Здравствуйте. Скажите пожалуйста есть риск Рождения ребёнка с синдромом дауна? Сегодня получила вот такие анализы трисомия 21 базовый риск 1:964 индивидуальный риск 1:19283. Трисомия 18 базовый риск 1:2334 индивидуальный риск…
Добрый день! Очень нуждаюсь в помощи, первая беременность, ждали этого год. Мне 21, мужу 22. У меня 1 отриц.группа крови, у мужа 4 отриц. До 10 недель все было хорошо,…
Здравствуйте,расскажите пожалуйста об моем первом скрининге! Мне 23 года,вторая беременность! Срок по узи 12 недель 1 день! А в биохимическом скрининге на момент исследования написали 12 недель и 0 дней!ЧСС…
Добрый день. Первые роды были 4 года назад с конфликтом по ABO (ГБН, желтушно-анемичная форма, выявлена по факту рождения). У меня 1+, у мужа 2+, у ребенка 2+. Сейчас вторая…
Здравствуйте, моему сыну 1,1 год, весит 5300, рост 67см. Родился в 36 недель с весом 1475гр. Врожденный кардит, криптархизм с правой стороны. Ребенок активный. На данный момент с сердцем все…
Срок 12,6,первый скрининг (кушала, принимала Утрожестан по 300, 42г.) Очень низкие показатели хгч - 0,336Момм, рарр-а 0,082Момм,узи хорошее. Назначили амниоцентенез в 16недель, очень боюсь, т. к. угроза, миоматозные узлы. Посоветовали…
Добрый день. Мне 35 лет. Беременность 3. Роды 3, резус отрицательный. Предыдущие беременности без патологий. Принимаю дюфастан. В 12 недель сдала анализы на патологии и Узи. По Узи всё хорошо.…
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ, на скрининге по УЗИ поставили ТВП 2,6 мм сказав что это выше нормы. Сдала анализ, вижу что занижен PAPP, может ли это быть связано с…
У моей супруги эпилепсия. Сдавали анализы, чтобы выявить есть ли возможность излечить данную болезнь. Ждали результаты почти три месяца. Результаты пришли сегодня, но врач-генетик сможет их просмотреть только в ближайший…
Сдавали с мужем анализ . Результат : При сравнении HLA -генотипов супругов выявлены совпадения аллелей не менее, чем по 1 локусу: HLA-DRB3* (DR52). Что это означает. На что может повлиять.
Добрый вечер, Ольга Геннадьевна! Помогите, пожалуйста. После 2 ЗБ сдала анализы, получила следующие результаты: MTHFR222 Ala>Val в гетерозиготном состоянии; MTRR22 Ile>Met в гетерозиготном состоянии; MTR919 Asp>Glu в гетерозиготном состоянии; ITGA2…
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться.. места не нахожу себе третий день...суть в следующем....результаты всех скрининга хорошие, риски минимальные, в 37 недель сделали узи, поставили гипоплазию носовой кости, укорочение всех трубчатых костей…
Здравствуйте! Хотелось бы получить расшифровку результатов анализа. Срок беременности 17 недель. АФП-35 нг/мл;ХГЧ-14535mlU/ml;свободный эстриол-3.8нг/мл первый скрининг был в 12нед 1д. КТР-5.4;ЧСС-163уд/мин;ТВП-1.5мм.носовая кость визиал. Результаты биохим.анализа ХГЧ-62.10МЕ/л /2.086 МоМ. РАРР-А-0.712МЕ/л /0.625МоМ.…
Добрый день! С мужем планируем беременность. Детей нет. Брак разнонациональный. Мне 33, мужу 29. По линии мужа бабушки и дедушки (по материнской и по отцовской линии соответсвенно ) были кровными…
Я возможно не по адресу, но раздела гемотолог не было. Если можете мне помочь с консультацией, большое спасибо. У нас с мужем первая положительная группа крови. Первая дочь родилась первая…
Здравствуйте! Получила результаты предимплатационного генетического скрининга. Для исследования брались клетки трофэктодермы. Проводилось исследование методом сравнительной геномной гибридизации (aCGH). В разделе "Результат анализа" следующие данные: (16)(р13.3р11.2)х2-3,(ХY)х1 В заделе "Заключение" написано: ХY,…
Женщина 26 лет, первая беременность.Ребенка давно ждут. Сделали УЗИ и анализ крови скрининг. Гинеколог, наблюдающий ее ничего не объяснила и сказала есть риск трисомии и синдрома Дауна , требуется консультация…
Здравствуйте! Моей дочке в 5 месяцев сделали рентген тазобедренных суставов без защиты гонад. Доза была 0,01 мЗв. Скажите, что теперь будет с репродуктивной функцией и как это отразится на дальнейшем…
Здравствуйте! Моей маме по мрт и кт головного мозга невролог поставил диагноз хорея гентингтона. Но дело в том, что ни у кого по маминой линии не было такой болезни,или симптомов…
Здравствуйте мне 32 года. Сделала первый скрининг в 12 недель . Показатели все на фото зачем то отправляют к генетику. Все ли нормально с показателями трисомии 18?
Подскажите, Мне 34 года. 23 января были последние месячные. 19 февраля должны начаться следующие, задержка. Тест 2 полоски. Зачатие предположительно произошло 6 февраля. Не зная о беременности с 15 января…
Здравствуй подскажите пожалуйста , вторая беременность , сдавала кровь и делала УЗИ в 13 недель по УЗИ все хорошо , спустя месяц пришёл результат крови и доктор направил на УЗИ…
Добрый день! Разъясните пожалуйста мои анализы, очень переживаю, у нас было ЭКО и у нас диамниотическая дихориальная двойня. Сдавала анализы перед первым скринингом. И вот что они показали трисомия 21…
Мне 38 лет. Я прошу Вас дать консультацию по моим результатам. По итогам первого скрининга (13 неделя беременности) в женской консультации, указано, что риск низкий. Трисомия 21 : базовый риск…
Здравствуйте! Страдаю заболеванием ШМТ 1-го типа (подтверждено генетическим анализом, дупликация гена PMP22). При прохождении диспансеризации в анализе крови выявлено существеное повышение показателя Гамма ГТ (в 5 раз выше нормы), что…
ребенку 2,2 мес. нет ни одного зуба. рентген сделан плохо, он не дался его делать. картинка очень плохая. но видно, что зачатки хоть и малого количества зубов, но все таки…
Здравствуйте расшифруйте пожалуйста скрининг! 29 лет, первая беременность, пью таблетки Дюфастон 2 шт. в день, была угроза выкидыша на раннем сроке Срок 12 недель и 6 дня по КТР. Помогите…
Здравствуйте. В декабре 2017 года, на скрининге, у меня была выявлена анэмбриония. По месячным срок был уже почти 13 недель, плодное яйцо на 8 недель и без эмбриона. На следующий…
У меня 1(-),у мужа 1(+).Первая беременность - замерла. Вторая — ребенок с 1(-) группой. Сейчас беременна. 21 неделя. Сдала крови и вот такие результаты. АТ к АГ в том числе…
Здравствуйте, я в отчаянии и не знаю что мне делать. Встала на учет по беременности поставили срок 7-8нед. Пошла на узи в12нед там оказалось что ошиблись со сроком оказалось 16нед.…
Расшифруйте пожалуйста анализ сдавала на 12неделе 1 день. Сейчас 18 недель беременности. Пугают что ребенок родится с синдром Дауна. У меня и у мужа в родне нет генетически отклонений. Ходила…
Здравствуйте! Прошу проконсультировать. В моем городе нет лаборатории, где можно сдать HLA-DQ2/DQ8. Но есть лаборатория, где можно сдать "Типирование генов HLA II (Локус DQA 1. Локус DQB 1. Локус DRB…
Добрый вечер! У меня такая ситуация . Мне 26 лет . Вторая беременность. сделала скрининг в 11 нед 6 дней . Результаты : чсс 161 класс./мин, ктр 52,5 мм, твп…
