Кариотип 46 хх t 10 16 q22 q21 1 del11 q14q23
анонимно, Мужчина, 30 лет
Здравствуйте, по результатом цитогенетического исследования был выявлен кариотип 46, хх, t(10; 16) (q22; q21.1), del11(q14q23). у обоих родителей генетических отклонений не выявлено.
Вопрос:
1) не могли бы Вы расшифровать аббревиатуру del11(q14q23), за что отвечают потерянные участки q14 и q23.
2) какие меры нужно предпринять по предотвращению негативных последствий.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Del11(q14q23) означает делеция длинного плеча 11 хромосомы, в этот участок входит несколько десятков по крайней мере генов. Эффективных мер по предотвращению последствий хромосомных перестроек к сожалению не разработано. Какие-либо рекомендации могут быть даны только на консультации
