Консультации / Неврология

Помогите куда обратиться что с ребенком

Здравствуйте! Помогите нам пожалуйста, может вы сможете предположить что с ребенком. С рождения выраженная мышечная гипотония, снижены сухожильные рефлексы, нет опоры на ножки, ручками не хватается. Диагноз сма 1 тип не подтвердился, синдром прадера вилли не подтвердился. На мрт субатрофия мозжечка, постгипоксические изменения. Атрофия зрительных путей, корковая слепота? , С 6 месяцев не набирает вес, с 8 месяцев потеря зрения. Предположительный диагноз спинальная мышечная атрофия с понтоцеребелярной гипоплазией не подтвердился. Сдавали анализы мочи на органические кислоты, показатели не в норме, аминокислоты крови тоже не в норме. На энмг поражение мотонейронов спинного мозга. В кови обнаружен цитамегаловирус. Ребенку 1.4 Года, голову не держит, не говорит, не переворачивается, не видит. Помогите пожалуйста, на что это похоже, какие еще нам сдать анализы? Ответьте пожалуйста.
Добрый вечер. Пришлите заключение детского невролога. С уважением, Тараканов О.П.
«Психоневрологическая больница для детей с поражением цнс с нарушением психики» (гкуз мо «детская психоневрологическая больница») 127486, г. Москва, ул. Ивана сусанина, д. 1 Выписка из истории болезни № 1468. Мухатаева милана талгатовна, 18.09.13Г., Проходила курс лечения с 05.11.14Г. По 12.11.14Г. + Мама по уходу. Клинический диагноз: оливопонтоцеребеллярная гипоплазия. Ou-частичная атрофия зрительного нерва. Корко¬вая слепота? Сопутствующий диагноз: синдром прорезывания зубов. Мочевой синдром. Жалобы при поступлении на задержку психо-моторного развития. Anamnesis vitae; ребёнок от 2 беременности 1 родов. I беременность-самопроизвольный выкидыш на 8 нед. Настоящая беременность протекала: без особенностей, на внутриутробные инфекции не обследована. Роды: в срок, самопроизвольные, стремительные. Закричала сразу. По апгар 7/8 баллов. Вес 4300г, рост 57 см. С рождения симптомокомплекс «вялого ребенка». Выписана домой на 5 с.Ж. Раннее развитие: попытки удержать голову в 1,5 мес. С 8 мес девочка перестала фиксировать взор, стала реже улыбаться с 1года, уменьшился объем движений в нижних конечностях. На громкий звук не реагирует о. С 8 мес. Судороги не было. Перенесённые дет. Инф.: Не болела. Проф. Прививки: мед отвод. Аллергоанамнез атопический дерматит на коровье молоко, белок яйца, морковь. Наследственность: не отягощена. Anamnesis morbi: с рождения - грубая зпмр.Массаж получали дома. Впервые с жалобами на диффузную мы¬шечную слабость обратились в 6 мес в 32 дгпнб. В 8 мес девочка госпитализирована в нии педиатрии и дх, для обследования и уточнения диагноза. Проведенные исследования: ясг-норма эмгв5мес.: Спинальный характер поражения. Днк диагностика: делении экзонов 7-8 гена smnt в гомозиготном состоянии не выявлено. Узи сердца в 8 мес: признаков пороков сердца не выявлено. Полости сердца не расширены. Клапаны интактны. Сократительная способность удовлетворительная. Фв 67,1%. Ээгв 5 мес:эпилептиформных знаков и очаговых нарушений не выявлено. Узи органов брюшной полости и почек: патологических изменений не выявлено. Мртголовного мозга в 1г: комплексные постгипоксические изменения мозга- кортикальная субатрофия мозжечка и лобно-височно-теменных долей большого мозга, перивентрикулярная лейкопатия теменных долей обоих полу¬шарий. Коне проф дадали е.Л.: Предположительный диагноз: спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной ги¬поплазией. Рекомендовано проведение полного секвенирования экзома. Анализ на тмс:данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального |бетаокисления не выявлены. В моче значимые повышения уровня к-т, что м.Б. Обусловлено кетоацидозом. Наблюдается в модпнб с 28.02.14Г. Поступление первичное с целью дообследования и проведения курса восста¬новительного лечения. Психоневрологический статус девочка в сознании, в контакт не вступает. На звук не реагирует. На момент осмотра общемозговых и менингеальных симптомов нет. Череп округлой формы, перкуторный звук - без особенностей. Окр гол 45 см. Черепная иннервация: обоняние: на резкие запахи не реагирует. Зрение: взгляд не фиксирует, не прослеживает. Движения глазных яблок - в полном объёме. Зрачки округлые d = s, реакции их на свет слабая. Го-ризонтальный нистагм. Точки выхода тройничных нервов - безболезненны. Корнеальный и конъюнктивальный рефлексы вызыва-ются, d = s, выражены умеренно. Лицо симметрично в непроизвольном плане. Слух значительно снижен. Повороты головы пассивно в полном объёме.  