Консультации / Генетика

Трисомии 21 18 13

Здравствуйте, помогите пожалуйста. На прием еще не скоро, а сестренка уже вся извелась. У сестры вторая беременность,12 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии 21 - 1:997 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:674; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2365 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:47301; Базовый риск: Трисомии13 - 1:7438 Индивид.риск : Трисомии13 - 1:32859. Базовый риск основан на возрасте матери (23 лет). Индив.риск-это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-1,50мм) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГЧ-79,48 МЕ/л / 1,905 МоМ и РАРР-А - 1,781 МЕ/л / 0,441МоМ). Поясните,пожалуйста,что все это значит!!! Что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13? И чем страшен гипертонус миометрии? Огромное спасибо
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Принцип скрининга предполагает, что при установленных отклонениях дообследования назначаются незамедлительно, и начинаются с приема врача. По поводу тонуса матки однозначно вопрос решает акушер-гинеколог. По поводу белков плода - да, есть определенные расхождения - РАРР-А в два раза ниже нормы, ХГЧ в два раза выше нормы этого срока. Надо бы разобраться. Но учитывая хорошее УЗИ можно говорить о возможности провести исследование плодной ДНК по крови матери. Всего хорошего!
Консультация на тему «Трисомии 21 18 13» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Трисомия
Мне 37 лет.В прошлом году наступила долгожданная беременность. Все было идеально, анализы хорошие и самочувствие. Но когда проходила скрининг, то выявили трисомию 21-й хромосомы у плода. Беременность пришлось прервать.Врачи уверяют,...
Трисомия
Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в i-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ) 13 нед.+4 дней ЧСС плода 158уд/мин КТР 75,0 мм ТВП 2,90мм Ожидаемый риск Трисомии...
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте, пожалуйста, ответьте на мой вопрос. Мне 38 лет, это моя третья беременность, у меня два абсолютно здоровых ребенка. Дата приема биоматериалов 10. 04. 2013 г. Вес 84 кг, термин...
Трисомия 21
Помогите пожалуйста разобраться в анализе. Узи в 1 триместре: КТР - 58,0мм. ВП - 2,20мм. Кость носа определяется. Биохимия материнской сыворотки: ХГ - 71,30МЕ/л / 1,763 Мом. РАРР-А - 1,131МЕ/л...
Риск Трисомии
Здравствуйте! Я очень беспокоюсь за свои результаты. СБ - 13.нед.+4 дней по КТР.Возраст матери 27 лет. ЧСС плода -152 уд./мин КТР 76,0 мм ,ТВП -2,40 . ХГЧ 59,70 МЕл/1,987 МоМ...
Трисомия 21
Здравствуйте! Не могу ни спать, ни есть! Сдала кровь (скрининг), вызвали к генетику. Но врач толком ничего не рассказала. Помогите пожалуйста, расшифровать результаты: мне 27 лет, вес 70 кг. УЗИ...
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность,15 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна.В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1000 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:220; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2601...