Добрый день. Возраст 34 лет, вес 98,4кг. Супруга 28 лет. Никаких хронических заболеваний в обоих семья нет, в том числе и различных генетических заболеваний. Беременность вторая, первый ребенок здоров. По…
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Мне 29, мужу 35, беременность первая, на Узи в 11 нед. + 6 дней, КТР 52 мм, толщина воротникового пространства 1 мм., носовая кость визуализируется , биохимический…
Здравствуйте, у меня такая ситуация. Мне 25 лет, мужу 30, у нас была беременность и на 14 неделе плод замер, нас отправили к генетику на анализ кариотипа. Приехала я вся…
Добрый день, сейчас нахожусь в Болгарии, сделала УЗИ и биохимический скриннинг на сроке 12 недель и 3 дня, первый день последних месячных 8 апреля, до этого был сбит цикл, дата…
Добрый день! У мужа в семье есть неслышащие родственники. Для планирования беременности сдавал панель на тугоухость. Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1 Следовательно, решили сделать анализ гена…
Здравствуйте! Моя мама 1960 года рождения. В 2012 году ей был поставлен диагноз: лимфома маргинальной зоны. В 2012 году проведено 6 процедур химиотерапии. В 2013 году проведена операция по удалению…
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность вторая, Первые роды были в 2006 году . Скажите могут ли быть неверные результаты по срокам беременности. Первый скрининг. Направляют на консультацию к генетикам, не…
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по результату анализы выявлен нарушение фолатного цикла, плюс мутация гена фибриногена и интегрина 2, правильно я поняла? Подскажите пожалуйста, данные мутации, как повлияют на беременность и возможно…
Добрый день!10.07.17 сдала кровь на b-ХГЧ(2,04 МоМ) и РАРР(0,36 МоМ)-срок беременности был 12нед4дня.14.04.17 прошла узи:БПР-22;КТР-68мм;ТВП-2,1мм;носов.кость-3,1 мм.ребёнок подвижный,всё в норме.Срок беременности 13нед1 день,краевое предлежание плаценты.А 17.07.17 в лаборатории заказала расчёт рисков…
Здравствуйте!На 20 неделе беременности мне сделали процедуру кордоцентез, из-за риска 1:10 СД поставленного на основе результатов 1 и 2 скрининга, но результат какой то неоднозначный. Помогите мне пожалуйста разобраться, хочется…
Скажите пожалуйста, плохие ли результаты ?? Идти мне к генетику ? Возраст 33 года, вес 110 кг. Беременность по узи 12нед.4 дня КТР плода 60 ЧСС 156 ТВП 1,7 Кости…
Здравствуйте, очень волнуюсь, помогите разобраться. Гинеколог направил к генетику из-за повышенного значения papp-a, насколько это опасно для ребенка и чем может быть вызвано повышение? При этом риски стоят низкие. Что…
Здравствуйте! Скажите,пожалуйста,сколько шансов родить второго здорового ребенка,если у первого "Липома терминальной нити.Фиксированный спинной мозг"? Это наследственное?
Здравствуйте, меня очень волнует вопрос о болезни волчья пасть. У мужа по женской линии передается эта болезнь ( у него нету, у бабушки, мамы, сестры, племянницы -есть). У меня дочь…
Мне 23 года, первый ребенок, вес на момент скрининга 59 кг.На момент УЗИ акушерский срок был 12 недель и 5 дней. КТР 62,7 мм, Толщина воротникового пространства 1,7, кости носа…
Добрый день! Планируем с мужем в ближайшем будущем ребенка, у мужа целиакия, какие рекомендации, чтоб минимизировать шанс передачи этой болезни ребёнку? нужно ли мне во время беременности, при кормлении, в…
Трисометрия 21/18/13 базовый 1:169/1:440/ 1:1373 Индив. 1:2435/ 1:8809/ <1:20000 мне 37, меня отправляют на амниоцентез в связи с возрастом. А какие у меня показатели риска???
