Все врачи-консультанты

Ларина Ольга Геннадьевна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы биохимии крови.мне 30 лет.срок беременности по КТР 12нед.3дня.ХГЧ:65,00МЕ/л /1,568 МоМ;РАРР-А 1,730МЕ/л /0,776Мом.Ожидаемый риск Трисомии21 базовый1:567;индивидуальный1:1554.Трисомия18 базовый 1:1352;индивидуальный1:27036.Трисомия13 базовый1:4249;индивидуальный1:84989.что это значит?все очень серьёзно? Спасибо.
Не растут клетки при кариотипировании
Здравствуйте!!!Подскажите пожалуйста,у нас с мужем первичное бесплодие на протяжении 6 лет. за это время беременностей не было. Проверили все, сейчас решили сдать кариотип, вдруг проблема кроется в генетике. Кровь на...
Помогите расшифровать биохимический скрининг 2 триместра
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты 2 скрининга, все ли в норме? AFP - 2,22 МоМ, HCG - 1,15, uE3 - 0,55 МоМ.Меня настораживают результаты AFP, в лаборатории Гемотест, где сдавала...
Скрининг 1 и 2 триместра
Добрый день!!! У меня следующий вопрос: 1 скрининг сделан в 11 недель+2 дня, вес 60кг,КТР 50мм, ТВП 2.8, кости носа визуализируются 1.9. Анализ крови: PAPP-A 3.19, хгч 1.10. В 16...
Отклонения от нормы по результатам первого скриненга
Здравствуйте у меня 15 недель беременности в 12 недель я проходила скрининг и по результатам мне сказали что у меня небольшие отклонения от нормы и направили к генетику на консультацию...
Отклонения от нормы по результатам первого скрининга
добрый день ! подскажите пожалуйста ..я прошла первый скрининг на 12 недели мне сказали обратится к генетику так как есть небольшие отклонения от нормы я записалась к кенетику на 27...
Лизосомные болезни накопления
Добрый день. Моему сыну 3,5 г. Диагноз стоит ДЦП атонически-астатическая форма. Задержка психомоторного развития (сейчас у ребенка развитие 1-года жизни). Двигательные нарушения. Сам ползает( начал в 2,5года, до этого с...
HLA типирование II класса
Здравствуйте, помогите разобраться! Сдали с мужем анализ крови на HLA типирование II класса, вот результаты: мои: DQA1 01:02,01:03 DQB1 06:02-8,06:02-8 DRB1 13,15; мужа: DQA1 01:01,01:01 DQB1 05:01,05:01 DRB1 01,01. Около...
Повышен риск Дауна и возрастной фактор
Здравствуйте, первые роды были 27 марта 2016 года, сейчас беременна, последние месячные 2 июня 2017 года. Сдала 1 скрининг, результаты по анализам плохие, УЗИ хорошее, скажите, что мне сейчас делать...
Анализ биохимии
Здравствуйте помогите мне пожалуйста пришли анализы биохимии. Результаты таковы трисомия; базовый риск: Индивидуальный риск: 1:884 1:366 1:2201 1:20000 1:6894 1:20000 Скажите пожалуйста это сильное отклонение от нормы,может ли повлиять на...
Расшифруйте пожалуйста анализ на НЕйрофиброматоз
Здравствуйте! Сдали анализ на НЕйрофиброматоз дочке, ей два года, к сожалению, положительный результат (((( ... помогите разобраться что к чему, что делать дальше? Там нужно ещё что-то обследовать? Мы живём...
Будет ли данная мутация у плода являться показанием для прерывания беременности после 12 нед
Добрый день! У мужа в семье есть неслышащие родственники. Для планирования беременности сдавал панель на тугоухость. Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1 Следовательно, решили сделать анализ генов...
Влияет ли на возможность зачать
Добрый вечер. Разные врачи говорят по разному. Помогите ответить на вопрос. Может ли быть единственной причиной бесплодного брака совпадение по трем локусам анализа на HLA-типировние 2 класса.жена: drb1 01,13(06)? DQA1...
Расшифровка биохимического скрининга
Мне 28 лет. Первое УЗИ и биохимический анализ крови, показатели такие: Первый скрининг, по узи поставили срок 12,5 недель. КТР — 63.0 мм ТВП — 1.50 мм Кость носа определяется;...
Кариотип мужа пришел результат анализа
здравствуйте. Помогите разобраться, у мужа олигоспермия, было эко, получили 4 эмбриона (пятидневки, по моим показаниям их заморозили, было два криопереноса по два эмбриона). эко неудачно. Муж сдал анализ на кариотип,...
Не могу понять заключение эксперта
Уважаемый эксперт является ли моя мать это человеку родственником ,?сам пройти не могу так как проживаю за границей .
Синдром Марфана
Добрый день. Моему мужу 25 лет, мне 22, я планирую беременность. Дядя моего мужа по отцовской линии страдал синдромом Марфана , у отца моего мужа и мужа самого нет никаких...
Здравствуйте стоит переживать или нет
Получила анализы и не пойму все хорошо или все плохо и стоит ли бить тревогу ? Очень переживаю , ответь пожалуйста. Сейчас к врачу попасть нет возможности. Пью таблетки Дюфастон...
Трисомия 21 18 13
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать. Все ли в норме, есть ли риск патологии? Срок беременности: 12 нед.+5 дней, возраст 25 лет. ТВП- 1,8 мм КТР- 63,0 мм Кость носа определяется Свободная...
Интерпретация анализа крови на мутацию гена CYP17
Добрый день! Сдала анализ крови на мутацию гена CYP17 (Полиморфизм А1/А2 гена CYP17). Пришел результат анализа "A1/A1 (отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и ускоренному образованию стероидов, в том числе андрогенов)"....
