Добрый день, первая - ЗБ 47, XY, +20 (анеуплоидия) вторая - Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x3,(X)х3 – выявлена триплоидия *Формула кариотипа прописана в соответствии с ISCN 2016. Первую ЗБ мой гинеколог трактовала…
Здравствуйте. Начало последних месячных 04.04.19г. У нас с мужем обнаружилась уреплазма уреалитикум. И уролог прописал мне Евамакс два раза в день и Цефамакс 1 раз в день. Я начала их…
Подскажите пожалуйста, делали анализ кариотипирования результаты супругов муж 46,XX [11], жён 46,XX [11] аномалии не выявлены, цифра 11 у неё и у меня что означает?
Добрый день, Елена Владимировна! Очень надеюсь на Ваши разъяснения, т.к. не знаю чего ожидать! По результатам первого скрининга ХГЧ 4,32 МОМ, РРАР-Р-1,7 МОМ , остальные показатели по узи в норме!…
здравствуйте, сегодня пришел анализ на генетическую двойку и врач сказала завышен хгч и рекомендовала сдать на ген. тройку. могли бы вы оценить степень риска по этому анализу.
Добрый день, Елена Владимировна, объясните( расшифруйте), пожалуйста, результат анализы материала после замершей беременности на 5-6 неделях. Нужно ли делать анализы мне с супругом, если да, то какие. В чем на…
Мне 25 лет , 11 недель беременности , недавно сделала первый скрининг , УЗИ показывает , что все хорошо , а анализ крови заставил задуматься , скажите пожалуйста каков риск…
Добрый день ,делала скрининг на 12,3 неделе,показатель ХГЧ повышен - 2,621 Мом,PAPP-A 1,050 Мом. Врач ни чего не объяснил. Проконсультируйте пожалуйста по поводу повышенного ХГЧ. Есть ли риск? Переживаю. фото…
Добрый день! Мне 43 года. Расшифруйте пожалуйста мой скрининг. Скрининг проходила в 13 Нед.+ 1 день по КТР. ЧСС 161; КТР 69 мм; ТВП 2,1 мм; н.кость 1.5 мм; единственная…
та Помогите пожалуйста понять о чем пишет доктор УЗИ после 1 скрининга Добрый день! Помогите пожалуйста! Сегодня проходила 1 скрининг, по словам доктора-у вас все хорошо, я после эко, 1…
Здравствуйте, Татьяна Николаевна. У ребенка месяца в 3 появилось пятнышко на щечке. Кофейного цвета. Сейчас ребенку 7 месяцев, пятно увеличилось в размере, потянулось к носу и к подбородку. Похожее маленькое…
Добрый день. Дочке 1,4. С рождения мучаемся болями в животе, газообразованием. До 1,3 была на смеси пепти гастро. Мучали запоры. Три недели назад смесь убрали. Кал стал 1-2 раза в…
Добрый день. Мне 37 лет, беременность 5, в 2008г роды на 34 недели, ребёнок здоров,(нарушение гемодинамики 2 степени), декабрь 2015 на 19 неделе медикоментозный аборт гидроцефалияи спино-мозговая грыжа, ноябрь 2016…
Здравствуйте! Мне 37 лет,вторая беременость,первый ребенок без отклонений,наследственных заболеваний нет, срок беременности 11+5. Получила результат скрининга 1 триместра с высоким возрастным риском 1:137, все риски (т21,т18,т13 <10 000), биохимический риск…
Добрый день. Малышу 2 годика. Пока не ходим нормально (шаткая походка) и не говорим. Врачи ставят диагноз задержку развития. Сдали анализ для определения кариотипа.