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня третья беременность,16 недель. На 12 неделе делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:592, Индивид. риск: Трисомии21 - 1:10279; Базовый…
Здравствуйте! В этом году был выкидыш на сроке 5 недель,беременность вторая,первая закончилась родами 5 лет назад,все хорошо. Половые гормоны в норме,инфекции отсутствуют. Был сдан анализ на Д-димер 405 (НОРМА <243)…
Здравствуйте! Была у генетика, он сказал делать дот-тест или iona тест, беременность 15,5 недель. Подскажите какой тест лучше, точнее??? Узи в 12,5 недель показало воротниковое пространство 2,5 мм, в 15,5…
Здравствуйте у меня такой вопрос на завтра назначен первый скрининг и забор крови, по времени он у меня назначен на 15:00, мучает вопрос можно ли вообще кушать?
Здравствуйте! В этом году был выкидыш на сроке 5 недель,беременность вторая,первая закончилась родами 5 лет назад,все хорошо. Половые гормоны в норме,инфекции отсутствуют. Был сдан анализ на Д-димер 405 (НОРМА <243)…
Нужен ли амниоцентез при таких результатах? Результаты анализов первого скрининга и генетической тройки прилагаю ввиде фото. Генетик настаивает на проколе,а я сомневаюсь, помогите разобраться
Добрый день. Беременность 25 недель. У меня кровь 3 минус, у мужа 2 минус но как донор у него плюс. Нужно ли колоть антирезусный иммуноглобулин после 28 недель? Или к…
здравствуйте мы с мужем сдавали кариотип. у мужа все хорошо, а у меня 46хх t (5;8) (p14; g24.2) при планировании беременности это опасно?? ЭКО можно будет делать?? или донорские яйцеклетки…
Прошло полгода с прерывания беременности с ВПР, сейчас перед планированием нужно обследоваться у генетика, но гинеколог уже назначила дюфастон и фемибион. Стоит ли мне их уже принимать или сначала к…
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx,t(2;16)(p13;p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу 29. Была первая беременность на…
Здравствуйте, очень нужна Ваша консультация. Мне 34 года, мужу 41. Сделала скрининг первого триместра. Срок беременности 11 недель и 6 дней. По Узи КТР 53; ТВП 1.10. Риск 1:789. По…
Здравствуйте. К вам меня заставила обратиться жизненная трудность. Мне 36 лет, супругу тоже 36. От первого брака у меня имеется дочь 2003 года рождения, которая выношена без каких либо проблем…
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Срок 17 недель, делали первое узи, показало 12 недель. Сдавала после этого кровь (биохимический скринниг), генетик сказала, что на синдром Дауна 1 к 95 риск. Анализ я…
Добрый день! На скрининге в 13 недели и 3 дня врач-генетик убедил, что все в порядке, единственное увеличен ТВП 3,2 мм. Все остальные показатели в норме: КТР 73 мм, БПР…
Здравствуйте.Подскажите пожалуйста,у меня 1+ группа крови,у мужа 3+ ,у нас при второй Беременности был конфликт.У ребёнка была гипербилирубинемия (260билирубин) Ставили гбн.Отразится ли этот конфликт на следующих Беременностях?Уже было две замерших…
Девочка 12 лет. Ранее поставлен диагноз: дисметаболическая нефрапотия, аминоцидурия. Анализ ТСХ мочи показал наличие глицина++, гл.к-ты++, цистина+. Наблюдаемся с 7 лет. Ранее было наличие только глицина. Какое обследование еще надо…
Я переняла "гемалитическую микросферацитарную анемию" от своего отца. Дочь у меня родилась с этой же проблемой. Хотелось бы, чтобы у наших внуков не было этой болезни.
Здравствуйте , уважаемая, Василиса Валерьевна! Я Хотела уточнить у Вас, мы сделали сквенирование гена муковисцидоза! Результат :Выявлена ранее описанная гомозиготная мутация в 27 экзоне гена CFTR s1455x (chr7:117307083C>G, rs121909043), приводящая…
