Здравствуйте!Уменя родители (папа здоровый.а у мамы шизофрения,с рождения была мамп здороваяВышла замужеста,родила здоровых детей и спустя много много лет после рождения детей заболела по своей глупости,попала в плохую компанию..((Есть ли…
Здравствуйте первая беременность, возраст 22года, мужу 27лет. Протекает без осложнений. 1ый скрининг проведён в 12нед, все показатели в норме. Риски по крови низкие. 2ой скрининг проведён в 22нед развитие эмбриона…
здравствуйте. Помогите расшифровать результат 2 скрининга. забор крови был произведен в 20 Недель. вес 55 кг. возраст 27 лет. вторая беременность. первая протекала без осложнений. вторая протекает тоже без осложнений(токсикоза…
Здравствуйте. Везде читаю, что при скрининге беременных первого триместра важно сделать Узи и сдать кровь в один день. Моей дочери (срок 10 недель) предложили сдать кровь, а через 10 дней…
Здравствуйте. У мужа от первого брака ребёнок-инвалид (ДЦП), пол года назад у меня была внематочная беременность, удалили трубу. Подскажите, пожалуйста, может ли это быть как-то связано? И стоит ли мужу…
Добрый вечер. У моего сына обнаружена тугоухость 4 степени. Мы сдавали кровь на поиск мутаций в гене GJB2 (CX26). В результате анализа обнаружен патогенный вариант c.35delG в гомозиготном состоянии, что…
У меня трое детей, два мальчика здоровы, а последняя девочка родилась с диагнозом врожденный ихтиоз.Сейчас я опять беременна и боюсь того, что это может повториться.Можно ли на ранних сроках беременности…
Расшифруйте, пожалуйста, результаты первого скрининга. Все ли в пределах нормы и есть ли какие либо опасения? Возраст 25, вес 53, срок на момент скрининга 12 недель 1 день. Беременность первая.…
Здравствуйте! Мне 37лет ,4ая беременность подскажите,пожалуйста,стоит ли делать анализ плода, говорят возможен риск выкидыша. По первому скринингу в12недель написали что риск трисомии по 21хромосоме 1:50, по 18хромосоме нормА , Б-ХГЧ…
Здравствуйте! Мы с мужем запланировали второго ребенка. Подскажите, пожалуйста, надо ли посетить генетика перед беременностью, если мне 34 года, а мужу 38?
Здравствуйте! У мужа односторонняя расщелина верхней губы и неба, в роду других таких родственников нет, родная сестра, родители, бабушки и дедушки здоровы. И отец и мать были молоды, когда он…
Здравствуйте, у ребкнка в год повышен билирубин 34 общий,непрямой 7. Синдром жильбера 7/7,но т к рано для его проявления педиатр назначил сдать псвх расписаны хромосомы участок как псвх-2q 24, 2…
Сдали молекулярно-цитогенетического исследования (Хромосомный микроматричный анализ стандартный хотели узнать есть ли синдром Альельмана, ответ нас затруднил Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы c позиции 23290787 до позиции 28704050,…
Добрый день. Гастроэнтеролог назначил данный анализ. Сдали платно в частной клинике. Считается, что присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8,…
Здравствуйте. Сегодня делала узи-скрининг. КТР 61 мм, ТПВ 1,4 мм, длина носовой кости 1,6 мм. Срок по узи 12-13 недель. Первый день последней менструации 07.10.2017, т.е. акушерский срок 11 недель…
Здравствуйте! На 15 неделе сдавала кровь на скрининг. АФП 32.8 ме/мл МОМ(АФГ) 1,13 референтные значения 0,5-2 ХГЧ 757,1 ме/л МОМ(хорион генад) 2,37 референтные значения 0,5-2 Пожалуйста, подскажите, что это может…
Есть причина о беспокойстве Здравствуйте! Мой возраст на момент зачатия 31 год,получила результаты по скринингу 12 недель,помогите понять. Трисомия 21 баз.риск 1:489, индив.риск 1:9772, трисомия 18 баз.риск 1:1154, индив.риск 1:23072,…
