Трисомии 21 18 13
анонимно, Женщина, 23 года
Здравствуйте, помогите пожалуйста. На прием еще не скоро, а сестренка уже вся извелась.
У сестры вторая беременность,12 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна.
В результате: Базовый риск: Трисомии 21 - 1:997 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:674; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2365 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:47301; Базовый риск: Трисомии13 - 1:7438 Индивид.риск : Трисомии13 - 1:32859.
Базовый риск основан на возрасте матери (23 лет).
Индив.риск-это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-1,50мм) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГЧ-79,48 МЕ/л / 1,905 МоМ и РАРР-А - 1,781 МЕ/л / 0,441МоМ).
Поясните,пожалуйста,что все это значит!!!
Что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?
И чем страшен гипертонус миометрии?
Огромное спасибо
К вопросу приложено фото
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Принцип скрининга предполагает, что при установленных отклонениях дообследования назначаются незамедлительно, и начинаются с приема врача. По поводу тонуса матки однозначно вопрос решает акушер-гинеколог.
По поводу белков плода - да, есть определенные расхождения - РАРР-А в два раза ниже нормы, ХГЧ в два раза выше нормы этого срока. Надо бы разобраться. Но учитывая хорошее УЗИ можно говорить о возможности провести исследование плодной ДНК по крови матери. Всего хорошего!
