Дистрофия дюшена и планирование семьи
анонимно, Женщина, 39 лет
Здравствуйте.
у племянника обнаружили дистрофию дюшена. сделали анализ матери на носительство,но ген носительства не обнаружен. по словам врачей,это наследственное заболевание.передающееся по женской материнской линии. и как я понимаю все мальчики буду больными. непонятно почему брат бабушки был здоров. он пошел в армию. и погиб на фронте в возрасте 20 лет. семьи не было.
вопрос в том,насколько эта болезнь наследственная,и не могла ли она быть индивидуальна,то есть появится у этого ребенка индивидуально? или это всегда передается через ген? у мальчика есть сестры.которые как я понимаю,в случае наличия гена,являются носителями и им нельзя иметь мальчиков -детей.спасибо.
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Миопатия Дюшена — это наследственная болезнь, причём носителями поражённого гена являются женщины, которые сами никогда не болеют этим недугом. Наследуется ген по рецессивному типу, который связан с Х-хромосомой. При этом большинство выявленных случаев болезни – это мутации, которых раньше не было. Само заболевание является самым злокачественным из всех видов миопатий, к тому же недуг очень быстро прогрессирует, и остановить этот процесс невозможно.
Всего доброго