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста какая вероятность наследования гена hlab27 (который ассоциируется с болезнью Бехтерева) моим сыном от меня? У меня проявились симптомы в 25 лет, а сейчас мне 36… в целом…
Здравствуйте. У ребенка в пять месяцев произошел приступ эпилепсия, на данный момент получаем все лечение. Сдали анализ на кариотип. Фото во вложение, к генетику ещё не записались, можно вкратце объяснить…
Добрый день ! Недавно я прошла 1 скрининг, УЗИ в норме твп 1,6 носовая кость 2,1. Индивидуальный риск по трисомии 21 1:16600 по остальным трисомиям 1:20000. Однако хгч 2,48 а…
Скажите пожалуйста. В норме ли у меня анализы скрининг Срок беременности 12 недель + 0 ДНЕЙ по КТР КТР 54,0 ТВП 1, 20 БПР 19, 0 СЕРДЦЕБИЕНИЕ ПЛОДА 159 УД/МИН…
Добрый день ! Помогите , пожалуйста , разобраться. У девушки 1+, у парня 3+. Операций, переливаний крови не было.В 38 недель в лаборатории КДЛ был сделан анализ на антитела. Имунные…
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, где в Москве можно сдать анализ на дигидропиримидин дегидрогеназу. Данный анализ необходим перед началом химиотерапии.
Скриннинг 1 триместра 1 беременность, ЭКО, 33 года. УЗИ 11 недель 3 дня: ТВП 2,6 мм (потом перемеряли 2,4, на другом аппарате 2 мм) Кость носа визиализируется Теменно-копчиковый размер 55мм…
Здравствуйте. Мне 30 лет.В анамнезе 1 замершая бер-ть на сроке 6-7 нед, одно неудачное ЭКО. В кариотипе у меня и у мужа все в порядке, беспокоит генетический паспорт. F13A1 -…
Здравствуйте! Сдали ребенку (5 месяцев) анализ на мутации в гене PAH. По результатам: Выявлена мутация с.441+5G}T в гетерозиготном состоянии и мутация с. 1222С}T в гетерозиготном состоянии. Скажите пожалуйста у нее…
Добрый день, помогите пожалуйста "понять" результаты гистологии после ЗБ (фото прилагаю). После печального операции самостоятельно сдала ряд анализов: обнаружился высокий титр IgG к ЦМВ (с высокой авидностью) и IgM к…
Добрый день,сдали с мужем анализы на генетическую совместимость,типирование генов 2-го класса,вот мои результаты : Локус DQB1 03:02. 05:02/05:04 DQA1 01:02.03:01 DRB1 04:16 Вот результаты моего мужа DQB1 05:02/05:04. 05:03 DQA1…
Здравствуйте.После двух замерших беременностей сдали анализ на кариотип, типирование hla2 класса, тромбофилии. В типирование 2 класса выявили одно совпадение и гомозиготность супруги. Результат: жена - локус DRB1 - 07,07. локус…
Здравствуйте! Беременность на данный момент 15 недель, ровно в 13 недель прошла скрининг. по УЗИ ктр 72,5мм, носовая кость определяется, твп 1,68. т.е по всем показателям норма. Кровь показала немного…
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли сдавать анализ кариотипирование, если у меня и у мужа лёгкое ОРЗ (в течение недели, температуры нет)? Спасибо!
Здравствуйте. У сына, 4 года, в результате генетического обследования была обнаружена делеция на длинном плече 14 хромосомы. На сегодняшний день имеем ПМР, аутизм, задержка речи, тонико-клонические судороги, астигматизм, близорукость, подозрение…
добрый день ! мы с мужем планируем беременность , были 2 замершие беременности , поэтому сдали анализ на кариотип . Муж (35 лет) 46ху ; мой (32 года) 46ху при…
Здравствуйте. Несколько месяцев назад заболело плечо, не лечила тк боль была фоновая, неделю назад заболело сильно, мрт - бурсит подклювовидной сумки. Появились кратковременные ползающие боли в суставах. Припухлостей, отёков, температуры…
