Консультации / Генетика

Расшифровка цитогенетического исследования хориона при неразвивающейся беременности

Здравствуйте, Марина Валерьевна! помогите пожалуйста расшифровать цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности. Было три беременности из них только одни (первые) роды и две неразвивающ. беременности, из них одна была без эмбриона, вторая в 5 нед слышали сердце,а в 6 недель прекратилось развитие эмбриона, сделали с последней исследование хориона, заключение такое: При исследовании препаратов хориона, приготовленных прямым методом, спонтанные митозы отсутствуют. Определение кариотипа стандартным методом не предоставляется возможным. Дополнительно проведено молекулярно- цитогенетическое исследование методом FISH с использованием специфичных ДНК-зондов на хромосомы, X, Y, 13, 14,16,18,21,22. Числовой аномалии по данным хромосомам не обнаружено. что нам делать? какие делать исследования? мужу 35л, мне 32 нужно ли сдавать анализ на совместимость HL систем? исследование на тромбофилию, полиморфизм генов? (эти вопросы просил спросить гениколог) спасибо огромное!
Здравствуйте! Да, часто назначают такой упрощенный анализ как FISH, и при этом совершенно не понятно - что с другими хромосомами и участками тех хромосом, которые смотрели. Есть современный полногеномный анализ - ХМА (микроматричный анализ)? именно он дает полную информацию по геному плода. В любом случае, вам с супругом нужно сделать хромосомный анализ (кариотип). Совместимость здесь не причем.
Консультация на тему «Расшифровка цитогенетического исследования хориона при неразвивающейся беременности» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...