
Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Активность
261 ответ
Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.
Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.
Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.
Сфера профессиональных интересов:
- Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
- Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
- Неинвазивная пренатальная диагностика;
- Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
- Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.
Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.
Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261
Первый скрининг
Здравствуйте,прошла первый скрининг,пришли результаты сказали что есть риски..Сейчас 16,5 недель сдала второй скрининг,жду результатов,правда узи только в октябре..Подскажите действительно все так плохо???
P.S.(с 6 недель принимаю дюфастон,сейчас уже снижаю дозу)
Читать дальше
Помогите расшифровать скрининг 1 триместра
Здравствуйте,подскажите пожалуйста всё ли в норме?очень переживаю!срок беременности на момент взятия анализа 12 недель 2 дня. Размер копчико - теменной (ктр) - 63 мм. Воротниковое пространство (вп) - 1.7 мм, носовые кости визуализируются, длина 2,5 мм. Шейка матки - 33 мм.
БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВ…
Читать дальше
ТВП
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, является ли ТВП 2,75 мм хромосомной аномалией на сроке 14 недель? Врач ничего не объясняет, сказала сдать анализы крови на ХГЧ и PAPP. Опять же по анализам ничего не рассказала, в норме или нет. Отправляет к генетику. Скажите, пожалуйста, что такого страшного в эт…
Читать дальше
Можно ли замуж за троюродного брата
Добрый день . У меня такая ситуация ,мой троюродный брат и я хотим быть вместе . Мой дед и его бабушка родные брат и сестра .Мой папа,его мама двоюродные . Как поступить? Можно ли быть нам вместе ?
Читать дальше
Мы с мужем хотим второго ребенка но беспокоит вопрос наследственности Свекровь больна параноидальной шизофренией
У нас с мужем 1 ребенок, почти 4 года. Слава Богу с ней все в порядке. Хотим второго, но боимься, тк свекровь больна параноидальной шизофренией. Состоит на учете с 2006го года. Перестала лечиться в 2013 году. Временами бывает очень агрессивной, лечащий врач говорит, что она тяжелый больной. Живем …
Читать дальше
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12,5 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:186 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Базовый риск: Трисомии18 - 1:451 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:9029; Баз…
Читать дальше
Амниоцентез
Добрый день, очень нужна консультация по моей беременности. Нам сейчас уже 20 недель, после второго УЗИ я направлена на амниоцентез - прошу помощи нужна ли мне эта процедура, ведь она очень опасна! Мои данные первого УЗИ отличные, риск трисомии 21 повышен, но в общем они в норме - Трисомия 21: 1:81…
Читать дальше
Кариотипирование
Добрый вечер, Марина Валерьевна! Мы с мужем очень хотим ребёнка, но у самих не получается. Решили делать эко. Сдали кровь на исследование кариотипа, у меня всё хорошо 46XX, а вот у мужа результат: 46XY.t (10;18) (p10; q10): выявлена реципрокная транслокация целого короткого плеча хромосомы 10 и цел…
Читать дальше
Эпилепсия и генетические анализы
Добрый вечер!У дочки с 6 мес.стоит диагноз эпилепсия.Нет речи и ставят аутоподобные черты.Ей сейчас 3.10.Рекомендуют генетики и эпилептолог сдать доростоящие ген.анализы такие как"Наследственная эпилепсия" и хромосомный микроматричный анализ (расширенный).Скажите пож.,стоит ли их сдавать и что это …
Читать дальше
Что означают исследования
Добрый день!
Очень переживаю, не могу понять значения.
Подскажите, пожалуйста, что означают исследования анализа крови на совместимость ПЦР-диагностика:
мои данные:
Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 03:03, 06:02-8
Типирование генов HLA II (локус DQA 1) 01:02. 02:01
Типирование генов HLA…
Читать дальше