Консультации / Неврология

Поиск причины судорог начавшихся с рождения

Василий Юрьевич, здравствуйте! Будем благодарны за любую помощь с Вашей стороны. У нашей малышки судороги с 3 дня жизни, купированы фенобарбиталом и пиридоксином (?), фенобарбитал был постепенно снят в условиях стационара, причину врачи так и не установили, хотя исключили довольно многое, что могло привести к возникновению судорожного синдрома с самого рождения: сделаны КТ, МРТ (но без эпи-режима), ЭХО, узи головы и брюшной полости, сделан анализ на НБО в г. Москве, проверен ликвор, первые 3 ЭЭГ не показали эпиактивности. Нас выписали с диагнозом неонатальные несемейные судороги. Затем счастливый месяц без судорог, возобновление, снова больница, уже конвулекс, купирование и выписка с диагнозом генерализованные клонические эпиприступы. Но через 2 дня все начинается снова. Мы сделали 3-х часовой ЭЭГ-мониторинг дневного сна (без видеофиксации), на основании которого диагноз снова поменялся.. уже эпилепсия, фокальные приступы. Дозировка конвулекса стремительно увеличивается, и прогнозов никто не дает( Хотели бы услышать Ваше мнение по нашему случаю, возможно, необходимо провести дополнительную диагностику? Местные врачи говорят, что искать причину бесполезно, терапия от этого не поменяется. Однако, эпилепсия бывает разная, и соответственно, лечение напрямую зависит от точного диагноза. Кривые ЭЭГ-мониторинга имеются в pdf формате. Будем благодарны, если сможете хотя бы частично прояснить ситуацию. Заранее спасибо!!!
К вопросу приложено фото
Лечение эпилепсии может назначаться и до уточнения диагноза, ваши врачи правы. Возможны дополнительные обследования (секвенирование экзома, повторные МРТ и т.д.), но без осмотра это только предположения.
Консультация врача невролога на тему «Поиск причины судорог начавшихся с рождения» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 12 февраля 2018
О консультанте
Специализация