Консультации / Генетика

Расшифровка цитогенетического исследования хориона при неразвивающейся беременности

Здравствуйте, Марина Валерьевна! помогите пожалуйста расшифровать цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности. Было три беременности из них только одни (первые) роды и две неразвивающ. беременности, из них одна была без эмбриона, вторая в 5 нед слышали сердце,а в 6 недель прекратилось развитие эмбриона, сделали с последней исследование хориона, заключение такое: При исследовании препаратов хориона, приготовленных прямым методом, спонтанные митозы отсутствуют. Определение кариотипа стандартным методом не предоставляется возможным. Дополнительно проведено молекулярно- цитогенетическое исследование методом FISH с использованием специфичных ДНК-зондов на хромосомы, X, Y, 13, 14,16,18,21,22. Числовой аномалии по данным хромосомам не обнаружено. что нам делать? какие делать исследования? мужу 35л, мне 32 нужно ли сдавать анализ на совместимость HL систем? исследование на тромбофилию, полиморфизм генов? (эти вопросы просил спросить гениколог) спасибо огромное!
Здравствуйте! Да, часто назначают такой упрощенный анализ как FISH, и при этом совершенно не понятно - что с другими хромосомами и участками тех хромосом, которые смотрели. Есть современный полногеномный анализ - ХМА (микроматричный анализ)? именно он дает полную информацию по геному плода. В любом случае, вам с супругом нужно сделать хромосомный анализ (кариотип). Совместимость здесь не причем.
Консультация врачей генетиков на тему «Расшифровка цитогенетического исследования хориона при неразвивающейся беременности» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 1 декабря 2017
О консультанте
Специализация
Генетика