Тревожные симптомы генетического заболевания
анонимно, Мужчина, 18 лет
Здравствуйте. У меня в роду по отцовской линии распространено генетическое заболевание (х-сцепленное) Шарко-Мари. У моего отца оно не проявилось, но я стал замечать тревожные симптомы у себя. Мои голени быстро утомляются при беге и длительном стоянии, тянущая боль в правой и иногда в левой голени. Так же я заметил за собой "симптом топтания". Тянущая боль обостряется если присесть на корточки. Стоит ли обследоваться и куда обратиться?
Отвечает Торозова Ольга Александровна
терапевт, гастроэнтеролог, диетолог
Добрый день. Вам безусловно нужно обследоваться: вам необходимо обратится в любой медицинский центр (смотря, где вы проживаете), где проводятся генетические анализы и сделать ДНК-диагностику этого заболевания. Параллельно необходимо обследоваться у невропатолога: обычно бывает достаточно проведения ЭМГ (для определения скорости проведения импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам), но иногда врачи настаивают на биопсии нервной ткани (если результат сомнителен). Не стоит отказываться.
