Консультации / Генетика

Генетические заболевания

Добрый день. Хочу обратиться за помощью, точнее советом. Не знаю точно, можно ли здесь получить консультацию, но очень надеюсь на помощь. Меня зовут Тамила, мне 20 лет, в ближайшем будущем, я как и многие женщины, планирую стать мамой, но я опасаюсь этого, сейчас объясню почему. Дело в том, что в нашей семье, мальчики рождаются с различными заболеваниями. Первый случай произошел с моей мамой. В 21 год она родила брата, в течение года он нормально развивался и никаких патологий не замечалось, но в годик ему сделали плановую прививку, после которой у него резко поднялась высокая температура, началась рвота, а затем ему поставили диагноз ДЦП. Второй случай произошел у маминой сестренки (моей тети), ее сын также до года был обычным малышом, пытался произносить слова, но снова диагноз ДЦП. Третий случай у моей сестры, ее первенец родился с синдромом Денди-Уокера (данный диагноз был поставлен в Институте Мозга в Санкт-Петербурге). А второй ее сын родился с синдромом Жубера. Недавно мы сделали МРТ моему брату и ему поставили диагноз Денди-Уокера и Жубера, то есть оба синдрома. Но девочки рождаются абсолютно здоровыми. Хотелось бы узнать связано ли всё это с генетикой? Какие шансы того, что у меня в случае беременности, будут наблюдаться такие же заболевания у мальчиков? Возможно мне нужно сдать анализы на генетические заболевания. Дело в том, что живу я в Самарканде, и консультацию мне нужно запланировать заранее, чтобы прилететь. Хотелось бы узнать, как правильно поступить, потому что жизнь моих будущих детей мне очень важна. Очень надеюсь на ваш совет. Заранее благодарю! С уважением, Тамила
Здравствуйте! По вашему описанию похоже, что заболевание связано с генетикой, судя по всему оно передаётся мальчикам от женщин носительниц. Обследование нужно начинать с больных мальчиков, если есть возможность, нужно записать хотя бы одного из них на консультацию генетика чтобы назначили обследование (анализов много, какого-то универсального нет). И только после того, как найдут причину заболевания мальчиков, можно будет проверить на носительство этой мутации вас
Консультация врачей генетиков на тему «Генетические заболевания» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 29 апреля 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт