Генетические заболевания
анонимно, Женщина, 19 лет
Добрый день.
Хочу обратиться за помощью, точнее советом.
Не знаю точно, можно ли здесь получить консультацию, но очень надеюсь на помощь.
Меня зовут Тамила, мне 20 лет, в ближайшем будущем, я как и многие женщины, планирую стать мамой, но я опасаюсь этого, сейчас объясню почему.
Дело в том, что в нашей семье, мальчики рождаются с различными заболеваниями. Первый случай произошел с моей мамой. В 21 год она родила брата, в течение года он нормально развивался и никаких патологий не замечалось, но в годик ему сделали плановую прививку, после которой у него резко поднялась высокая температура, началась рвота, а затем ему поставили диагноз ДЦП. Второй случай произошел у маминой сестренки (моей тети), ее сын также до года был обычным малышом, пытался произносить слова, но снова диагноз ДЦП. Третий случай у моей сестры, ее первенец родился с синдромом Денди-Уокера (данный диагноз был поставлен в Институте Мозга в Санкт-Петербурге). А второй ее сын родился с синдромом Жубера. Недавно мы сделали МРТ моему брату и ему поставили диагноз Денди-Уокера и Жубера, то есть оба синдрома.
Но девочки рождаются абсолютно здоровыми.
Хотелось бы узнать связано ли всё это с генетикой? Какие шансы того, что у меня в случае беременности, будут наблюдаться такие же заболевания у мальчиков?
Возможно мне нужно сдать анализы на генетические заболевания. Дело в том, что живу я в Самарканде, и консультацию мне нужно запланировать заранее, чтобы прилететь. Хотелось бы узнать, как правильно поступить, потому что жизнь моих будущих детей мне очень важна. Очень надеюсь на ваш совет.
Заранее благодарю!
С уважением,
Тамила
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! По вашему описанию похоже, что заболевание связано с генетикой, судя по всему оно передаётся мальчикам от женщин носительниц. Обследование нужно начинать с больных мальчиков, если есть возможность, нужно записать хотя бы одного из них на консультацию генетика чтобы назначили обследование (анализов много, какого-то универсального нет). И только после того, как найдут причину заболевания мальчиков, можно будет проверить на носительство этой мутации вас