Консультации / Гематология

Тромбофилия

Здравствуйте! Девушка,22 года, рост 165 вес 48, беременностей не было, операций не было, не курю,из заболеваний ВСД С 15 лет При подборе кок для лечения спкя рекомендовали сдать анализ на тромбофилию, он показал наличие таковой: Результаты : F2 g/a F5 g/g F7 g/g F13 t/t Fgb g/g Itga2 c/c Itgb3 t/t Pai-1 4g/4g Mthfr677 c/c Mthfr1298 a/c Mtr2756 a/g Mtrr a/a F2 Генотип, предрасполагающий к повышению активности фактора II (протромбина) и увеличению риска тромбообразования, который может быть спровоцирован беременностью, приемом пероральных контрацептивов, гормональной заместительной терапией, курением, длительной иммобилизацией F5 G/G Генотип, не предрасполагающий к изменению активности фактора V (Лейдена) F7 G/G Генотип, не предрасполагающий к изменению активности фактора F13 T/T Протективный генотип, предрасполагающий к значительному снижению активности фактора XIII и уменьшению риска тромбообразования PAI1 4G/4G Генотип, предрасполагающий к повышенному уровню PAI-1(плазменного активатора плазминогена) со снижением активности противосвертывающей системы и увеличению риска риска тромбообразования ITGA2 С/С Генотип, предрасполагающий к нормальной агрегации тромбоцитов. ITGB3 Т/Т Генотип, предрасполагающий к нормальной агрегации тромбоцитов FGB Генотип, предрасполагающий к нормальной концентрации фибриногена MTHFR677 С/С Генотип, не предрасполагающий к изменению активности метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 1298 A/С Генотип, предрасполагающий к снижению активности метилентетрагидрофолатредуктазы до 35% от среднего значения, увеличению мутагенного и тератогенного действия, увеличению риска тромбообразования Mtr2756 A/G Генотип, предрасполагающий к умеренному снижению активности В12-зависимой метионинсинтазы, повышению уровня гомоцистеина и увеличению риска тромбообразования Mtrr А/А Генотип, не предрасполагающий к изменению активности метионин-синтазы редуктазы Общий анализ крови, коагулограмма и д-димер всегда были в норме, в анамнезе у мамы 3 выкидыша и варикоз, я поздний ребёнок (в 37 лет). Дуплекс нижних конечностей также в норме, по узи малого таза усилен сосудистый рисунок матки. При консультации с гематологом решено принимать низкодозированные кок с Фолатами и Куронтилом 75 мг. Пила в лечебных целях полгода, сейчас отменила. Следует ли мне продолжать без кок принимать что-то от тромбоза? Какие ограничения на жизнь даёт это заболевание?
У Вас выявлена гетерозиготная мутация в гене протромбина G20210A, при такой форме тромбофилии прием КОК с эстрогенами не желателен. Возможен прием гестагенов - Визанна или Чарозета. Для обычной жизни данные изменения не опасны, но перед планированием беременности и на ее фоне показаны периодические курсы уколов низкомолекулярных гепаринов, а также прием метафолина ( активной фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/сутки) вместе спратнером за 2 мес до цикла планирования зачатия. Желательно проконтролировать тест тромбодинамики на 10-26 д/цикла и выслать мне результаты доп.вопросом.
Консультация врачей гематологов на тему «Тромбофилия» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 11 мая 2020
О консультанте
Специализация
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.