Консультации / Генетика

Гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца плода

Добрый день! Хотелось бы получить ответ на свой вопрос от Вас. В результате второго скрининга в 20-21 неделю, плод соотвесттвует сроку беременности, но врач обнаружила такую особенность как гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца плода. По результатам биохимии все в норме: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 32,28 МЕ/л/ 0,995 МоМ PAPP-A: 1,854 МЕ/л/ 0,578 МоМ Инд.риск : Трисомия 21 1:16723 Трисомия 18 <1:20000 Трисомия 13 <1:20000 Преэклампсия до 34 недель беременности 1:225 Задержка роста плода до 37 недель 1:233 Самопроизвольные роды до 34 недель 1:2574 Генетик дал благоприятный прогноз, дополнительные анализы не потребовал. Хотелось бы узнать прав ли генетик и действительно один маркер не будет являться патологией и указывать на какой-либо синдром??? Мне объяснили, что это особенность строения сердца, появится дополнительная хорда в лев. желудочке, и что возможно к концу беременности на узи не покажут этого. Правильно ли я сделаю,если сделаю экспертное узи у другого врача уже сейчас?
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Очень рада за Вас, что никаких пороков развития у малыша не выявлено. Гиперэхогенный фокус имеет значение если идет в сочетании с другими признаками и особенностями. Ходить на УЗИ можно хоть каждый день - но зачем? У Вас исследование выполнено в полном объеме в соответствии со сроком. Ребенок подрастет - в 32 недели нужно будет выполнить следующее УЗИ. Важно понимать, что Вы - в группе низкого риска по данным УЗИ и белков по хромосомной патологии/ Но если желаете более точных результатов по исследованию хромосом плода - можно выполнить пренатальный ДНК-тест плода. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца плода» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос