Все врачи-консультанты

Ларина Ольга Геннадьевна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
Кариотип и беременность
Здравствуйте, помогите расшифровать кариотипы, за плечами 3 замерших беременности и есть здоровая дочка. Мой кариотип 46хх, t(2; 18) (р15; q21), кариотип мужа 46 ху, t(2; 3) (p23; q12). У нас...
Есть ли вероятность трисомии21
Длина носовой кости на 26 неделях на границе нормы помогите советом Здравствуйте, подскажите пожалуйста! УЗИ 12н. ЧСС- 162, КТР- 61мм, ТВП- 1,40мм, кость носа определяется, КСК в венозном протоке-норма ХГЧ-...
Трисомия
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос? Мне 38 лет 3 беременность,2 детей совершенно здоровы, сейчас 16 недель. В 12 нед. 5 дней делала анализ крови(скрининг),на патологии. В результате: Базовый риск: Трисомии21...
Консультация по скринингу
У моего плода высокий процент синдрома Дауна?
Аборт или рожать
С мужем живем 13 лет есть здоровая 10 летняя дочь. 3 года назад мужу поставили диагноз хронический миелоидный лейкоз и назначили Иматиниб 400 мг.а через год 600 мг. Муж их...
Гемиплегия альтернирующая
Добрый день!!! У нас ребёнок девочка 1,4 в 6 мес случился непонятный приступ поворот головы в сторону нистагм глаза одного со временем заметили слабость в руке. Приступы то на левую...
Маркеры ха
дочери на узи определили маленькую носовую кость и гиперэхогенный кишечник плода. срок 18-19 недель. какова степень риска ребенку родиться с генетическими отклонениями? и какие анализы точнее определят наличие либо отсутствии...
Апноэ
Скажите, передается ли апноэ по наследству от матери к будущему ребенку. У матери апноэ началось в 12 лет после перенесенной травмы головы
Наследственная хондродисплазия при планировании
Доброго дня! В моей семье только по женской линии наследственно передается этот ужасный диагноз - экзостозная хондродисплазия. Начиная от прабабушки с каждым поколением локализаций экзостозов все больше и больше. Мне...
Наследование эпилепсии
Хотим с женой завести ребенка. Недавно выяснилось, что до 5 лет у нее были сильные эпилептические припадки, 2 раза дело доходило до реанимации. После лечения у эпилептолога после пятилетнего возраста...
Ожидаемый риск трисомнии
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,19 недель. На 11 неделе 5 дней 13 делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:826 Индивид. риск: Трисомии21...
Определение пола ребёнка на 11 неделе беременности
Подскажите, на сколько точным явл анализ крови мамы для определения пола ребёнка
Операция мужа до зачатия могли ли навредить лекарства
Добрый день, я на 6й неделе. За 16 дней до зачатия мужу делали операцию на нос и применяли следующие медикаменты: Перфалган р-р Амоксиклав в/в Дексаметазон Кетонал Пропофол - Липуро Фентанил...
Планирование беременности после синдрома дауна
Здравствуйте,мне 25 лет,мужу 28 была 3 беременность,2 первые делали медикаметозное прерывание ,очень хотели ребеночка,но после скрининга все пошло на перекосяк,отправили на прокол живота,прищли анализы трисомия+21 врачи рекомендовали делать прерывание,на 18...
Помогите расшифровать резултат после хорионбиопсии на 12 неделе беременности
Здравствуйте,скажите пожалуйста,что означает у плода мутация в гетерозиготе?Помогите расшифровать результат обследования "выявлена нуклеотидная замена c.1298A>T в гетерозиготном состоянии в гене ENPP1"Можно ли мне рожать ?
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13
Добрый день . Мне 32 года. беременности вторая .Помогите пожалуйста, записана к врачу генетику только на апрель, c ума схожу от неизведанности. Узи 1 триместра .срок 13 нед 1 день...
Ген CFTR F508del муковисцидоз в гетерозиготном состоянии
Здравствуйте! Муж сдал анализ CFTR и у него обноружили мутацию F508del в гетерозиготном состоянии и как следствие имеется обструктивная азооспермия. У меня мутации гена CFTR не обнаружены. Подскажите, пожалуйста, есть...
Кариотип абортуса
Здравствуйте! Мне при­шел результат анализа­. Помогите, пожалуйст­а, расшифровать. Кариотип: 47, XY, +3. Мужской кариотип с трисомией хромосомы 3. Ч­то это значит? Не наш­ла информации по трет­ьей хромосоме. Провод­илось эко. Перед...
Замершая беременность
Здравствуйте! Ольга Геннадьевна! Самостоятельно забеременеть у нас не получалась, воспользовались программой ЭКО, но с 1 программы нас сняли из-за того что не произошло оплодотворения, второй раз воспользовались программой ЭКО-ИКСИ получилось...
Какие анализы сдать
Здравствуйте! Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма, биохимический скрининг крови - риски низкие. На втором скрининге поставили гипоплазию НК и нижней челюсти. Отправили к генетику,...
Планирование беременности при мутациях в генах гемостаза
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, нужна ли какая-нибудь терапия в период планирования беременности при наличие следующих мутаций? Врачи мне говорят, что нет ничего страшного. Одна врач только порекомендовала пить по 1 т...
