Кречмар Марина Валерьевна

генетик

Специализация

Генетика

Образование

Томский медицинский институт

Место работы

Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)

Активность

261 ответ

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.


    Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 
    261

    Результаты 1-го скрининга

    Пожалуйста, помогите расшифровать результаты 1-го скрининга. Мне 29 лет. Беременность первая. Делала скрининг на 12 нед. 4 дня беременности. Сейчас у меня срок 14 недель 5 дней. Стоит ли беспокоиться??? Никто толком проконсультировать не может. Направили в областную больницу. Там запись за месяц, а…
    Читать дальше

    Аплазия носовых костей

    Здравствуйте!!,у меня 13 недель беременности на скрининг мне поставили диагноз что у ребёнка не визуалируются кости носа ,по скрининг какая вероятность что ребёнка будет потология ,повторное узи не сделала
    Читать дальше

    Скрининг

    Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, мои результаты анализа свободная бета- субъединица ХГЧ 18, 06 МЕ/л эквивалентно 0,509 МоМ; PAPP A 0,854МЕ/л эквивалентно 0,400 МоМ. Трисомия 21 базовый 1:552, индивидуальный 1:1807; Трисомия 18 базовый 1:1323, индивид. 1:3175; Трисомия 13 базовый 1:4157, индивид…
    Читать дальше

    Генетический анализ

    Добрый день! Подскажите, пожалуйста, с какого возраста можно сдать генетический анализ на наследственную предрасположенность к раку молочной железы ребенку. Дочке 5 лет. По отцовской линии женщины умирали от РМЖ.
    Читать дальше

    Анализ скрининга

    Анализ скрининга Здраствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ скрининга. У меня в 1 триместере (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода). Срок беременности 11 неделя и 3 дня . ЧСС-171. КТР - 47. ТВП- 1.60. БПР - 17.3. Биохимия маиеринской сыворотки ХГЧ- 145.00 МЕ/Л / 2.812 МОМ РАРР-А 1.…
    Читать дальше

    Влияние таблеток на плод

    Добрый день! Первый день последних месячных был 10 июня 2017 г. 6 и 7 июля пила пиво примерно 5 литров. 8 и 9 пила таблетки Сенаде 14 штук. 10 июля узнала о беременности. Подскажите пож-та какие могут быть у плода, последствия от пива и таблеток? Я очень переживаю.
    Читать дальше

    1 Скрининг

    Марина Валерьевна, добрый день! Разрешите, пожалуйста, у Вас проконсультироваться. 22.07 делала 1скрининг (12 нед.3дня), за неделю до этого сдавала анализ крови (14.07), чтобы результат был готов к моменту проведения УЗИ. Результаты УЗИ показали следующее: ЧСС плода - 150 уд./мин; КТР - 57 мм; ТВ…
    Читать дальше

    Расшифровка анализов

    Здравствуйте! Беременность 6 недель 2 дня. Сдавала анализ на волчаночный антикоагулянт , эффект слабо выражен.; протромбиновое время 12 сек,(норма 9.8-12,1); протромбин по Квинку 94%(норма 70-130), МНО 1.03, АЧТВ 23 сек(норма 21.1-36,5), фибриноген 3,56(норма 1,8-3,5), антитромбин III 66,8%( норма …
    Читать дальше

    Второй скрининг-кровь

    Добрый день. Мне 30 лет, вторая беременность, первый здоровый мальчик 10 лет. Скрининг скрининг отклонения в ХГЧ- 3.29 Мом, при этом все риски низкие. Втрой скрининг крови. AFP- 30,048 mom-0.73, hCGb-17,780 mom-1,82, uE3-5,5022 mom-0,93. Синдром Дауна- возвозрастной риск 1:880, расчетный 1:3200…
    Читать дальше

    Риск трисомии 21 Помогите расшифровать анализы

    Добрый день! Подскажите, есть ли повод для беспокойства и необходимость обращений к генетику для личной консультации: Ниже рез-ты анализов 1 и 2 скринигов 1й Скрининг (11я неделя). На момент сдачи анализов принимала дуфастон, т.к. была угроза из-за тонуса повышенного: ХГЧ 89,5 mlU/мл; 2,76 МоМ …
    Читать дальше
    Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.