Ларина Ольга Геннадьевна

Здравствуйте,После безрезультатного ЭКО 3 раза беременности не наступило и вот на 4 раз долгожданная беременность,но увы после переноса по внешним данным клеток отличного качества,случилась замершая беременность 9-10 неделя,кариотип эмбриона показал-мозаичная трисомия 15 хромосомы,уровень мозаицизм…

Здравствуйте! Мне 35 лет. В анамнезе 1 замершая беременность на сроке 12 недель. Сделали с мужем HLA типирование. Помогите расшифровать результат. Я: Генотип Серотип DBR1*04 DR4 DBR1*11 DR11(5) DR5 DQA1*03:01 DQA1*05:01 DQB1*03:01 DQ7 (3) DQB1*03:02 DQ8 (3) МУЖ DRB1*16 DR16(2) DR2 DRB1*11 DR11 (5)D…

Здравствуйте,помогите,пожалуйста, разобраться.Моему сыну 1 год.В роддоме брали анализ крови на генетические заболевания.Показатель на муковисцидоз при первой сдаче-120,при второй- 64,при третьей-52.В возрасте 3 месяца мы были госпитализированы в больницу для обследования на подтверждение диагноза м…

Планируем с мужчиной заводить ребенка,но у него синдром Жильбера,который сильно влияет на его состояние здоровья; часто чувствует себя плохо (билирубин повышается); боюсь заводить ребёнка с таким. Каковая процентная составляющая,что ребёнок может получить это же генетическое отклонение? Можно ли э…

Здравствуйте, сегодня получила результаты скрининга 1 триместра (на момент исследования 12 недель и 6 дней), без объяснений! Помогите разобраться. Отправили в центр планирования. Расскажите какие риски Трисомия 21 баз: 1: 884, инд. 1: 5018 Трисомия 18 баз: 1: 2171 инд: < 1: 20000 Трисомия 13 баз: 1…

Здравствуйте! У ребёнка 2 лет подозревают синдром Видемана-Беквита из всех симптомов присутсвует только не отягощенная паталогией макроглосия, которая с возрастом становится менее заметна.Существует ли генетический анализ (скринрнг) для того чтобы подтвердить или опровергнуть данный диагноз?

Добрый день,у меня беременности по узи4 Неделино месячным что 5 ,дело не в этом,а в том что я лечилась мнеставили метрогил 200 мл 3 дня ,тиосульфат натрия,3 укола,1 т *3 раза в день доксицилина, итого 8 выпила,пропустила один приём, и нистатин, тк узи показало воспаление ,что не было беременности э…

Добрый день! Нигде нет однозначного ответа относительно времени первого скрининга. Кто-то утверждает, что необходимо его пройти в 10--11 недель и не позже. Кто-то - -что в 11-14 недель. Хотелось бы получить ответ квалифицированного специалиста -когда же го предпочтительно делать? Мне назначен на д…

Добрый день,меня зовут Таисия.Мне 32 года.У меня вторая беременность,и в 12 недель сдавала анализы на Prisca1.К сожалению мой лечащий врач не смогла разшифровать результаты,а генетика в нашем городе,к сожалению, нет.Не смогли б Вы мне помочь с разшифровкой? fb-hCG 108 ng/ml (2,36 MoM), PAPP-A 3,0…

Добрый день. Стоит ли родителям сдавать анализ на кариотип, если у совместного ребенка он в норме - 46 ХУ, но у него ранний детский аутизм? Какова вероятность рождения второго ребенка с таким диагнозом?