Разная длина бедренной кости
Здравствуйте. Прошла УЗИ 16.08.17в 20 недель.(дата последний мес.25.03.17). Очень волнуют результаты. Фетометрия: Бипариетальный размер головы 46мм Окружность головы 181мм Лобно-затыл.р-р. 58мм Окружность живота 150мм ДЛИНА БЕДРЕННОЙ КОСТИ :левой 36мм. Правой...
Узи скриниг
Добрый день.Мне 29 лет.У меня такая проблема 23.08.2017 (16недель и 6 дней беременности),перед вторым перинатальным скринингом на генетику (первый был в 13 недель показатели низкий риск) сделала УЗИ (первое УЗИ...
Интерпретация анализа на гены свертывающей системы крови
Добрый день. У моего сына, мальчика 10 лет по результатам исследования МРТ обнаружили кисту (ретроцеребеллярная, заключение мрт во вложении), невролог наравил сдать анализ "Исследование полиморфизмов генов системы гемостаза и генов...
1-ый скрининг в 12 недель Визуализация носовой кости 1 4 Гипоплазия
Здравствуйте! Сделала первое УЗИ (экспертное) на сроке 12 недель. Узист сказал, что все нормально. Смутило позже, что визуализация носовой кости всего 1.4 при минимальной норме 2. Можно ли довериться мнению...
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13
Здравствуйте. У меня на 1 скриннинге на УЗИ было все хорошо. ТВП=1,6 носовая кость -2,1 Врач не дала результаты рисков только сказала, что все нормально там. А к генетику направила...
Стоит ли переживать
Здравствуйте, подскажите нужна др мне консультация генетика? У меня сейчас вторая беременность, на 1 скрининге по результатам УЗИ все хорошо, предположена Единственная артерия пуповины. Результаты биохимич. скрининга: хгч:2,032 МоМ, рарр-а:0,595...
Не понятны значения скрининга
Добрый день. Вторая беременность. Сдала анализы на генетику, прошла УЗИ. По УЗИ отклонений нет. А вот с показателями крови ничего не понятно. Помогите пожалуйста разобраться. Приём только 29.08.17 Фото результатов...
Биохимия материнской сыворотки
Здравствуйте! Помогите, пжлста, расшифровать результаты анализов 1 скрининга. Возраст - 35 лет, 4 беременность срок по УЗИ 12.1 результаты УЗИ: ЧСС плода 168 ТВП 1,2 мм КТР 56,0 носовая косточка...
HLA-типирование
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на совместимость. Диагноз-привычное невынашивание (1 выкидыш, 1 замершая за полгода). Прошли с мужем полное обследование, ни у меня, ни у него проблем не выявлено,...
Скрининг
Здраствуйте, можете помочь. Есть ли подозрение на Дауна.
Диагноз врача
Здрастуйте.я была на узи , второй скрининг.врач поставила диагноз -Умеренная венрикуломегалия.срок -21 недель+3 дня.теперь сильно переживаю.все что написано по УЗИ: Биперентальный размер головы-51 мм,Лобно -затылочный размер-68,5 мм,длина бедренной кости:левой-36,7мм,длина костей...
Глазные заболнвания
Здравствуйте!У меня врожденая катаракта одного глаза плюс аниридия это все передалось первому ребенку врачи говорят будет передоваться от меня всегда у мужа глазных заболеваний нет.А сейчас планируем второго ребенка говорят...
Высокий риск дефекта невральной трубки
Здравствуйте, Уважаемые доктора! На 1 и 2 триместре сдала пренатальный.скрининг. Результаты вроде неплохие, но по возрасту отправили к генетику на консультацию. Генетик уверяет, что риски у меня высокие (предельные), согласно...
Анализ на выявление полиморфизмов в генах ПЦР
ГЕН Гомозигота Гетерозигота Гомозигота частый аллель редкий аллель 1) F II G 20210 A ген протромбина G/G G/A A/A 2) F V G 1691 A ген V фактора свертываемости крови...
Определить риск рождения дауна
Здравствуйте, мне 23 года, у меня 13 недель беременности,проходила скрининг вот результаты,помогите пожалуйста. ЧСС плода 162 , КТР 77,0 мм, ТВП 2,43 мм, кость носа определяется. Допплерометрия венозного протока 1,37,ХГЧ...
Скрининг амниоцентоз
Помогите расшифровать 1 скрининг. Первая беременность. 26 ле­т. Срок 12 недель 3 дня по ктр. Чсс-171. Ктр-60 мм. Твп - 1.­8мм. носовая кость определяется. Особенн­остей анатомии плода нет. Локализация по...
Беременность 1 скрининг
Помогите расшифровать 1 скрининг. Первая беременность. 26 лет. Срок 12 недель 3 дня по ктр. Чсс-171. Ктр-60 мм. Твп - 1.8мм. носовая кость определяется. Особенностей анатомии плода нет. Локализация по...
Какой риск синдрома Дауна
Добрый день, делала ухи плода первого триместра платно, предложили провести биохимический скрининг. Прислали такой результат,но без ответа какой риск,высокий, низкий и нужна ли консультация генетика? Спасибо.
Генетическая болезнь
Здравствуйте. Вопрос касается отца моего молодого человека. Это связано с психическими расстройствами:у него 1-ая группа, он рассеянный, не все понимает, до него трудно доходит что-либо... он очень пылкий, не может...
Гигрома шеи плода
В 12 недель поставили диагноз увеличение твп 8,9мм(кистозная гигрома).провели процедуру хорионобиопсию.результат 46хх.на узи в 19 недель посмотрели сердце,все норма(только эхогенный фокус в левом желудке 2 мм)и шейная складка 6мм.остальные показатели...
1345678915