Консультации / Гинекология

Скрининг анализ

Добрый вечер.У меня такая ситуация.Я беременная 10 недель.На 6 неделе у меня случилась угроза выкидыша.Я страдаю циститом и простудила мочевой.Не зная, что прогревать при беременности нельзя, я набрала бутылку теплой воды и програвалась, чтобы уменьшить резь при мочеиспускании.Через день у меня пошла небольшая кровянистая мазня.Я поехала в роддом и мне там остановили ее.После этого я себя прекрасно чувствую,сделала узи мне поставили 6 недель, сказали плод развивается хорошо.Анализы на все инфекции отрицательные.Выписали меня с роддома с диагнозом неизвестная причина угрозы выкидыша. Но врач направила меня к генетику.Она виписала направление на анализ-первый скрининг, на определение синдрома Дауна и узи в 12 недель.Скажите пожалуйста неужели эта кровянистая мазня могла спровоцировать у плода такие нарушения? Жду вашего ответа.
Здравствуйте! Угроза выкидыша и кровянистые выделения не могли спровоцировать развитие синдрома Дауна. Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм генетической патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5 %. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Синдром Дауна не является редкой патологией. В среднем, наблюдается один случай на 700 родов. В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, то вероятность этого - 1 : 1562, если матери от 35 до 39, то - 1 : 214, а в возрасте старше 45 - вероятность 1 : 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома. Современные исследования показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах. В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Вам просто предложили пройти скриниговое (скрининг – просеивание) обследование для исключения возможных нарушений, учитывая имевшуюся у Вас угрозу прерывания беременности и явления цистита, который может быть вызван возбудителями инфекций разного рода. Скрининговые методы включают в себя те методы, которые позволяют выявить группу женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. К ним относятся медико-генетическое консультирование и лабораторная диагностика. Пренатальная биохимическая диагностика основана на определении концентрации различных соединений (белковых и стероидных гормонов, аминокислот и др.), вырабатываемых организмом матери, плацентой и плодом, для выявления и мониторинга лечения патологических состояний беременности, включая нарушения развития плода. В задачи пренатальной диагностики входит идентификация синдрома Дауна и других врожденных заболеваний, скрининг врожденных пороков развития плода, оценка плацентарной недостаточности и т.д. Под лабораторной диагностикой понимают определение концентрации в крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркерных белков матери: a-фетопротеина (АФП); хорионического гонадотропина человека (ХГЧ); ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (PAPP-А) и другие. Пренатальный биохимический скрининг выявляет женщин с повышенным риском беременности плодом с синдромом Дауна (СД, трисомия 21), синдромом Эдварда (трисомия 18) или дефектом открытой нервной трубки. Для других хромосомных болезней, например синдрома Тернера, скрининг неспецифичен. Значения серологических маркеров могут сильно варьировать в различных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки выражают обычно через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока беременности и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров (т.е. слабо коррелирующих друг с другом) в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Всем беременным принято проводить также УЗИ в сроке 9-11 недель беременности с обязательным определением толщины шейной складки, копчико-теменного размера плода, состояния внутреннего зева шейки матки. Второе УЗИ проводится, обычно на 16-21 неделе беременности, а третье – в 32- 36 недель. Если возникают показания, то УЗИ проводится и в другие сроки беременности. Имеются специфические УЗИ-признаки синдрома Дауна. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок. Поэтому не волнуйтесь, а пройдите рекомендуемое Вашим гинекологом обследование, чтобы быть спокойной в правильном развитии Вашего ребенка. Всего Вам доброго!
Консультация врача-гинеколога на тему «Скрининг анализ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Место работы
медицинский центр "Савон"
Подробности

Врач акушер-гинеколог. Высшая врачебная категория. Опыт работы 26 лет. 

Окончила клиническую ординатуру по акушерству и гинекологии на кафедре акушерства, гинекологии и репродуктологии КМАПО. Является членом Российской Ассоциации гинекологов-эндокринологов.

Сфера профессиональных интересов: гинекологическая эндокринология, индивидуальный подбор средств контрацепции, лечение бесплодия, нарушений менструального цикла, предменструального синдрома, климактерического синдрома, заболеваний шейки матки, воспалительных заболеваний органов малого таза, ЗППП, эндометриоза, фибромиомы матки, гиперпластических процессов эндометрия, ведение беременности, перименопаузы, гомеопатия, фитотерапия и др. Владеет методиками проведения УЗИ органов малого таза, кольпоскопии, диатермокоагуляции, криодеструкциии, радиоволновой хирургии, аргоно-плазменной абляции.

Место работы: медицинский центр "Савон", г. Киев, Андреевский спуск, 38.

Телефон для записи: +38 (044) 270-57-58.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Скрининг 2 триместра
Добрый день! Опять обращаюсь к Вам за расшифровкой скрининга. При проведении анализа крови в 1 скрининге у меня был возрастной риск Синдрома Дауна у ребенка, расчетный риск был низкий, Вы...
Анализы
Здравствуйте, сдавала 1 скрининг (анализы +узи) Узи все хорошо сказал врач через неделю дополнительно сделала узи тоже все хорошо без отклонений . Анализы Хгч все в норме но Рарр-а низкий-0,236...
Скрининг беременных
Здравствуйте. Везде читаю, что при скрининге беременных первого триместра важно сделать Узи и сдать кровь в один день. Моей дочери (срок 10 недель) предложили сдать кровь, а через 10 дней...
Первый скрининг
Здравствуйте, подскажите результаты первого скрининга! Мне 28 лет, первая беременность. Результаты узи 12,5 недель (по ктр) ЧСС 150 уд/мин, КТР 64,0 мм, ВП 1,4 мм, косточка носа определяется. Свободная бета-субъединица...
Скрининги
здравствуйте, вся беременность в страхе. первый скрининг анализы показали высокий риск сд, но при этом отличное узи, второй скрининг всё в норме, внеплановое узи показало эхогенность кишечника, всё остальное в...
Скрининг анализ
Здравствуйте! Мне 39 лет,на сроке 15 недель прошла скрининг,по УЗИ все показатели в норме,по биохимическим анализам АФП 13,38 HG/ml или 0,55 МоМ ,ХГЧ 14,35 HG/ml или 0,98 Мом ,врач-генетик говорит...
Второй и третий скрининг тест
Добрый день, у меня 16 неделя, самое время для второго скрининга, в пятницу мне сделали узи, сегодня в понедельник утром пришла сдавать кровь из вены, зашла в лабораторию, а меня...