Кречмар Марина Валерьевна

генетик

Специализация

Генетика

Образование

Томский медицинский институт

Место работы

Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)

Активность

261 ответ

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
Неинвазивная пренатальная диагностика;
Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода

Здравствуйте. У меня есть дочка 4 лет,абсолютно здоровая. Последующие беременности пришлось прервать, на втором скринингк обнаружили ВПР ( аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода), в обоих случаях были мальчики. После первого прерывания, врачи говорили,что такого больше не повторится, что оди…

Нейрофибраматоз

Дочке 7 лет. сдали кровь на подозрение нейрофибраматоза. Вот результат: определена миссенс-мутация гена NF1:с.Т2681С, р.F894S Что это значит, какой тип? что можно делать, что нельзя и нужно ли какие-то обследования чего-то проводить. если да, то какие.Спасибо.

Пониженный Оксипролин

Здравствуйте. У меня была замерзшая беременность на 3-4 неделе. Я забеременела после лечения герпеса различными тампонами и таблетками. Потом сделали укол хгч и сразу наступила беременность. Пока не знала что беременна прервали прием Дюфастона на 3-4 дня. Всю беременность болел низ живота. После вы…

Шарко Мари Тута - 1а тип

Добрый день. У моей жены болезнь Шарко Мари Тута - 1а тип. То есть у нее низкая чувствительность ног ниже колена. При каких обстоятельствах эта болезнь может передастся нашему будущему ребенку. Есть ли разница между мальчиком и девочкой для этой болезни. Хотелось бы немного подробнее узнать у Вас…

Скрининг 1 этап

Узи в I триместре Срок беременности 12 нед + 4 дней по КТР КТР =62,0 мм ТВП = 1,90 мм Венозный проток PI = 1,09 Кость носа : определяется. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ 51,40МЕ/л эквивалентно 1,611 МоМ PAPP-A 0,106 МЕ/л эквивалентно 0,140 МоМ Трисомия 21 …

Титры антител У меня 3 у мужа 3-

Здравствуйте у меня титры антител 1:64 как можно остановить титры чтобы не росли? Анализы на дауна пришли 1:195. И синдром эдвардса 1:212 . Может ли ребенок родиться Даун? Очень переживаю. И что можно сделать?

Расшифровка цитогенетического исследования хориона при неразвивающейся беременности

Здравствуйте, Марина Валерьевна! помогите пожалуйста расшифровать цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности. Было три беременности из них только одни (первые) роды и две неразвивающ. беременности, из них одна была без эмбриона, вторая в 5 нед слышали сердце,а в 6 недел…

Расшифровка первого скрининга Направили к генетику

Здравствуйте, помогите расшифровать данные скрининга. Мой возраст 31 год. Срок беременности: 12нед. + 4 дней по КТР ЧСС плода: 168 уд. /мин КТР: 62 мм ТВП: 1,50 мм Кость носа: определяется (1,9 мм) Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 16,6 МЕ/л / 0,396 МоМ РАРР-…

AZFb и AZFc делеции

Здравствуйте, Доктор! У моего мужа азооспермия, повышены гормоны ФСГ и ЛГ. По совету доктора-андролога муж сдал анализы Кариотип, CFTR, AZF. По результатам анализов Кариотип и CFTR в норме. В AZF нашли делеции в sY127, sY134, sY254, sY255 что соответствует AZFb и AZFc. Врач который нас направлял на…

Беременность 1й скрининг

Здравствуйте, пришли результаты крови после первого скрининга, низкий уровень ХГЧ врач сказала ничего страшного но направила к генетику, генетик сказал ждать второй скриринг потом приходить с результатом, по УЗИ все хорошо. Хотела бы узнать чем этт опястно и какие могут быть причины. Беременность п…

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261