Все врачи-консультанты

Ларина Ольга Геннадьевна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
Шизофрения может передасться внукам
Здравствуйте!Уменя родители (папа здоровый.а у мамы шизофрения,с рождения была мамп здороваяВышла замужеста,родила здоровых детей и спустя много много лет после рождения детей заболела по своей глупости,попала в плохую компанию..((Есть ли...
УЗИ НА СРОКЕ 12 НЕДЕЛЬ
Помогите пожалуйста разобраться. Сделала УЗИ в 1-м триместре. По УЗИ-ожидаемый риск трилогии 21, 28, 13. Возраст 30 лет. Трисомия 21- базовый риск 1:594 индивидуальный риск 1:11871. Трисомия 18-базовый риск 1:1466...
Гипоплазия НК
Здравствуйте первая беременность, возраст 22года, мужу 27лет. Протекает без осложнений. 1ый скрининг проведён в 12нед, все показатели в норме. Риски по крови низкие. 2ой скрининг проведён в 22нед развитие эмбриона...
Помогите расшифровать результат 2 скрининга ХГЧ 51 90 ЕД л 2 47 МоМ Риск 2 триместр 1 281 0 356 низкий возрастной риск 1 1113 риск развития ДЗНТ ниже популяционного риск развития плода ниже популяционного
здравствуйте. Помогите расшифровать результат 2 скрининга. забор крови был произведен в 20 Недель. вес 55 кг. возраст 27 лет. вторая беременность. первая протекала без осложнений. вторая протекает тоже без осложнений(токсикоза...
Скрининг беременных
Здравствуйте. Везде читаю, что при скрининге беременных первого триместра важно сделать Узи и сдать кровь в один день. Моей дочери (срок 10 недель) предложили сдать кровь, а через 10 дней...
Нужно ли обращаться к генетику
Здравствуйте. У мужа от первого брака ребёнок-инвалид (ДЦП), пол года назад у меня была внематочная беременность, удалили трубу. Подскажите, пожалуйста, может ли это быть как-то связано? И стоит ли мужу...
Наследственная тугоухость
Добрый вечер. У моего сына обнаружена тугоухость 4 степени. Мы сдавали кровь на поиск мутаций в гене GJB2 (CX26). В результате анализа обнаружен патогенный вариант c.35delG в гомозиготном состоянии, что...
Врожденный ихтиоз
У меня трое детей, два мальчика здоровы, а последняя девочка родилась с диагнозом врожденный ихтиоз.Сейчас я опять беременна и боюсь того, что это может повториться.Можно ли на ранних сроках беременности...
Трисомии 21 18 13
Здравствуйте. Мне 24 года Кровь 2+ Вес 52.4 Рост 1.70м Беременность первая Мужу 24 года, кровь 3+ Узи на сроке 11 недель 6 дней Чсс 169 Ктр 66 мм Твп...
Расшифровка скрининга
Расшифруйте, пожалуйста, результаты первого скрининга. Все ли в пределах нормы и есть ли какие либо опасения? Возраст 25, вес 53, срок на момент скрининга 12 недель 1 день. Беременность первая....
Первый скрининг
Здравствуйте! Мне 37лет ,4ая беременность подскажите,пожалуйста,стоит ли делать анализ плода, говорят возможен риск выкидыша. По первому скринингу в12недель написали что риск трисомии по 21хромосоме 1:50, по 18хромосоме нормА , Б-ХГЧ...
2 скрининг
Добрый день! прокомментируйте пожалуйста результаты анализов: 1 скрининг 12 недель: PAPP-A 2.216 хгч 1,069; 2 скрининг в 17-18 недель: АФП - 0,91 хгч -2,78, мне 38 лет, никакие лекарства не...
Возраст
Здравствуйте! Мы с мужем запланировали второго ребенка. Подскажите, пожалуйста, надо ли посетить генетика перед беременностью, если мне 34 года, а мужу 38?
Какова вароятность наследственности расщелены верхней губы и неба
Здравствуйте! У мужа односторонняя расщелина верхней губы и неба, в роду других таких родственников нет, родная сестра, родители, бабушки и дедушки здоровы. И отец и мать были молоды, когда он...
Прогрессирующая семейная внутрипеченочная патология
Здравствуйте, у ребкнка в год повышен билирубин 34 общий,непрямой 7. Синдром жильбера 7/7,но т к рано для его проявления педиатр назначил сдать псвх расписаны хромосомы участок как псвх-2q 24, 2...
У нас в области есть генетик но он не считает нужным выяснять диагноз
Сдали молекулярно-цитогенетического исследования (Хромосомный микроматричный анализ стандартный хотели узнать есть ли синдром Альельмана, ответ нас затруднил Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы c позиции 23290787 до позиции 28704050,...
Анализ на генетическую предрасположенность к целиакии
Добрый день. Гастроэнтеролог назначил данный анализ. Сдали платно в частной клинике. Считается, что присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8,...
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте. Сегодня делала узи-скрининг. КТР 61 мм, ТПВ 1,4 мм, длина носовой кости 1,6 мм. Срок по узи 12-13 недель. Первый день последней менструации 07.10.2017, т.е. акушерский срок 11 недель...
Генетика
Здравствуйте! На 15 неделе сдавала кровь на скрининг. АФП 32.8 ме/мл МОМ(АФГ) 1,13 референтные значения 0,5-2 ХГЧ 757,1 ме/л МОМ(хорион генад) 2,37 референтные значения 0,5-2 Пожалуйста, подскажите, что это может...
