
Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Активность
261 ответ
Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.
Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.
Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.
Сфера профессиональных интересов:
- Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
- Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
- Неинвазивная пренатальная диагностика;
- Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
- Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.
Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.
Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261
Результаты 1-го скрининга
Пожалуйста, помогите расшифровать результаты 1-го скрининга. Мне 29 лет. Беременность первая. Делала скрининг на 12 нед. 4 дня беременности. Сейчас у меня срок 14 недель 5 дней. Стоит ли беспокоиться??? Никто толком проконсультировать не может. Направили в областную больницу. Там запись за месяц, а…
Читать дальше
Аплазия носовых костей
Здравствуйте!!,у меня 13 недель беременности на скрининг мне поставили диагноз что у ребёнка не визуалируются кости носа ,по скрининг какая вероятность что ребёнка будет потология ,повторное узи не сделала
Читать дальше
Скрининг
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, мои результаты анализа свободная бета- субъединица ХГЧ 18, 06 МЕ/л эквивалентно 0,509 МоМ; PAPP A 0,854МЕ/л эквивалентно 0,400 МоМ. Трисомия 21 базовый 1:552, индивидуальный 1:1807; Трисомия 18 базовый 1:1323, индивид. 1:3175; Трисомия 13 базовый 1:4157, индивид…
Читать дальше
Генетический анализ
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, с какого возраста можно сдать генетический анализ на наследственную предрасположенность к раку молочной железы ребенку. Дочке 5 лет. По отцовской линии женщины умирали от РМЖ.
Читать дальше
Анализ скрининга
Анализ скрининга
Здраствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ скрининга. У меня в 1 триместере (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода). Срок беременности 11 неделя и 3 дня . ЧСС-171. КТР - 47. ТВП- 1.60. БПР - 17.3. Биохимия маиеринской сыворотки ХГЧ- 145.00 МЕ/Л / 2.812 МОМ РАРР-А 1.…
Читать дальше
Влияние таблеток на плод
Добрый день!
Первый день последних месячных был 10 июня 2017 г.
6 и 7 июля пила пиво примерно 5 литров.
8 и 9 пила таблетки Сенаде 14 штук.
10 июля узнала о беременности.
Подскажите пож-та какие могут быть у плода, последствия от пива и таблеток?
Я очень переживаю.
Читать дальше
1 Скрининг
Марина Валерьевна, добрый день! Разрешите, пожалуйста, у Вас проконсультироваться. 22.07 делала 1скрининг (12 нед.3дня), за неделю до этого сдавала анализ крови (14.07), чтобы результат был готов к моменту проведения УЗИ. Результаты УЗИ показали следующее: ЧСС плода - 150 уд./мин;
КТР - 57 мм;
ТВ…
Читать дальше
Расшифровка анализов
Здравствуйте! Беременность 6 недель 2 дня. Сдавала анализ на волчаночный антикоагулянт , эффект слабо выражен.; протромбиновое время 12 сек,(норма 9.8-12,1); протромбин по Квинку 94%(норма 70-130), МНО 1.03, АЧТВ 23 сек(норма 21.1-36,5), фибриноген 3,56(норма 1,8-3,5), антитромбин III 66,8%( норма …
Читать дальше
Второй скрининг-кровь
Добрый день. Мне 30 лет, вторая беременность, первый здоровый мальчик 10 лет. Скрининг скрининг отклонения в ХГЧ- 3.29 Мом, при этом все риски низкие. Втрой скрининг крови. AFP- 30,048 mom-0.73, hCGb-17,780 mom-1,82, uE3-5,5022 mom-0,93. Синдром Дауна- возвозрастной риск 1:880, расчетный 1:3200…
Читать дальше
Риск трисомии 21 Помогите расшифровать анализы
Добрый день!
Подскажите, есть ли повод для беспокойства и необходимость обращений к генетику для личной консультации:
Ниже рез-ты анализов 1 и 2 скринигов
1й Скрининг (11я неделя). На момент сдачи анализов принимала дуфастон, т.к. была угроза из-за тонуса повышенного:
ХГЧ 89,5 mlU/мл; 2,76 МоМ
…
Читать дальше