Вот данные(скрининг делала на сроке 12 недель и 4 дня):
Находки: обычная маточная беременность
ЧСС плода: 154 уд./мин.
…
Читать дальше
Генетическая несовместимость
Добрый день. Было два выкидыша на раннем сроке, замершая беременность в 10нелель,и выкидыш в 19 недель (у плода отсутствовало четыре пальца на левой руке) У родственников нет и небыло ничего подобного
Кариотип у мужа,у меня нормальный,у плода тоже. Предыдущие разы генетику не делали.
Нужно ли н…
Читать дальше
Здравствуйте расшифруйте скрининг 2 триместра Есть ли какой то риск Я беременна 19 неделя
Альфа-фетопротеин: 51,83МЕ/л 0,99 МоМ норма 0,5-2,5МоМ Свободная В-субъединица хорионического гонадотропина: 22,39 нг/мл 3,35 МоМ норма 0,5-2,5 МоМ Неконъюгированный эстриол: 5,13 нмоль/о 0,85 МоМ норма 0,5-2,5 МоМ Риск по трисомии 21; 1/302 пороговый риск-1/250 Возрастной риск-1/1080 Риск …
Читать дальше
