Помогите куда обратиться что с ребенком

«Психоневрологическая больница для детей с поражением цнс с нарушением психики» (гкуз мо «детская психоневрологическая больница») 127486, г. Москва, ул. Ивана сусанина, д. 1 Выписка из истории болезни № 1468. Мухатаева милана талгатовна, 18.09.13Г., Проходила курс лечения с 05.11.14Г. По 12.11.14Г. + Мама по уходу. Клинический диагноз: оливопонтоцеребеллярная гипоплазия. Ou-частичная атрофия зрительного нерва. Корко¬вая слепота? Сопутствующий диагноз: синдром прорезывания зубов. Мочевой синдром. Жалобы при поступлении на задержку психо-моторного развития. Anamnesis vitae; ребёнок от 2 беременности 1 родов. I беременность-самопроизвольный выкидыш на 8 нед. Настоящая беременность протекала: без особенностей, на внутриутробные инфекции не обследована. Роды: в срок, самопроизвольные, стремительные. Закричала сразу. По апгар 7/8 баллов. Вес 4300г, рост 57 см. С рождения симптомокомплекс «вялого ребенка». Выписана домой на 5 с.Ж. Раннее развитие: попытки удержать голову в 1,5 мес. С 8 мес девочка перестала фиксировать взор, стала реже улыбаться с 1года, уменьшился объем движений в нижних конечностях. На громкий звук не реагирует о. С 8 мес. Судороги не было. Перенесённые дет. Инф.: Не болела. Проф. Прививки: мед отвод. Аллергоанамнез атопический дерматит на коровье молоко, белок яйца, морковь. Наследственность: не отягощена. Anamnesis morbi: с рождения - грубая зпмр.Массаж получали дома. Впервые с жалобами на диффузную мы¬шечную слабость обратились в 6 мес в 32 дгпнб. В 8 мес девочка госпитализирована в нии педиатрии и дх, для обследования и уточнения диагноза. Проведенные исследования: ясг-норма эмгв5мес.: Спинальный характер поражения. Днк диагностика: делении экзонов 7-8 гена smnt в гомозиготном состоянии не выявлено. Узи сердца в 8 мес: признаков пороков сердца не выявлено. Полости сердца не расширены. Клапаны интактны. Сократительная способность удовлетворительная. Фв 67,1%. Ээгв 5 мес:эпилептиформных знаков и очаговых нарушений не выявлено. Узи органов брюшной полости и почек: патологических изменений не выявлено. Мртголовного мозга в 1г: комплексные постгипоксические изменения мозга- кортикальная субатрофия мозжечка и лобно-височно-теменных долей большого мозга, перивентрикулярная лейкопатия теменных долей обоих полу¬шарий. Коне проф дадали е.Л.: Предположительный диагноз: спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной ги¬поплазией. Рекомендовано проведение полного секвенирования экзома. Анализ на тмс:данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального |бетаокисления не выявлены. В моче значимые повышения уровня к-т, что м.Б. Обусловлено кетоацидозом. Наблюдается в модпнб с 28.02.14Г. Поступление первичное с целью дообследования и проведения курса восста¬новительного лечения. Психоневрологический статус девочка в сознании, в контакт не вступает. На звук не реагирует. На момент осмотра общемозговых и менингеальных симптомов нет. Череп округлой формы, перкуторный звук - без особенностей. Окр гол 45 см. Черепная иннервация: обоняние: на резкие запахи не реагирует. Зрение: взгляд не фиксирует, не прослеживает. Движения глазных яблок - в полном объёме. Зрачки округлые d = s, реакции их на свет слабая. Го-ризонтальный нистагм. Точки выхода тройничных нервов - безболезненны. Корнеальный и конъюнктивальный рефлексы вызыва-ются, d = s, выражены умеренно. Лицо симметрично в непроизвольном плане. Слух значительно снижен. Повороты головы пассивно в полном объёме.  Язык в полости рта по средней линии. Жевание и глотание ослаблены. Мягкое нёбо подвижно. Uvula по средней линии. Фасцикуляции языка. Оральные автоматизмы. Рефлекторно - двигательная сфера: голову не держит. Не переворачивается, не ползает по пластунски. Движения верхних конечностей по плоскости. Верхние конечности: движения в суставах - руки выше уровня плеча поднимает только по плоскости. Пассивно объем движений полный. Мышечный тонус диффузно снижен. Сила мышц снижена до 1 балла. Сухожильные рефлексы снижены. Нижние конечности: пассивные движения в суставах в полном объеме. Формирование пяточной стопы. Мышечный тонус значительно диффузно снижен. Сила мышц 0 баллов. Сухожильные рефлексы не вызываются. Чувствительность ориентировочно не нарушена. Проведенные исследования: окулист: ou-частичная атрофия зрительного нерва. Корковая слепота? Коне проф лобова м.А.: Спинальная мышечная атрофия с оливопонтоцеребеллярной гипоплазией. Ээг:на фоне резидуальных изменений бэа отмечены признаки дисфункции со стороны неспецифических срединных структур мозга, специфических паттернов эпи-активности нет. Энмг.По данным поверхностной эмгс различных групп мышц, включая межреберные, получена низкоампли-тудная интерференционная эмг,перемежающаяся с ритмическими гиперсинхронизированными потенциалами преимущественно с межреберных мышц и дистальных отделов конечностей, что также может указывать на спи-нальный характер нарушений. Педиатр: мочевой синдром. Днк диагностика на болезнь помпе: в работе. Биохимия крови: на руках. Общий анализ мочи: желт., Прозр., Уд. Плотность 1025, щелочи., Эпит. Плоек, значит кол-во в п\зр., Лейк. 6-8-10 В п\зр., Эр. Нет, слизь - много, соли - аморфн фосфаты много, бакт. - Значит кол-во. Анализ мочи по нечипоренко: лейк 4500 в/мл, эритр 250 в/мл, цилиндры нет. Общий анализ крови: нв 129г\л, эр. 4.96*10|2\Л, лейк. 12,7* 109\Л, лимф. 43%, Сегм 46 %, палочки 4 %, эоз 0,5%, мон. 6%, Тромб. 230*10\Л, соэ 5 мм\ч. Сахар крови натощак: 4,8 ммоль/л. Получила лечение: масса, лфк, физиотерапия (компрессионный массаж нижних конечностей, эс мышц пара- вертебрально и ягодичной области), медикаментозное лечение (фурагин с 07.11.14Г, актовегин в/м). 11.11.14Г отмечались подъемы т-ры до 37.7°С, гиперемия зева, прорезывание зуба. Получала: виферон 150 тыс х 2 р/д, ингалипт 1 д х 3 р/д. Выписывается под наблюдение педиатра, невролога по месту жительства. В неврологическом статусе состояние стабильное. Рекомендован о: 1. Консультация генетика в рдкб для решения вопроса о плановой госпитализации (исключение обменных, митохондриальных, дегенеративных заболеваний) 2. Массаж общеукрепляющий №10 -курсами 4-5 р\год, лфк ежедневно, лечебная гимнастика на мяче еже¬дневно. 3. Плавание в ванне ежедневно. 4. Физиолечение (эс мышц паравертебрально и ягодичной области) №10, 4-5 p/год, чередовать с массажем. 5. Элькар 30% по 5 кап 3 р\д - 2 мес. Актовегин 1,0 мл х 1 р\д в/м №10, мексидол 1,0 мл х 1 р/д в/м №10, та- накан % мл х 3 р/д - 1 мес, 6. Через 2-3 мес кудесан 5 кап 1 р\д утром 2 мес., Коэнзим-композитум по 1.0 В\м 2 р\нед. № 10, Убихинон- композитум по 1.0 В\м 2 р\нед. № 10. Пройти мсэ по месту жительства для решения вопроса об оформлении инвалидности. Консультация в поликлиническом отделении модпнб через 6 мес. Контакта с инфекциями не было. Посоветуйте что нибудь пожалуйста!

Добрый день! Диагноз определен, назначено лечение, есть основания для оформления инвалидности. С уважением, доктор Тараканов

Предположительный диагноз: спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией. Мы сдали генетический анализ на эту болезнь, болезнь не подтвердилась. Поэтому я к вам обратилась, что нам делать, у ребенка нет диагноза.

Для постановки диагноза необходим: осмотр, сбор анамнеза и данные диагностики. Дистанционно это сделать не возможно. Приезжайте- проконсультирую бесплатно. С уважением, доктор Тараканов О.П.