Язык в полости рта по средней линии. Жевание и глотание ослаблены. Мягкое нёбо подвижно. Uvula по средней линии. Фасцикуляции языка. Оральные автоматизмы. Рефлекторно - двигательная сфера: голову не держит. Не переворачивается, не ползает по пластунски. Движения верхних конечностей по плоскости. Верхние конечности: движения в суставах - руки выше уровня плеча поднимает только по плоскости. Пассивно объем движений полный. Мышечный тонус диффузно снижен. Сила мышц снижена до 1 балла. Сухожильные рефлексы снижены. Нижние конечности: пассивные движения в суставах в полном объеме. Формирование пяточной стопы. Мышечный тонус значительно диффузно снижен. Сила мышц 0 баллов. Сухожильные рефлексы не вызываются. Чувствительность ориентировочно не нарушена. Проведенные исследования: окулист: ou-частичная атрофия зрительного нерва. Корковая слепота? Коне проф лобова м.А.: Спинальная мышечная атрофия с оливопонтоцеребеллярной гипоплазией. Ээг:на фоне резидуальных изменений бэа отмечены признаки дисфункции со стороны неспецифических срединных структур мозга, специфических паттернов эпи-активности нет. Энмг.По данным поверхностной эмгс различных групп мышц, включая межреберные, получена низкоампли-тудная интерференционная эмг,перемежающаяся с ритмическими гиперсинхронизированными потенциалами преимущественно с межреберных мышц и дистальных отделов конечностей, что также может указывать на спи-нальный характер нарушений. Педиатр: мочевой синдром. Днк диагностика на болезнь помпе: в работе. Биохимия крови: на руках. Общий анализ мочи: желт., Прозр., Уд. Плотность 1025, щелочи., Эпит. Плоек, значит кол-во в п\зр., Лейк. 6-8-10 В п\зр., Эр. Нет, слизь - много, соли - аморфн фосфаты много, бакт. - Значит кол-во. Анализ мочи по нечипоренко: лейк 4500 в/мл, эритр 250 в/мл, цилиндры нет. Общий анализ крови: нв 129г\л, эр. 4.96*10|2\Л, лейк. 12,7* 109\Л, лимф. 43%, Сегм 46 %, палочки 4 %, эоз 0,5%, мон. 6%, Тромб. 230*10\Л, соэ 5 мм\ч. Сахар крови натощак: 4,8 ммоль/л. Получила лечение: масса, лфк, физиотерапия (компрессионный массаж нижних конечностей, эс мышц пара- вертебрально и ягодичной области), медикаментозное лечение (фурагин с 07.11.14Г, актовегин в/м). 11.11.14Г отмечались подъемы т-ры до 37.7°С, гиперемия зева, прорезывание зуба. Получала: виферон 150 тыс х 2 р/д, ингалипт 1 д х 3 р/д. Выписывается под наблюдение педиатра, невролога по месту жительства. В неврологическом статусе состояние стабильное. Рекомендован о: 1. Консультация генетика в рдкб для решения вопроса о плановой госпитализации (исключение обменных, митохондриальных, дегенеративных заболеваний) 2. Массаж общеукрепляющий №10 -курсами 4-5 р\год, лфк ежедневно, лечебная гимнастика на мяче еже¬дневно. 3. Плавание в ванне ежедневно. 4. Физиолечение (эс мышц паравертебрально и ягодичной области) №10, 4-5 p/год, чередовать с массажем. 5. Элькар 30% по 5 кап 3 р\д - 2 мес. Актовегин 1,0 мл х 1 р\д в/м №10, мексидол 1,0 мл х 1 р/д в/м №10, та- накан % мл х 3 р/д - 1 мес, 6. Через 2-3 мес кудесан 5 кап 1 р\д утром 2 мес., Коэнзим-композитум по 1.0 В\м 2 р\нед. № 10, Убихинон- композитум по 1.0 В\м 2 р\нед. № 10. Пройти мсэ по месту жительства для решения вопроса об оформлении инвалидности. Консультация в поликлиническом отделении модпнб через 6 мес. Контакта с инфекциями не было. Посоветуйте что нибудь пожалуйста!
Добрый день! Диагноз определен, назначено лечение, есть основания для оформления инвалидности. С уважением, доктор Тараканов
Предположительный диагноз: спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией. Мы сдали генетический анализ на эту болезнь, болезнь не подтвердилась. Поэтому я к вам обратилась, что нам делать, у ребенка нет диагноза.
Для постановки диагноза необходим: осмотр, сбор анамнеза и данные диагностики. Дистанционно это сделать не возможно. Приезжайте- проконсультирую бесплатно. С уважением, доктор Тараканов О.П.
Консультация врача невролога на тему «Помогите куда обратиться что с ребенком» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова
Место работы
"Клиника Современной диагностики" (г.Москва)
Подробности

Врач-невролог, вертеброневролог, мануальный терапевт, организатор здравоохранения.

Доцент, кандидат медицинских наук, лауреат премии Ленинского комсомола в области медицины. Стаж практической работы в медицине: более 20 лет.

Автор более 200 научных трудов, 6 книг: «ДЦП: оздоровление на дому», «Практическое пособие по мануальной терапии», «Основы детского массажа», «Основы классического массажа», «Основы мануальной терапии».

Сфера медицинских интересов:

  • Диагностика, лечение и реабилитация детей с диагнозом «Детский Церебральный Паралич» (ДЦП);
  • Ведение детей с 3-4 месячного возраста, т.е. с момента установления «риска развития ДЦП».
  • Профилактика, диагностика, лечение и реабилитация пациентов с неврологическими проявлениями дегенеративно-дистрофических заболеваний позвоночника у детей, взрослых и пожилых людей (остеохондрозы, грыжи межпозвонковых дисков, протрузии, Грыжи Шморля, радикулиты и т.д.).

Телефон для записи: +7 (968) 965-02-36

Задать вопрос