Консультации / Неврология

Поиск причины судорог начавшихся с рождения

Василий Юрьевич, здравствуйте! Будем благодарны за любую помощь с Вашей стороны. У нашей малышки судороги с 3 дня жизни, купированы фенобарбиталом и пиридоксином (?), фенобарбитал был постепенно снят в условиях стационара, причину врачи так и не установили, хотя исключили довольно многое, что могло привести к возникновению судорожного синдрома с самого рождения: сделаны КТ, МРТ (но без эпи-режима), ЭХО, узи головы и брюшной полости, сделан анализ на НБО в г. Москве, проверен ликвор, первые 3 ЭЭГ не показали эпиактивности. Нас выписали с диагнозом неонатальные несемейные судороги. Затем счастливый месяц без судорог, возобновление, снова больница, уже конвулекс, купирование и выписка с диагнозом генерализованные клонические эпиприступы. Но через 2 дня все начинается снова. Мы сделали 3-х часовой ЭЭГ-мониторинг дневного сна (без видеофиксации), на основании которого диагноз снова поменялся.. уже эпилепсия, фокальные приступы. Дозировка конвулекса стремительно увеличивается, и прогнозов никто не дает( Хотели бы услышать Ваше мнение по нашему случаю, возможно, необходимо провести дополнительную диагностику? Местные врачи говорят, что искать причину бесполезно, терапия от этого не поменяется. Однако, эпилепсия бывает разная, и соответственно, лечение напрямую зависит от точного диагноза. Кривые ЭЭГ-мониторинга имеются в pdf формате. Будем благодарны, если сможете хотя бы частично прояснить ситуацию. Заранее спасибо!!!
К вопросу приложено фото
Лечение эпилепсии может назначаться и до уточнения диагноза, ваши врачи правы. Возможны дополнительные обследования (секвенирование экзома, повторные МРТ и т.д.), но без осмотра это только предположения.
Консультация врача-невролога на тему «Поиск причины судорог начавшихся с рождения» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Российский государственный медицинский университет
Место работы
Детская клиника "Европейского медицинского центра" (г.Москва)
Подробности

Детский невролог, кандидат медицинских наук. В течение 12 лет работал в Морозовской детской больнице врачом-неврологом, специализировался на эпилептологии, курировал службу ЭЭГ и ЭЭГ-видеомониторинга. Член Общества содействия доказательной медицине, а также Европейского общества детских неврологов (European Paediatric Neurology Society).

Сертифицированный невролог и врач функциональной диагностики, выполняет электроэнцефалографические исследования у детей всех возрастов. 

Сотрудничает с ведущими неврологическими и эпилептологическими центрами России. Автор публикаций в российских и международных журналах, выступает на международных конгрессах. 

Сфера практических интересов: 
• Эпилепсия и другие пароксизмальные состояния у детей и подростков
•  Диагностика и лечение головной боли у детей; 

Тел. для записи: +7 (495) 933-66-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Эпилепсия или нервный тик ребенку 1 год
Ребенку 1 год. Заболело ухо, 2-х сторонний тубоотит, при этом появилось кратковременное заведение глаз наверх. ЛОР врач сказал, что при отите такого не бывает. Нас послали к неврологу-эпилептологу, назначили ночное...
Закатывается ребёнок
Здравствуйте, нам 6 месяцев. Начали заказываться с месяца, затяжено плакал ребёнок, но сейчас после 6, он закатился очень сильно что весь обмяк и посинел, это был какой то кошмар, до...
Младенческая эпилепсия
Добрый день!У меня родился ребенок с родовой травмой головы, деформация черепа,кривошея.Когда ребенку было 1 месяц начались судороги после пробуждения,нас положили с подозрением на эпилепсию в отделение нейрохирургии,сделали КТ и ЭЭГ...
Извитость артерий у ребенка
Добрый день! Следующая ситуация: ребенку 6 лет, где-то 2 года назад начали возникать сильные боли в левой части головы за глазом, тошнота, рвота, светобоязнь. После рвоты и сна все проходило,...
Головные боли
Здравствуйте! Начну с того ,что после рождения в 2008г. ребенку было сделано узи, в заключении признаки гипоксически ишемическое поражение гм. Около 3 лет назад появились разные головные боли. Одни обычные,...
Дрожь головы при сосании груди
Добрый день. Ребенок родился на сроке гестации 39 недель и 5 дней путем планового КС (вес 4164 см, рост 56 см). Приблизительно в 2,5 месяца первый раз наблюдала дрожь головкой...
Фебриальные судороги ОРВ
Ночью на фоне температуры 37,7 был приступ , 1 день лежали в реанимации , там было очень холодно ,ребенок заболел еще сильнее , положили в стационар , уже 8 дней...