Консультации / Генетика

Муковисцидоз

Здравствуйте,помогите,пожалуйста, разобраться.Моему сыну 1 год.В роддоме брали анализ крови на генетические заболевания.Показатель на муковисцидоз при первой сдаче-120,при второй- 64,при третьей-52.В возрасте 3 месяца мы были госпитализированы в больницу для обследования на подтверждение диагноза муковисцидоз. По потовой пробе,показатель которой был 100 нам установили,что ребёнок болен МВ 84.8. Все остальные анализы,рентген,УЗИ в норме.Кал на панкреатическую эластазу- 500.С рождения и по сегодняшний день,т.е.до года ребёнок чувствует себя хорошо,никаких отклонений нет.Жалоб нет ни на что.Абсолютно здоров.Мы решили сдать в платной клинике анализ крови на генетику всей семьёй. Результат анализа показал,что у мужа отсутствуют гены муковисцидоза,а у меня и ребёнка мутирующий ген F508 находится в гетерозиготном положении. Наши врачи ничего не объясняют.Как я сама для себя понимаю, исходя из написанного литературой, я и ребёнок являемся носителями муковисцидоза,а это означает,что данным заболеванием мы не больны.Поэтому прошу Вашей помощи.Пожалуйста, будьте добры,объясните, уточните,болен ли мой ребёнок муковисцидозом или этот диагноз у нас снимут на основании того,что всё- таки ген в гетерозиготном положении???
К вопросу приложено фото
Добрый день, Да, действительно, диагноз был выставлен без цитогенетика. Теперь с анализами Вы должны попасть на приём к генетику и он решает вопрос о снятии МВ( так как диагноз ставили по клиническим данным). Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Муковисцидоз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 18 ноября 2016
О консультанте
Специализация
Генетика