Консультации / Генетика

Повышенный риск синдрома дауна

Здравствуйте. На 11 нед. 5 дней прошла первое УЗИ. ТВП 3.6мм выше нормы. Повторно прошла УЗИ на 12нед.4дня, ТПВ 3.5 мм, носовая кость 1.8мм. На следующий день сдала первый скрининг. Повышенный риск синдрома дауна 1:135. Название теста 1) FB_DBS, конц.-139, корр.Мом-2.39. 2) РА_ DBS, конц.-2.81, корп.МоМ-2.68. Пожалуйста, объясните и расшифруйте эти значения. На сколько велик риск? Возможно с такими результатами рождение здорового ребенка? Спасибо заранее.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! С такими результатами безусловно возможно рождение здорового ребёнка, тем не менее риск патологии существенно повышен. Я рекомендую вам сделать инвазивную диагностику (биопсию ворсин хориона или амниоцентез) с проведением хромосомного микроматричного анализа (он более информативен чем обычный кариотип, который проводится по стандарту)
Консультация врачей генетиков на тему «Повышенный риск синдрома дауна» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 18 сентября 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт