Консультации / Генетика

Шанс на здорового ребенка

Здравствуйте. у моей жены отец имеет истинную прогению (массивный подбородок,родился с кривым носом,есть проблемы с прикусом). у его родителей вроде все нормально,у них есть еще дочка, у которой тоже все нормально.у жены с прикусом вроде нормально но подбородок больше в ее отца, но не такой массивный. Читал что прогения имеет доминантно аутосомный тип наследования.Так же пишут что заболевание проявляется в каждом поколении, но так же читал что ребенок может в 50% случаях получить этот ген или быть генетически здоровым . Мы планируем ребенка. от сюда вопрос, 1)какова вероятность что наш ребенок не унаследует прогению? 2)При доминантно аутосомный тип наследования пишут что случаи заболевания диагностируются в каждом поколении.Тогда почему пишут что шанс получения гена 50% при доминантно аутосомном типе наследования, ведь как было сказано ранее, болезнь проявляется в каждом поколении,т.е. должно быть 100%? 3)есть ли генетический анализ на ген прогении?
Здравствуйте! 1) 50% 2) при доминантном типе вероятность наследования 50%. Каждый ген представлен двумя копиями - одна от отца, другая от матери. При доминантном заболевании имеется одна нормальная копия Гена, одна мутантная, ребёнку будет передана одна из них, вторую копию он получит нормальную от здорового Родителя 3) отдельного анализа ген, вы можете сделать полное секвенирование экзома
Консультация врачей генетиков на тему «Шанс на здорового ребенка» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 19 ноября 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос