Консультации / Генетика

Генетический анализ

анонимно, Женщина, 2 года
Здравствуйте! У ребёнка 2 лет подозревают синдром Видемана-Беквита из всех симптомов присутсвует только не отягощенная паталогией макроглосия, которая с возрастом становится менее заметна.Существует ли генетический анализ (скринрнг) для того чтобы подтвердить или опровергнуть данный диагноз?
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день, Вам необходимо показать ребёнка генетику , чтобы снять подозрения. Минимальные диагностические признаки: макроглоссия, грыжа пупочного канатика,макроскопия, насечки на мочках ушных раковин, гипогликемия. Если только один признак, то ДЗ так не выставляется. Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Генетический анализ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 21 ноября 2016
О консультанте
Специализация
Генетика