Болят пальцы КФК 2820 возможно целиакия

анонимно, Мужчина, 7 лет

Добрый день! Моему сыну 7 лет (22.03.2010). У него 1 год и 9 месяцев болят пальцы на руках и ногах. ногах (есть периоды когда боли сильные, есть умеренные, бывают слабые), но до конца так и не проходят. Болят не зависимо от времени суток и все пальцы болят постоянно и одинаково. Когда спрашиваешь где именно, говорит везде, т.е. нет акцента на суставах. Когда трогаешь пальцы или шевелишь суставами боли не усиливаются. Одно время (примерно в течение 1-2 месяцев) он постоянно с силой сжимал пальцы рук в кулаки (даже натёр кожу между указательным и средним пальцем) и поджимает периодически пальцы ног. Потом сжимать перестал, но говорит боли не прошли, а просто он привык и сжимать ему надоело. Теперь сжимает когда боли усиливаются. Постоянно разувается, из-за болей в пальцах, когда в спокойном состоянии (сидит или лежит, т.е. когда не в движении). Раньше помогало, когда я ему пальцы сжимала, сейчас особо не помогает, но когда боли усиливаются всё равно просит. Сам худенький, пропорциональный, развит по возрасту. Склонен к аллергии, на что не знаем. С принятием лекарств усиление/ослабление болей не связано. Внешне ничего нет. Обезболив. не помогают (ни местно, ни внутрь). Мы их и не пьём, т.к. сейчас боли не сильные, да и раньше не пили, т.к. пробовали, не помогают. Были у разных врачей и многократно (педиатры, неврологи, кардиологи, генетик, гастроэнтеролог). Прошлым летом лежали в стационаре в кардиоревматологии и неврологии. ЭНМГ – в норме. Мышечная сила хорошая. Сам худенький. Ревмат. заболевания "отмели". Внешне ничего нет. Пили НПВ – ни какой реакции. Иммунология год назад: IgA – 4.16 г/л, IgG – 19.70 г/л, IgM – 3.38 г/л, АСЛО – отр, РФ – отр. На УЗИ суставов ничего нет. На УЗИ внутр. органов и щитов. железы – ничего, кроме загиба желчного пузыря. Сдавали на болезнь Фабри - отрицательно. Сдавали кровь на ТМС - без особенностей. Хромосомный анализ в норме. УЗИ сосудов - норма. МРТ мозга - только признаки гипоплазии левой позвоночной артерии. Кстати, в детстве была кривошея. Год назад на УЗИ сердца - лоцируется непостоянный кровоток через овальное окно, была доп. хорда. На свежем УЗИ – окна нет, хорда есть. На УЗИ почек и мочевого нашли расширение почечной лоханки (раньше не было от декабря 2016) и остаточной мочи 1/3 (т.е. много, как сказал нефролог). Скоро будем свежее УЗИ почек и мочевого делать. Жалоб на моче-полов. Сферу и стул нет. На ЭКГ периодически миграция атриоветрикулярного ритма (не уверена в правильности написания). На свежем ЭКГ – этого ритма нет - синусовый ритм 80. Год назад иногда говорил, что сердце само себя изнутри ударило. Прошлым летом 2 недели были очень сильные боли (корчился, кричал, плакал, не мог уснуть), в этот момент он жаловался на боль над лобком/низ живота, после чего образовалась пупочная грыжа. Пили разные препараты, назнач. кардиологом, толку нет. При выписке поставили дипроспан и отправили домой. Кстати, у него СДВГ. Психиатр сказал, что есть повышенная тревожность. Препараты назнач. неврологом особо не помогают (ни в плане болей, ни в плане СДВГ). Проба по Сулковичу ++. Остальная моча 1/3 – много, бак.пасев мочи – норма. Бак пасев из зева/носа - нашли золотистый стафилококк - IV степ. 10*5*6. Были лямблии, дважды лечили. Гармоны щитовидки (ТТГ и Т4 своб) в норме. Ходили к инфекционисту: в соскобах и неоднокр.кале (в том числе развернутом) паразитов не найдено; ИФА на TORCH (простой герпес, ЦМВ, токсоплазмоз) – не выявлены, найдены антитела к краснухе (говорят это после давней прививки); ВИЧ не обнаруж. ИФА описторхоз и токсокароз отрицат. Ангиной не болели. Перед началом болей сильных простуд не было. Баррелиоз, бруцеллёз - отрицат. Гепатитов нет. Глазное дно: ДЗН бледно-розовый, границы четкие, артерии сужены незначительно, сетчатка диспигментирована, диагн. – гиперметропатия сл.ст.ОИ. Живот мягкий, стул нормальный. Думали что возможно проблема в неврологии, но самое главное, что по анализам крови не всё хорошо: скочит АЛТ, АСТ, креатинин был понижен, сейчас повышен, периодич. повыш. СРБ, иногда снижен кальций, ЛДГ повышался до 850 (сейчас 640), КФК повышался до 450, а сейчас 2820. Общий кальций сейчас 1,9 е/л. При этом бывают периоды, когда эти показатели в норме, а потом опять растут, но такого КФК как сейчас никогда не было. В итоге диагноза нет - артралгии неясного генеза. Ребёнку идти в первый класс, а он писать долго не может, нервничает, выламывает себе пальцы, причём и на ногах тоже. Сдали кровь на Антитела класса IgА к тканевой трансглютаминазе – 3 ед/мл (норма до 10); Антитела класса IgG - 15 ед/мл (норма до 10). Значит ли это что у нас целиакия, что ещё нужно сдать чтобы удостовериться? На данный момент боли умеренные, иногда усиливаются. КФК и ЛДГ высокие. Может это вообще 2 разных заболевания, не связанные между собой. Помогите пож-та поставить диагноз. Хоть какие то предположения, где ещё искать?

