Консультации / Неврология

Поиск причины судорог начавшихся с рождения

Василий Юрьевич, здравствуйте! Будем благодарны за любую помощь с Вашей стороны. У нашей малышки судороги с 3 дня жизни, купированы фенобарбиталом и пиридоксином (?), фенобарбитал был постепенно снят в условиях стационара, причину врачи так и не установили, хотя исключили довольно многое, что могло привести к возникновению судорожного синдрома с самого рождения: сделаны КТ, МРТ (но без эпи-режима), ЭХО, узи головы и брюшной полости, сделан анализ на НБО в г. Москве, проверен ликвор, первые 3 ЭЭГ не показали эпиактивности. Нас выписали с диагнозом неонатальные несемейные судороги. Затем счастливый месяц без судорог, возобновление, снова больница, уже конвулекс, купирование и выписка с диагнозом генерализованные клонические эпиприступы. Но через 2 дня все начинается снова. Мы сделали 3-х часовой ЭЭГ-мониторинг дневного сна (без видеофиксации), на основании которого диагноз снова поменялся.. уже эпилепсия, фокальные приступы. Дозировка конвулекса стремительно увеличивается, и прогнозов никто не дает( Хотели бы услышать Ваше мнение по нашему случаю, возможно, необходимо провести дополнительную диагностику? Местные врачи говорят, что искать причину бесполезно, терапия от этого не поменяется. Однако, эпилепсия бывает разная, и соответственно, лечение напрямую зависит от точного диагноза. Кривые ЭЭГ-мониторинга имеются в pdf формате. Будем благодарны, если сможете хотя бы частично прояснить ситуацию. Заранее спасибо!!!
К вопросу приложено фото
Лечение эпилепсии может назначаться и до уточнения диагноза, ваши врачи правы. Возможны дополнительные обследования (секвенирование экзома, повторные МРТ и т.д.), но без осмотра это только предположения.
Консультация врача-невролога на тему «Поиск причины судорог начавшихся с рождения» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Российский государственный медицинский университет
Место работы
Детская клиника "Европейского медицинского центра" (г.Москва)
Подробности

Детский невролог, кандидат медицинских наук. В течение 12 лет работал в Морозовской детской больнице врачом-неврологом, специализировался на эпилептологии, курировал службу ЭЭГ и ЭЭГ-видеомониторинга. Член Общества содействия доказательной медицине, а также Европейского общества детских неврологов (European Paediatric Neurology Society).

Сертифицированный невролог и врач функциональной диагностики, выполняет электроэнцефалографические исследования у детей всех возрастов. 

Сотрудничает с ведущими неврологическими и эпилептологическими центрами России. Автор публикаций в российских и международных журналах, выступает на международных конгрессах. 

Сфера практических интересов: 
• Эпилепсия и другие пароксизмальные состояния у детей и подростков
•  Диагностика и лечение головной боли у детей; 

Тел. для записи: +7 (495) 933-66-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Эпиактивность на ЭЭГ без приступов
Добрый день, Ребенку 2.8, ходит на носочках, не говорит, ЗПРР. На ЭЭГ высокая эпиактивность, описание и кривые прилагаю. Назначена Кеппра 500 мг. в сутки. Приступов, замираний не было. Оправдано ли...
Роландическая эпилепсия
Здравствуйте. Очень нужен ваш совет. Ребенку 14 лет. Чуть больше 5 лет назад сыну ночью стало плохо. Случился приступ эпилепсии, но он был в сознании и все понимал. Просто как-то...
Ребёнок хромает на одну ногу
здравствуйте. Я очень сильно извиняюсь, что беспокою но, Вы, как невролог, можете ответить на несколько вопросов? Я живу в провинциальном городке, где невролог Детский 1 на весь город, а хочется...
Киста
Здравствуйте,у нас проблема,Помогите правильно поставить диагноз.Сыну 15 лет.Последние несколько лет его мучают головные боли, особенно в учебное время. Постоянно приходилось отпрашиваться с уроков. Сделали ЭХО и ЭЭГ головы- ничего не...
Ребёнок закатывается при плаче
Добрый день. Ребёнку 1 год и 8 мес, девочка, примерно с 5 мес. начала закатываться при плаче. Самый сильный случай был в 10 мес, на фоне ОРВИ и не большой...
Дочке 5 5 лет поставили эпилепсию
Добрый день!дочери 5.5 лет.Дата рождения 12.12.2013г. В 2016 подаловалась.на резкую.боль в живот,позеленела,обмякла и немного тело напряглось и вытянулось,глаза гуляли...через секунд 10 пришла в себя перепцганная и сказала что болят ножки....
После 2ого приступа фибрильных судорог на температуру назначили длительно конвулекс сироп а у ребенка пошла аллергия Сегодня праздник Можно ли его отменить до завтра минимум
Первый раз судороги фибрильные были год назад на высокую температуру, ребёнку было год и 9месяцев. Попали в реанимацию. Потом через месяц повторилось, но уже в лёгкой форме, прошли быстро дома....