Скрининг анализ

Здравствуйте! Угроза выкидыша и кровянистые выделения не могли спровоцировать развитие синдрома Дауна. Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм генетической патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5 %. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Синдром Дауна не является редкой патологией. В среднем, наблюдается один случай на 700 родов. В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, то вероятность этого - 1 : 1562, если матери от 35 до 39, то - 1 : 214, а в возрасте старше 45 - вероятность 1 : 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома. Современные исследования показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах. В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Вам просто предложили пройти скриниговое (скрининг – просеивание) обследование для исключения возможных нарушений, учитывая имевшуюся у Вас угрозу прерывания беременности и явления цистита, который может быть вызван возбудителями инфекций разного рода. Скрининговые методы включают в себя те методы, которые позволяют выявить группу женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. К ним относятся медико-генетическое консультирование и лабораторная диагностика. Пренатальная биохимическая диагностика основана на определении концентрации различных соединений (белковых и стероидных гормонов, аминокислот и др.), вырабатываемых организмом матери, плацентой и плодом, для выявления и мониторинга лечения патологических состояний беременности, включая нарушения развития плода. В задачи пренатальной диагностики входит идентификация синдрома Дауна и других врожденных заболеваний, скрининг врожденных пороков развития плода, оценка плацентарной недостаточности и т.д. Под лабораторной диагностикой понимают определение концентрации в крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркерных белков матери: a-фетопротеина (АФП); хорионического гонадотропина человека (ХГЧ); ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (PAPP-А) и другие. Пренатальный биохимический скрининг выявляет женщин с повышенным риском беременности плодом с синдромом Дауна (СД, трисомия 21), синдромом Эдварда (трисомия 18) или дефектом открытой нервной трубки. Для других хромосомных болезней, например синдрома Тернера, скрининг неспецифичен. Значения серологических маркеров могут сильно варьировать в различных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки выражают обычно через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока беременности и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров (т.е. слабо коррелирующих друг с другом) в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Всем беременным принято проводить также УЗИ в сроке 9-11 недель беременности с обязательным определением толщины шейной складки, копчико-теменного размера плода, состояния внутреннего зева шейки матки. Второе УЗИ проводится, обычно на 16-21 неделе беременности, а третье – в 32- 36 недель. Если возникают показания, то УЗИ проводится и в другие сроки беременности. Имеются специфические УЗИ-признаки синдрома Дауна. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок. Поэтому не волнуйтесь, а пройдите рекомендуемое Вашим гинекологом обследование, чтобы быть спокойной в правильном развитии Вашего ребенка. Всего Вам доброго!