Анализ после 1скриринга 12 недель 5 дней
Немого понять анализ 1 скрининга, подскажите все в норме у меня?
Есть ли риск синдрома у ребенка
Есть причина о беспокойстве Здравствуйте! Мой возраст на момент зачатия 31 год,получила результаты по скринингу 12 недель,помогите понять. Трисомия 21 баз.риск 1:489, индив.риск 1:9772, трисомия 18 баз.риск 1:1154, индив.риск 1:23072,...
Вероятность наследования плохого гена
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста какая вероятность наследования гена hlab27 (который ассоциируется с болезнью Бехтерева) моим сыном от меня? У меня проявились симптомы в 25 лет, а сейчас мне 36… в целом...
Трисомия
Здравствуйте.мне 20 лет.недавно был первый скрининг.вот результат трисомии.обьясните пожалуйста что это значит?
Эпилепсия
Здравствуйте. У ребенка в пять месяцев произошел приступ эпилепсия, на данный момент получаем все лечение. Сдали анализ на кариотип. Фото во вложение, к генетику ещё не записались, можно вкратце объяснить...
Трисономия
здравтсвуйте,сдавала кровь и узи в первом триместре, 12 нед 3 дня,вес 51,4, не курящая, зачатие естественное,обычная маточная беременность, сердечная деят-ть плода определяется, ЧСС плода-160 уд/мин,КТР-59,0,ВП-1,50.Кость носа определяется,Допплерометрия венозного потока не...
Высокие показатели хгч и рарр в 12 недель
Добрый день ! Недавно я прошла 1 скрининг, УЗИ в норме твп 1,6 носовая кость 2,1. Индивидуальный риск по трисомии 21 1:16600 по остальным трисомиям 1:20000. Однако хгч 2,48 а...
Первый скрининг по беременности
Скажите пожалуйста. В норме ли у меня анализы скрининг Срок беременности 12 недель + 0 ДНЕЙ по КТР КТР 54,0 ТВП 1, 20 БПР 19, 0 СЕРДЦЕБИЕНИЕ ПЛОДА 159 УД/МИН...
Антитела по АВ0
Добрый день ! Помогите , пожалуйста , разобраться. У девушки 1+, у парня 3+. Операций, переливаний крови не было.В 38 недель в лаборатории КДЛ был сделан анализ на антитела. Имунные...
Генетические обследования
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, где в Москве можно сдать анализ на дигидропиримидин дегидрогеназу. Данный анализ необходим перед началом химиотерапии.
Результаты скрининга 1 триместра ТВП
Скриннинг 1 триместра 1 беременность, ЭКО, 33 года. УЗИ 11 недель 3 дня: ТВП 2,6 мм (потом перемеряли 2,4, на другом аппарате 2 мм) Кость носа визиализируется Теменно-копчиковый размер 55мм...
Неудачное ЭКО
Здравствуйте. Мне 30 лет.В анамнезе 1 замершая бер-ть на сроке 6-7 нед, одно неудачное ЭКО. В кариотипе у меня и у мужа все в порядке, беспокоит генетический паспорт. F13A1 -...
Какой диагноз
Здравствуйте! Сдали ребенку (5 месяцев) анализ на мутации в гене PAH. По результатам: Выявлена мутация с.441+5G}T в гетерозиготном состоянии и мутация с. 1222С}T в гетерозиготном состоянии. Скажите пожалуйста у нее...
Помощь в расшифровке результатов гистологии ЗБ
Добрый день, помогите пожалуйста "понять" результаты гистологии после ЗБ (фото прилагаю). После печального операции самостоятельно сдала ряд анализов: обнаружился высокий титр IgG к ЦМВ (с высокой авидностью) и IgM к...
Совместимость
Добрый день,сдали с мужем анализы на генетическую совместимость,типирование генов 2-го класса,вот мои результаты : Локус DQB1 03:02. 05:02/05:04 DQA1 01:02.03:01 DRB1 04:16 Вот результаты моего мужа DQB1 05:02/05:04. 05:03 DQA1...
ЛИТ
Здравствуйте.После двух замерших беременностей сдали анализ на кариотип, типирование hla2 класса, тромбофилии. В типирование 2 класса выявили одно совпадение и гомозиготность супруги. Результат: жена - локус DRB1 - 07,07. локус...
Скрининг Почему при хороших значениях по узи и низких рисках заниженные значения хгч и pappa подробнее ниже
Здравствуйте! Беременность на данный момент 15 недель, ровно в 13 недель прошла скрининг. по УЗИ ктр 72,5мм, носовая кость определяется, твп 1,68. т.е по всем показателям норма. Кровь показала немного...
Сдача кариотипирования при ОРЗ
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли сдавать анализ кариотипирование, если у меня и у мужа лёгкое ОРЗ (в течение недели, температуры нет)? Спасибо!
Обнаружена делеция
Здравствуйте. У сына, 4 года, в результате генетического обследования была обнаружена делеция на длинном плече 14 хромосомы. На сегодняшний день имеем ПМР, аутизм, задержка речи, тонико-клонические судороги, астигматизм, близорукость, подозрение...
Кариотип синдром Дауна
добрый день ! мы с мужем планируем беременность , были 2 замершие беременности , поэтому сдали анализ на кариотип . Муж (35 лет) 46ху ; мой (32 года) 46ху при...
Нужна помощь в расшифровке анализа
Здравствуйте. Несколько месяцев назад заболело плечо, не лечила тк боль была фоновая, неделю назад заболело сильно, мрт - бурсит подклювовидной сумки. Появились кратковременные ползающие боли в суставах. Припухлостей, отёков, температуры...