Консультации / Генетика

Трисомии 21 18 13

Здравствуйте, помогите пожалуйста. На прием еще не скоро, а сестренка уже вся извелась. У сестры вторая беременность,12 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии 21 - 1:997 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:674; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2365 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:47301; Базовый риск: Трисомии13 - 1:7438 Индивид.риск : Трисомии13 - 1:32859. Базовый риск основан на возрасте матери (23 лет). Индив.риск-это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-1,50мм) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГЧ-79,48 МЕ/л / 1,905 МоМ и РАРР-А - 1,781 МЕ/л / 0,441МоМ). Поясните,пожалуйста,что все это значит!!! Что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13? И чем страшен гипертонус миометрии? Огромное спасибо
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Принцип скрининга предполагает, что при установленных отклонениях дообследования назначаются незамедлительно, и начинаются с приема врача. По поводу тонуса матки однозначно вопрос решает акушер-гинеколог. По поводу белков плода - да, есть определенные расхождения - РАРР-А в два раза ниже нормы, ХГЧ в два раза выше нормы этого срока. Надо бы разобраться. Но учитывая хорошее УЗИ можно говорить о возможности провести исследование плодной ДНК по крови матери. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Трисомии 21 18 13» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 16 марта 2018
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос