Нейрофибраматоз
анонимно, Женщина, 29 лет
Дочке 7 лет. сдали кровь на подозрение нейрофибраматоза. Вот результат: определена миссенс-мутация гена NF1:с.Т2681С, р.F894S Что это значит, какой тип? что можно делать, что нельзя и нужно ли какие-то обследования чего-то проводить. если да, то какие.Спасибо.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, диагноз это не простой. Хорошо, что выполнили генетическое тестирование. Это важно для постановки диагноза и ведения пациента. Ваша ситуация требует внимания, серьезной проработки и медицинского контроля. В любом конкретном случае нужно заниматься конкретным пациентом - в разном состоянии и в разном возрасте. Любые исследования должен назначить ваш ведущий доктор. Ни в коем случае не абстрактно. Всего хорошего!
