Консультации / Генетика

Полное секвенирование экзома

анонимно, Женщина, 36 лет
Здравствуйте! Моему сыну 3 года.В 5 месяцев поставили ВПС клапанный стеноз ла,до года развивался по норме.После года произошёл регресс в развитии.Так же зрение +10,зпрр ,иммунодефицит и множественные пороки развития.Врач невролог на ставит диагноз синдром Рубинштейн- тейби.Генетик не согласен и выставляет свой диагноз,синдром Неймеген.Мы сдали анализ полное секвенирование экзома,сейчас ждём результат.Если у нас один из этих синдромов,определит ли анализ их,или возможно синдром есть,но анализ не определит? Вообще информативен ли этот анализ?
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Этот анализ информативен. Синдром Неймеген он должен определить. Синдром Рубинштейна-Тейби может не определить
Консультация врачей генетиков на тему «Полное секвенирование экзома» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 19 ноября 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
genomed.ru