Терапия

Тревожные симптомы генетического заболевания

Здравствуйте. У меня в роду по отцовской линии распространено генетическое заболевание (х-сцепленное) Шарко-Мари. У моего отца оно не проявилось, но я стал замечать тревожные симптомы у себя. Мои голени быстро утомляются при беге и длительном стоянии, тянущая боль в правой и иногда в левой голени. Так же я заметил за собой "симптом топтания". Тянущая боль обостряется если присесть на корточки. Стоит ли обследоваться и куда обратиться?
Добрый день. Вам безусловно нужно обследоваться: вам необходимо обратится в любой медицинский центр (смотря, где вы проживаете), где проводятся генетические анализы и сделать ДНК-диагностику этого заболевания. Параллельно необходимо обследоваться у невропатолога: обычно бывает достаточно проведения ЭМГ (для определения скорости проведения импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам), но иногда врачи настаивают на биопсии нервной ткани (если результат сомнителен). Не стоит отказываться.
Консультация врача-терапевта на тему «Тревожные симптомы генетического заболевания» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Образование
Саратовский государственный медицинский университет
Подробности

Врач-терапевт с 2006 года. Гастроэнтеролог.

Участник конференций по общей терапии, гастроэнтерологии, терапии боли и восстановительным методикам, диетотерапии. Участник XIX Ежегодного образовательного курса «Внутренние болезни: обзор и новые достижения» (Columbia University Medical Center (Нью-Йорк, США).

Сфера профессиональных интересов: ОРВИ, острые вирусные и бактериальные инфекции верхних дыхательных путей (в том числе у беременных женщин), заболевания ЖКТ, диетотерапия, восстановительная медицина, ревматологические заболевания.

Телефон для записи: +7 (499) 322-30-03 (клиника "Натали-мед" в Строгино).

Задать вопрос
Похожие вопросы
Тревожно-депрессивное расстройство
Добрый день! Не могу найти врача, который назначил бы правильное лечение. Обращалась к неврологам с такими симптомами: расстройство сна, астения, неадекватные эмоциональные реакции, перепады настроения, хронические боли в мышцах, головные...
Заикание у ребенка
Здравствуйте. Моему внуку 3 года и 3 месяца. Он хорошо говорит, большой лексический запас. Очень развитый ребёнок. Вдруг, месяц назад, начал заикаться. Причём не на каждом слове, а на первом....
Последствия употребления марихуаны амфетамина
Доброго времени суток уважаемый олег александрович.Зовут меня казахецян сен, сам я из крыма. Я врач стоматолог, в университете начал баловаться травкой , курил до этого лета довольно регулярно .. Около...
Шизофрения или невроз
Шизофрения или невроз здравствуйте, прошу помочь разобраться в моей проблеме, которая не дает мне нормально и спокойно жить. Мне 24 года, учусь в мед академии 5 курс ( до поступления...
Химия пищеварения
Борис леонидович, я обращалась уже к вам по ребенку- вы ответили, что похоже на ферментопатию. Так и есть, только наши 3 гастроэнтеролога зациклились на лактазной недостаточности- правильно по накатанной. Я...
Антимюллеров гормон низкий
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с ситуацией при планировании беременности. Меня зовут Ирина, мне 26 лет; беременности, операций не было, болей во время месячных нет и не было б жалоб,...
Детская гинекология ППР
Полгода назад у моей худенькой дочки обнаружила под левым соском уплотнение. Обратились к детском у гинекологу. Внешний осмотр иных несвойственных возрасту признаков не выявил. Оволосения нет, увеличения других органов тоже....