Кречмар Марина Валерьевна

генетик

Специализация

Генетика

Образование

Томский медицинский институт

Место работы

Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)

Активность

261 ответ

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.


    Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 
    261

    Первый скрининг

    Здравствуйте,прошла первый скрининг,пришли результаты сказали что есть риски..Сейчас 16,5 недель сдала второй скрининг,жду результатов,правда узи только в октябре..Подскажите действительно все так плохо??? P.S.(с 6 недель принимаю дюфастон,сейчас уже снижаю дозу)
    Читать дальше

    Помогите расшифровать скрининг 1 триместра

    Здравствуйте,подскажите пожалуйста всё ли в норме?очень переживаю!срок беременности на момент взятия анализа 12 недель 2 дня. Размер копчико - теменной (ктр) - 63 мм. Воротниковое пространство (вп) - 1.7 мм, носовые кости визуализируются, длина 2,5 мм. Шейка матки - 33 мм. БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВ…
    Читать дальше

    ТВП

    Здравствуйте, скажите, пожалуйста, является ли ТВП 2,75 мм хромосомной аномалией на сроке 14 недель? Врач ничего не объясняет, сказала сдать анализы крови на ХГЧ и PAPP. Опять же по анализам ничего не рассказала, в норме или нет. Отправляет к генетику. Скажите, пожалуйста, что такого страшного в эт…
    Читать дальше

    Можно ли замуж за троюродного брата

    Добрый день . У меня такая ситуация ,мой троюродный брат и я хотим быть вместе . Мой дед и его бабушка родные брат и сестра .Мой папа,его мама двоюродные . Как поступить? Можно ли быть нам вместе ?
    Читать дальше

    Мы с мужем хотим второго ребенка но беспокоит вопрос наследственности Свекровь больна параноидальной шизофренией

    У нас с мужем 1 ребенок, почти 4 года. Слава Богу с ней все в порядке. Хотим второго, но боимься, тк свекровь больна параноидальной шизофренией. Состоит на учете с 2006го года. Перестала лечиться в 2013 году. Временами бывает очень агрессивной, лечащий врач говорит, что она тяжелый больной. Живем …
    Читать дальше

    Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13

    Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12,5 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:186 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Базовый риск: Трисомии18 - 1:451 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:9029; Баз…
    Читать дальше

    Амниоцентез

    Добрый день, очень нужна консультация по моей беременности. Нам сейчас уже 20 недель, после второго УЗИ я направлена на амниоцентез - прошу помощи нужна ли мне эта процедура, ведь она очень опасна! Мои данные первого УЗИ отличные, риск трисомии 21 повышен, но в общем они в норме - Трисомия 21: 1:81…
    Читать дальше

    Кариотипирование

    Добрый вечер, Марина Валерьевна! Мы с мужем очень хотим ребёнка, но у самих не получается. Решили делать эко. Сдали кровь на исследование кариотипа, у меня всё хорошо 46XX, а вот у мужа результат: 46XY.t (10;18) (p10; q10): выявлена реципрокная транслокация целого короткого плеча хромосомы 10 и цел…
    Читать дальше

    Эпилепсия и генетические анализы

    Добрый вечер!У дочки с 6 мес.стоит диагноз эпилепсия.Нет речи и ставят аутоподобные черты.Ей сейчас 3.10.Рекомендуют генетики и эпилептолог сдать доростоящие ген.анализы такие как"Наследственная эпилепсия" и хромосомный микроматричный анализ (расширенный).Скажите пож.,стоит ли их сдавать и что это …
    Читать дальше

    Что означают исследования

    Добрый день! Очень переживаю, не могу понять значения. Подскажите, пожалуйста, что означают исследования анализа крови на совместимость ПЦР-диагностика: мои данные: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 03:03, 06:02-8 Типирование генов HLA II (локус DQA 1) 01:02. 02:01 Типирование генов HLA…
    Читать дальше
    Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.