
Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Активность
261 ответ
Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.
Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.
Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.
Сфера профессиональных интересов:
- Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
- Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
- Неинвазивная пренатальная диагностика;
- Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
- Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.
Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.
Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261
1 скрининг
Добрый день! Была на первом приеме у гинеколога 08 ноября. Мне поставили срок беременности 5-6 недель. Первый день последних месячных 28 сентября. Отправили записаться на первый скрининг, записали на 22 декабря. По моим подсчетам, это получается первый день 13-той недели. Подскажите, насколько инфо…
Читать дальше
Генетический анализ
Здравствуйте, Марина Валерьевна!
Мне 39 лет, в настоящее время беременна на 16-17 неделе. Это 4 беременность, первая была прервана по медицинским показаниям (замершая беременность). В 2008 и 2010 году у меня родились 2 дочки, здоровые, все в норме, во время беременностей осложнений не было.
В э…
Читать дальше
Синдром дауна
Синдром дауна
Здравствуйте. подскажите, есть ли риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Результаты узи 11 нед.5 дней по месячным, 12 нед.и 2 дня по узи. КТР - 56 мм, ТВП -1,9, Носовая кость 1,9.Анализ крови на пороки развития : FB_DBS - конц.92,4, корр. Мом 2,05, Итоговый риск-1:172, PA_DBS - кон…
Читать дальше
Как подготовиться к кариотипированию
Здравствуйте, назначили для ЭКО сдать с мужем хромосомный анализ. Подскажите, пожалуйста, можно ли перед кариотипированием делать ЭКГ, УЗИ и флюрограмму? Если нельзя, то сколько времени должно пройти после этих процедур до сдачи анализа? И есть еще какие-то запреты перед сдачей анализа? Спасибо!
Читать дальше
Снижение ХГЧ
Добрый день! Делала первый скрининг 19 октября 2017 года, результаты все врач сказал в норме, единственное ХГЧ по МоМ оказался ниже нормы ( норма 0,5 , у меня 0,433 МоМ). Отправили к генетику и сказали угроза выкидыша, к генетику так пока и не попала - жду. Подскажите верны ли прогнозы врача.
Читать дальше
Кариотип
Здравствуйте!У сына диагноз зпрр, сдаем кучу анализов в том числе и кариотип, по результату анализа можно сказать что он влияет на диагноз? Что значит это заключение ...делеция y хромосомы?
Читать дальше
Добрый вечер Расшифруйте пожалуйста анализ И дальнейшие действия
Может ли ребёнок родиться с синдромом Дауна? Какова вероятность?
Читать дальше
Тройной тест второго триместра
Здравствуйте,
У меня такая проблема. Я сдала биохимический анализ крови и на прием к врачу только через 2 недели. Помогите пожалуйста расшифровать, а то чувствую, буду нервничать. Мне 40 лет. Беременность 6я, ребенок третий. Вес 79.2, рост 170. Сейчас пошла 18я неделя. Анализ сдавала на прошлой …
Читать дальше
Результаты ПГД
Здравствуйте Марина Валерьевна. Мы с мужем решили делать ЭКО. Женаты 5 лет. Мне 41 год, супругу - 39. Мы проводим ЭКО с ПГД. Сделали пункцию взяли 10 штук, оплодотворились 7, прошли биопсию эмбрионов 6. 3 эмбриона отправили на исследование хромосомного набора методом ngs. Справка пришла короткая, п…
Читать дальше
Я различаю все цвета но некоторые оттенки зеленого не различаю Является ли это болезнью или это эволюция
Я различаю все цвета, но некоторые оттенки зеленого не различаю. Всю жизнь мне это не мешало. Я хорошо рисовал на уроках рисования. Может быть я плохо знал названия всех цветов, но основные я знал. При осмотре на мед. справку на водительские права и в срочной службе в армии мне поставили аномальный…
Читать дальше