К вопросу приложено фото

Отвечает Борщ Светлана Корнеливна

терапевт, гастроэнтеролог

1. У ребёнка в наличии боли в мышцах пальцев рук и ног, IgA – 4.16 г/л, IgG – 19.70 г/л, IgM – 3.38 г/л: все показатели выше референсных возрастных значений, что характерно для аутоиммунных заболеваний, на ЭКГ – нарушения ритма, нарушения в мышечной системе мочевого пузыря, слабость прямых мышц живота с образованием пупочной грыжи, существенное повышение КФК, повышение СРБ, АСТ, креатинина, ЛДГ, что характерно для дерматомиозита. Для подтверждения следует провести биопсию мышцы с гистологическим исследованием. Следует искать кальцинозы в мышцах и подкожной клетчатке, их можно подтвердить рентгенологическим обследованием. Можно также определить альдолазу, фибриноген, а также маркеры других аутоиммунных заболеваний для исключения их сочетания с дерматомиозитом: АНА, АНТИ-ДНК, LE-клетки, определить электромиографическое признаки миопатии. 2. У ребёнка предположительно в наличии мышечные сокращения, сопровождающиеся болью, в наличии снижение уровня кальция, фосфор – верхняя граница нормы, следует определить паратгормон, для подтверждения гипопаратиреоза, предположительно аутоиммунного происхождения. 3. Дополнительно определите наличие антител к тиреоглобулину, тиреопероксидазе, второму коллоидному антигену, антитела к тиреоидным гормонам щитовидной железы для исключения тиреоидита аутоиммунного происходждения, а также определите гликированный гемоглобин. 4. У ребёнка уровень антител класса IgG к тканевой трансглутаминазе повышен. Можно провести типирование по HLA-DQ2 и HLA-DQ8. При отрицательном результате целиакия исключается. При положительном результате следует провести ФГДС с биопсией и гистологическим исследованием тонкой кишки для подтверждения целиакии. 5. В тех случаях, когда целиакия остается нераспознанной, увеличивается риск возникновения опасных осложнений, которые трудны для лечения: аутоиммунных заболеваний, в том числе дерматомиозита и гипопаратиреоза аутоиммунного происхождения, а также других опасных для жизни заболеваний.

анонимно

Добрый день! Спасибо за такой развёрнутый ответ. 1) По поводу болей, мы не знаем это боли в мышцах или в костях или неврологические. Электронейромиографию делали - там без изменений. При дерматомиозитах наверно воспаление и больно при дотрагивании, а у нас такого нет. 2) По поводу гипопаратиреоза и тиреоидита - на УЗИ щитовидки норма и ТТГ, Т4 в норме - это не исключает данные заболевания? 3) А могут ли болеть пальцы при целиакии? Ксати, сегодня сдали сдали ещё анализы на целиакию. С чего начать сдавать анализы (какие), а то так много всего?

Борщ Светлана Корнеливна

1. В наличии боль с характерным для начала дерматомиозита расположением по длинне конечностей. 2. Указанные заболевания пока не исключены представленными обследованиями. 3. При целиакии возможно наличие мышечных судорог, болей в костях и суставах. 4. Обратитесь сначала к эндокринологу, ревматологу и гастроэнтерологу для уточнения списка анализов от каждого специалиста с возможностью одномоментного забора крови на исследования.