Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Активность
261 ответ
Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.
Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.
Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.
Сфера профессиональных интересов:
- Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
- Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
- Неинвазивная пренатальная диагностика;
- Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
- Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.
Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.
Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261
Эпилепсия у ребенка инфантильные спазмы
Марина Валерьевна, расшифруйте пожалуйста анализ:
Ген CDKL5
Положение(GRCh 37/hg19) chrX:18602451C>T
Генотип Т
Экзон 8
Положение в кДНК с.532 С>Т
Замена АК p.Arg178Trp
Частота аллеля н/д
Референсная последовательность NM_003159.2
Глубина прочтения 33x.
Ребенок третий, мальчик, рожден на 3…
Читать дальше
Нужно ли сдавать на кариотип
Здравствуйте! Сестра мужа делает ЭКО с ПГД , подробностей не знаю (не вынашивает ). Мы с мужем тоже планируем ЭКО , означает ли это что нам нужно сдать анализы на генетику ? Означает ли то, что если есть это нарушение у сестры, у брата оно тоже может быть ? Какие анализы нам лучше сдать ? Мы планир…
Читать дальше
Изменение сывороточных маркеров
Здравствуйте! Мне 24 года, беременность первая, абортов не было. Ни у меня, ни у мужа, а так же у родителей никаких генетический заболеваний нет. Согласно результату биохимии крови первого скрининга, врач настаивает на посещении генетика. Подскажите пожалуйста, есть ли реальный повод для беспокойст…
Читать дальше
Миопатия Дюшена
Здравствуйте! У двух из трех правнуков родной сестры моего дедушки диагностирована миопатия Дюшена. Носитель-ее внучка. Выше - не проверяли. Родные дяди носителя-здоровы. У моего дедушки три дочери, у которых три внука и три внучки. Мальчики здоровы. Сам дедушка умер после 40 от рака. Нашему поколе…
Читать дальше
Выкидыши на раннем сроке
Здравствуйте! Будь добры, помогите разобраться в ситуации. У меня было 2 выкидыша на раннем сроке (3-5 нед.). Обследование у гинеколога не показало никаких существенных отклонений. Беременность наступает сразу, цикл в норме. Мне и мужу по 29 лет. Есть ребёнок 6 лет, здоров. Наследственных заболеван…
Читать дальше
Оценка результатов скрининга
здравствуйте! Первая беременность протекала хорошо, отклонений не было. Пока на 37 неделе не отошла пробка, и я не поехала рожать. В роддоме сделали УЗИ, врачи шептались, что голова на 33 недели размером, а грудь на 37. При рождении поставили диагноз МИКРОЦЕФАЛИЯ. Позже, в годик мы поехали в Иркутс…
Читать дальше
Сбалансированная транслокация 3 и 6 хромосом
Добрый день. Планируем беременность, бесплодие 4 года, диагноз: внешний эндометриоз 3 степени. Сейчас в протоколе эко на этапе стимуляции. Получила свой кариотип, сбалансированная транслокация короткого плеча 3 и длинного плеча 6 хромосом t(3;6)(р21;q15). Насколько серьёзна моя особенность кариотип…
Читать дальше
Риск рождения больного ребенка синдрома дауна
Здравствуйте. Мне 33 года, вес 84 кг дома есть трое здоровых детей. Сейчас 17 неделя беремености.Получила на прошлой недели результаты генетики трисомии 21-1:387б/р. 1:57 и/р? , трисомии 18- 855б/р. 1:891и/р. , трисомии 13 - 1:2705 б/р. 1:643 и/р. ТВП 2,50 кость носа определяется ЧСС плода 174 …
Читать дальше
Помогите разобраться с результатами обследований
Здравствуйте, Марина Валерьевна! На 20 неделе беременности мне сделали процедуру кордоцентез, из-за риска 1:10 СД поставленного на основе результатов 1 и 2 скрининга, но результат какой то неоднозначный. Помогите мне пожалуйста разобраться, хочется уже ясности что малыш мой развивается по срокам и…
Читать дальше