Добрый день. Мальчик 3 года. С возраста 1,5 поставлено аутоподобное поведение. В 2,8 поставлена задержка психо-речевого развития на фоне синдрома аутизма. Очень прошу Вашего совета. Какие анализы необходимы для определения…
Здравствуйте!!! Помогите пожалуйста разобраться!! Я вся уже извелась, отправляют в перенотальный центр в другой город (100км) , в нашей ЖК местные гинекологи ничего не объясняют, отмахиваются все общей фразой "есть…
Здравствуйте, была на УЗИ в 12 недель, было утолщенное воротниковое пространство 3.2 мм. Остальное все нормально. Сделали биохимический скрининг крови. Пришли результаты. Врач ничего не объяснил , сказал только на…
Мне 39 лет, мужу 47. Есть доч, 23 года. В 12 недель прошла 1 скрининг. РАРР-А-А 6,47 мМЕ/мл. скорр. МоМ 3,39., Б-ХГЧ свободный 46,37. скорр.МоМ 1,26., трисомии 21 1:5239., трисомии…
Добрый день! Помогите, пожалуйста. У меня первая беременность, 14 недель и 3 дня по подсчётам моим и врачей, по показателям узи 15 недель и 1 день. это на сегодняшний день,…
Добрый день,Елена Владимировна.У меня было 2 ЗБ,в феврале 2018 и февраль 2019.Прошла и после 1раза ЗБ обследование и после второго раза,и у гематолога проверилась ,причину так и не нашли.Делали и…
ХГЧ повышен? Если меня к генетику отправляют потому что ХГЧ повышен я сдавала 30июля Узи и 31 июля анализ на патологию принимала дюфастон гормональный возможно из из этого повышен ХГЧ?…
Добрый день, идет 15 неделя беременности. Беременность - первая. Делала скрининг в 1 триместре на 12 и 13 неделях. Узи - в норме, анализ крови - повышен гормон ХГЧ, скорректированный…
Здравствуйте, у моей дочери подозрение на синдром марфана. Дочь родилась с ростом 51см весом 3250кг. В 4 года у нас обнаружили подвывих хрусталиков на обоих глазах. Проверялись у кардиолога, у…
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результат первого скрининг. Дело в том что у меня были две замершие беременности на сронах 6-7 недель. Сейчас наступила третья беременность. Уже перешагнули предыдущие сроки. Сделала…
Добрый день! После 1 скрининга сдала кровь на патологию, сегодня получила результат, Трисомия 21 базовый 1:649, индивидуальный 1:232( подчеркнул красной пастой и написали "серая зона")!Что это означает? Возраст 30 лет,…
Скажите, пожалуйста, есть ли у нас с мужем совпадения и сколько их? И какой процент выносить и родить здорового ребенка? У меня было два выкидыша. К врачу через месяц, а…
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с анализами,были сегодня с девушкой у врача,ей 18 лет,беременность 16 недель,врач посмотрел анализы крови и сказал что низкая генетика,что есть шанс родить больного ребенка,мы записались на…
Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали…
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1 скрининга. Мне 42 г., ребенок долгожданный. Всё ли у нас в порядке? Огромное спасибо за консульиацию.
Здравствуйте! Обращаюсь за помощью,т.к. разъяснений у врача генетика получила мало. Мне 30 лет,беременность четвёртая,трое детей здоровые(мальчик,девочка,мальчик). Результаты УЗИ в 15 и 20 недель без отклонений,но анализ крови в 17 недель…
Добрый день. Очень нужна ваша квалифицированная консультация. Мне 31 год. Беременность 2 ая. В роду ни у меня, ни у мужа нет родственников с отклонениями. Первый ребёнок родился здоровым. Первые…
Добрый день помогите пожалуйста разобраться я сделала кровь на патологии плода, пришли онализы направили к генетику по узи все нормально я не могу разобраться хромосом 18 1:2534 1:173 это нормально…
Здравствуйте, я родила дочь в 2009году, в первом браке, ребёнок планируемый, к трём годам ей поставили диагноз аутизм, беременность была нервной, нарушение кровотока плаценты слева. Вышла замуж второй раз, в…
Добрый день ,делала скрининг на 12,6 неделе,сам скрининг хороший,но вот показатель папп повышен,сказали нужна консультация генетика,а у нас их нет(что можете сказать??
Уважаемый доктор подскажите пожалуйста. Нам с мужем необходимо сдать именно Кариотиппирование с абберациями и фото. Каковы правила подготовки к сдаче этого анализа? Нужно ли за какое то время перед анализом…