Перейдет ли ко второму ребенку
Здравствуйте. У меня дочка родилась с колобомой родужки и дзн. Ставят анамалию развития и толком ничего не объясняют от куда это могло быть. Мы планируем второго ребенка но очень боимся...
Исследование абортуса
Здравствуйте, помогите пжл разобраться. Мне 31 год, мужу 33. Детей нет. 3 года было бесплодие неясного характера. Недавно получилось забеременеть самим, но на 9 неделе ЗБ. Сдали абортус на генетическое...
Генетика
Добрый день!Я биологическая мать.Ребенка вынашивает суррогатная.Анализы первого скрининга :ХГЧ-35,50МЕ\л,1,077МОМ,ПАП-0,712МЕ\л,0,395МОМ.Базовый риск(Трисомия 21)1:163,индивидуальный -1:834,(Трисомия 18)базовый-1:392,индивидуальный-1:6384,(Трисомия 13) базовый-1:1231,индивидуальный-1:12903.Они рассчитали с учетом возраста суррогатной матери 37 лет!!!!А возраст донора яйцеклетки-31 год.Скажите,чем опасны эти цифры??
Результаты первого скрининга
Помогите разобраться с результатами первого скрининга, врач говорит, что все плохо. Мне 34 года -срок 12 недель и 4 дня. Узи КТР 61мм (1,14мом), шейная складка 1.80 мм, носовая кость...
Расшифровка кариотипа супругов
Здравствуйте, было 4 выкидыша на сроках до 5 недель, сдали кариотип супругов и hla типирование 2 класса. Результаты кариотипа у меня 46х, нормальный женский кариотип, у мужа 46xy gh-(11), не...
Замершая беременность
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, после 2й ЗБ анализ показал - Трисомия хромосомы 16. Теперь какие нужны анализы для генетика? У нас есть общий ребёнок. Спасибо большое за ответ заранее!
Скрининг 1 триместра беременности
Здравствуйте. Все ли так плохо? Тестирование было в 13 недель. КТР 67.2 Конц. ед.изм. Корр.МоМ FB DBS 90.5 ng|ml 2.17 PA DBS 0.8 U\L 0.56 ТВП 2.4 mm 1.45 Ставят...
Наследственность шизофрении
Здравствуйте, хотим усыновить 3-х месячного ребенка, его родителям ставят диагноз шизофрении, болезнь наступила у обоих после аварии, какова вероятность, что ребенок тоже будет шизофреником?
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте! Срок беременности по mensis 12.1 нед. Результат скрининга: КТР- 62 мм соот.12.4нед.; ОЖ - 57 мм соот. 12.4нед.; БПР -17 мм соот. 12,4 нед.; ТВП - 1,7 мм; носовая...
Соответствует ли размер КТР срокам беременности
Здравствуйте! Очень настораживает маленький размер КТР на 9/10 акушерской неделе (судя по представленным таблицам в разных источниках) Беременность первая. Последний день мес. 05.12.16, Цикл 32-33 дня, ПА был. 21.12.16., потом...
Сквенирования на муковисцидоз
Здравствуйте , уважаемая, Ольга Геннадьевна! Хотела уточнить у Вас, мы сделали сквенирование гена муковисцидоза! Результат :Выявлена ранее описанная гомозиготная мутация в 27 экзоне гена CFTR (chr7:117307083C>G, rs121909043), приводящая к появлению...
Помогите разобраться
Добрый день! Беременность 15+3. На 12 недели сделали УЗИ и была увеличена воротниковая зона 4мм, порекомендовали сделать анализ околоплодных вод, т.е. на хромосомный набор, была подозрение на синдром Дауна, что...
Планирование беременности
Можем ли мы планировать четвертую беременность, 1-ая беременность прошла без осложнений-прекрасная дочь-15 лет, 2-ая беременность-внематочная, 3-яя беременность- плод замер на 22 неделе (истинный узел пуповины), у меня вторая отрицательная группа...
Помогите разобратся
В 12 недель проходила 1 скрининг, сказали что все показатели в норме. Толщина воротникового пространства 1.7 Носовая кость 3 мм Далее сдавала кровь на выявлние потологии плода, результаты:подсчет лейкоцитарной формулы:...
Скрининг
Здравствуйте!Помогите пожайлуста нахожусь в панике у меня третий ребёнок первый раз сдаю такой скрининг тест получила результаты не могу понять на сколько серьёзно .Узи 1 -М триместре срок беременности 13...
Генетическая тромбофилия
Здравствуйте, при второй беременности у меня выявили генетическую тромбофилию PAI 1 - гетерозигота, MTHFR - гетерозигота. (В анамнезе выкидыш на 24-25 неделе в первую беременность - причина не ясна) Отправили...
Скрининг
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться!30 лет, вес 86, рост 174, роды третьи, первые два мальчика здоровы. Скрининг в 13+2 недель:чсс 154,ктр 71 мм, твп 1,37 мм, венозный проток pi 1.13, кость...
Вопрос генетику
Здравствуйте, 2 беременность оказалась замершей. Сделали аналис эмбриона- хромосомная аномалия. Трисомия 8 хоомосомы. Синдром патау. При этом от 1 беременности родился малыш с трисомией 21 хромосомы. После 1 родов консультировались...
У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип
У дочки - на одной руке дополнительный срощеный с мизинцем полноценный палец и еще маленький отросток. срощенные 3 и 4 палец, на второй, отросток от мизинца в роддоме отпал, срощенные...