Трисомия 21

анонимно
Здравствуйте! Не могу ни спать, ни есть! Сдала кровь (скрининг), вызвали к генетику. Но врач толком ничего не рассказала. Помогите пожалуйста, расшифровать результаты: мне 27 лет, вес 70 кг. УЗИ 12нед+1 по КТР сердечная деятельность определяется КТР 56 мм ВП 1,6мм все остальные параметры + свободная бета-субъединица ХГ 84,27 МЕ/л / 2,01 МоМ РАРР-Р 0,074 МЕ/л / 0,032 МоМ Трисомия 21 Трисомия 18 Трисомия 13 Базовый риск 1:848 1:1993 1:6272 Индивидуальный 1:79 1:221 1:468 Сказали только, что я в группе риска (Трисомия 21). Скажите, пожалуйста, что всё это значит? УЗИ ведь хорошее.... Что может повлиять на результаты анализа? Обострилась крапивница. А ещё скрыла от врача, что я курю. Могло ли это дать ложный результат? И, если можно, напишите нормы этих показателей. Вся испереживалась уже! Спасибо.

Отвечает Смирнова Юлия Юрьевна
врач акушер-гинеколог, гинеколог детского и подросткового возраста
Здравствуйте. Риск врожденных пороков развития плода рассчитывается специальной международной сертифицированной компьютерной программой (PRISCA) с учетом биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР), данных УЗИ (КТР, ВП) и индивидуальных факторов (возраст, этническая принадлежность,вес, количество плодов, наличие заболеваний, вредных привычек - КУРЕНИЕ и др.). Показатели УЗИ действительно в пределах нормы; но подсчитанные индивидуальные риски выше базовых показателей риска.При высоких показателях риска Вам могут рекомендовать прибегнуть к инвазивным методам для диагностики кариотипа плода. А именно: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода и проводятся под ультразвуковым контролем и только в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасним является амниоцентез.

анонимно
Спасибо огромное за консультацию!!! Скажите, а что ещё может повлиять на анализ крови? В частности, на рарр-а. Может быть, простуда, съеденная накануне еда (сдавала с утра натощак) или ещё что-то... Смущает, что мой показатель рарр-а слишком низкий (0, 032 МоМ). Сколько смотрела по интернету, и ни разу не встретила хотя бы ниже 0,1 Мом, а тут аж 0,032! Спасибо!

Смирнова Юлия Юрьевна
Диагностическое значение имеет только снижение показателя ниже 0,6 МоМ. Снижение РАРР-А возможно при следующих состояниях: при хромосомных аномалиях (трисомия по 21 или 18 паре хромосом); угроза выкидыша, неразвивающаяся беременность; при синдроме Корнели де Ланж. Интерферирующие факторы (факторы, которые могут повлиять на показатель): Гетерофильные антитела, присутствующие в сыворотке беременных женщин, могут взаимодействовать с иммуноглобулинами, входящими в состав компонентов реагента и выдавать ложнозавышенные или ложнозаниженные результаты. В любом случае, если в результатах анализа РАРР-А выявляются отклонения, это не говорит на 100% о наличии у плода патологии, но дает веское основание для проведения более серьезных исследований для выявления аномалий развития плода, таких как дородовое изучение хромосом плода (об этом я уже Вам писала) .

анонимно
Здравствуйте! Очень приятно, что Вы подробно отвечаете на вопросы и спасибо Вам за это! Я только не до конца понимаю: что такое гетерофильные антитела? Они есть у каждого человека? Или только у беременных? Или же их наличие тоже означает что-то плохое? Подскажите, пожалуйста. Вы извините, просто я в медицине практически не разбираюсь. Искала в интернете про гетерофильные антитела, но выдаёт только что-то о инфекционном мононуклеозе. Значит ли это, что и болела или болею им? На момент сдачи крови у меня были признаки простуды... Спасибо за понимание!

Смирнова Юлия Юрьевна
Гетерофильные антитела — IgM (иммуноглобулины М), взаимодействующие с антигенами животных неродственных видов, например барана или быка. Гетерофильные антитела в низком титре могут присутствовать и у здоровых людей. Но мы с Вами отклонились от обсуждаемой темы - при высоком показателе риска (скрининговый тест) Вам необходимо прибегнуть к инвазивным методам для исключения врожденных пороков развития плода (про методы я уже писала) - хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез . Эти методы достаточно безопасны для плода и проводятся под ультразвуковым контролем - обсудите со своим врачом возможные риски.

Консультация врача гинеколога на тему «Трисомия 21»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 декабря 2012
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.