Консультации / Генетика

Дистрофия дюшена и планирование семьи

Здравствуйте. у племянника обнаружили дистрофию дюшена. сделали анализ матери на носительство,но ген носительства не обнаружен. по словам врачей,это наследственное заболевание.передающееся по женской материнской линии. и как я понимаю все мальчики буду больными. непонятно почему брат бабушки был здоров. он пошел в армию. и погиб на фронте в возрасте 20 лет. семьи не было. вопрос в том,насколько эта болезнь наследственная,и не могла ли она быть индивидуальна,то есть появится у этого ребенка индивидуально? или это всегда передается через ген? у мальчика есть сестры.которые как я понимаю,в случае наличия гена,являются носителями и им нельзя иметь мальчиков -детей.спасибо.
Миопатия Дюшена — это наследственная болезнь, причём носителями поражённого гена являются женщины, которые сами никогда не болеют этим недугом. Наследуется ген по рецессивному типу, который связан с Х-хромосомой. При этом большинство выявленных случаев болезни – это мутации, которых раньше не было. Само заболевание является самым злокачественным из всех видов миопатий, к тому же недуг очень быстро прогрессирует, и остановить этот процесс невозможно. Всего доброго
Консультация на тему «Дистрофия дюшена и планирование семьи» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к генетику
Консультацияот2600Р
Для записи онлайн вам доступны 2830 врачей из 1002 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Планирование беременности при эпилепсии
Добрый день!через год планирую беременность при положительном решении врачей. Мой диагноз:криптогенная эпилепсия с простыми парциальными и генерализованными приступами.диагноз поставлен в 2009 году после 3 приступов за 4 года.В роду ни...
Вопрос по Синдрому Жильбера
Если у отца есть синдром жильбера в гетерозиготной форме, какой шанс наследования у его сына этого синдрома в этой же форме, и в гомозиготной форме?
HLA-типирование
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ HLA-типирование 1 и 2 классов, 2 неудачные беременности, может ли быть причина в результатах анализов?
СВДС
Добрый день. У мужа в семье 3-е младенцев умерли от СВДС до года. Муж 4-й ребенок. Подскажите, синдром передается ли генетически и есть ли шансы предотвратить СВДС у наших будущих...
Передается ли дцп по наследству
Здравствуйте,забеременнела,у мужа приобретенное дцп,передастся ли болезнь ребенку?какова вероятность что ребенок родится больной?
Боюсь патологии
Здравствуйте,Ольга Геннадьевна!Прошу ответьте по возможности.Вся извелась мыслями о первом скрининге, который прошла 06.09.2018 г.Результаты будут известны на следующей неделе, но боюсь мое психическое ,эмоциональное состояние не выдержит неделю..У меня нет...
Результаты первого скрининга
Здравствуйте! У меня ди ди двойня после эко. Первый скрининг проводился в 11+4. Ктр плода 1 - 52мм, твп - 1,2; ктр плода 2- 53 мм, твп - 1,3. Носовые...