Высокий риск трисомии 18
анонимно, Женщина, 28 лет
добрый день! Мой возраст почти 29 лет. Мужу 32 года. Беременность первая. Первый скрининг сделали на сроке 12 недель и 6 дней. По УЗИ отклонения не обнаружили, сказали все в норме, все по сроку. Смотрели очень быстро. Потом позвонили и сказали, что результаты крови плохие (свободная бета-субъединица ХГЧ 26,72 МЕ/л/ 0,564 МоМ; РАРР-А 0,342 МЕ/л/ 0,097 МоМ) принимаю утрожестан 200 2раза/д. Отправили на консультацию к генетикам и на повторное УЗИ к другому (как они говорят более квалифицированному специалисту) который долго смотрел ребёнка, слушал сердце, и тд. И чтобы померить некоторые показатели отправляли несколько раз по гулять, потому что ребёнок не поворачивался нужным ракурсом. Когда наконец то он его расположил как надо, то выявил гипоплазию кости носа 1,4 мм. Других отклонений не было. В связи с этим они сделали пересчёт на основе уже ранее взятой крови и мы резко попали высокие риски по трисомии 21 - 1:41, по трисомии 18 1:15. Отправили на биопсию ворсин хориона. Сделали, после чего пришли результаты с подтверждением трисомии 18. Показания к прерыванию. На сколько анализ биопсии ворсин хориона может быть ошибочным или не точным? Ведь других отклонений не было выявлено на УЗИ. В роду никогда не было ни генетических, ни хромосомных отклонений. Какая может быть вероятность родить здорового малыша? Может быть повторно сделать какие-нибудь анализы? Сейчас срок уже 15нед.и 5дней. Заранее спасибо за ответ.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, ситуация не простая. По результатам крови видно, что концентрации белков плода - крайне низкие. ХГч снижен в 2 раза, а РАРР -А - просто следы... (вместо 1,0 МоМ у вас - 0,097), снижен в 10 раз. Такие данные действительно являются прямым показанием к исследованию хромосом плода. Что и было выполнено по хориону. Стандартно смотрят не одну, а много клеток. Предполагаю, что во всех была лишняя хромосома 18.
Да, при синдроме Эдвардса иногда мы видим один или уже несколько пороков в первом триместре на УЗИ, иногда нарушения бывают заметны только при УЗИ в 19- 20 недель. Хромосомные нарушения - синдром Дауна, Патау и другие чаще всего не имеют семейной истории и случаются неожиданно. Поэтому скрининговые исследования рекомендуют всем беременным без исключения в любом возрасте.
Сейчас у Вас не простое время - нужно осознать всю имеющуюся информацию и принять какое-либо решение. Вы в праве дождаться 19 недель, выполнить УЗИ, в этом же сроке выполнить амниоцентез или кордоцентез.
