Консультации / Неврология

Поиск причины судорог начавшихся с рождения

Василий Юрьевич, здравствуйте! Будем благодарны за любую помощь с Вашей стороны. У нашей малышки судороги с 3 дня жизни, купированы фенобарбиталом и пиридоксином (?), фенобарбитал был постепенно снят в условиях стационара, причину врачи так и не установили, хотя исключили довольно многое, что могло привести к возникновению судорожного синдрома с самого рождения: сделаны КТ, МРТ (но без эпи-режима), ЭХО, узи головы и брюшной полости, сделан анализ на НБО в г. Москве, проверен ликвор, первые 3 ЭЭГ не показали эпиактивности. Нас выписали с диагнозом неонатальные несемейные судороги. Затем счастливый месяц без судорог, возобновление, снова больница, уже конвулекс, купирование и выписка с диагнозом генерализованные клонические эпиприступы. Но через 2 дня все начинается снова. Мы сделали 3-х часовой ЭЭГ-мониторинг дневного сна (без видеофиксации), на основании которого диагноз снова поменялся.. уже эпилепсия, фокальные приступы. Дозировка конвулекса стремительно увеличивается, и прогнозов никто не дает( Хотели бы услышать Ваше мнение по нашему случаю, возможно, необходимо провести дополнительную диагностику? Местные врачи говорят, что искать причину бесполезно, терапия от этого не поменяется. Однако, эпилепсия бывает разная, и соответственно, лечение напрямую зависит от точного диагноза. Кривые ЭЭГ-мониторинга имеются в pdf формате. Будем благодарны, если сможете хотя бы частично прояснить ситуацию. Заранее спасибо!!!
К вопросу приложено фото
Лечение эпилепсии может назначаться и до уточнения диагноза, ваши врачи правы. Возможны дополнительные обследования (секвенирование экзома, повторные МРТ и т.д.), но без осмотра это только предположения.
Консультация врача-невролога на тему «Поиск причины судорог начавшихся с рождения» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Российский государственный медицинский университет
Место работы
Детская клиника "Европейского медицинского центра" (г.Москва)
Подробности

Детский невролог, кандидат медицинских наук. В течение 12 лет работал в Морозовской детской больнице врачом-неврологом, специализировался на эпилептологии, курировал службу ЭЭГ и ЭЭГ-видеомониторинга. Член Общества содействия доказательной медицине, а также Европейского общества детских неврологов (European Paediatric Neurology Society).

Сертифицированный невролог и врач функциональной диагностики, выполняет электроэнцефалографические исследования у детей всех возрастов. 

Сотрудничает с ведущими неврологическими и эпилептологическими центрами России. Автор публикаций в российских и международных журналах, выступает на международных конгрессах. 

Сфера практических интересов: 
• Эпилепсия и другие пароксизмальные состояния у детей и подростков
•  Диагностика и лечение головной боли у детей; 

Тел. для записи: +7 (495) 933-66-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Есть ли улучшения и опасна ли эпиактивность для ребёнка
Василий Юрьевич,здравствуйте! Помогите пожалуйста нам. У нашей дочки в августе 2018 был судорожный приступ, с временным параличом Тодда левых конечностей( мин 30). Мы пролежали в больнице,по мрт все чисто,все анализы...
Эпилепсия без симптомов по ЭЭГ
Здравствуйте,Доктор. Помогите пожалуйста разобраться. Лежали на обследовании по эндокринологии и невролог попутно назначила ЭЭГ. Сразу по результатам поставила эпилепсию. (Из заключения: эпилептиформная активность комплексно острая волна,медленная волна в правой лобной...
Ребёнок заходится в плаче
Здравствуйте, доктор ! Ребёнку 7 месяцев . Второй раз замечаю , что когда она падает животом вниз ( не с высоты , а с положения сидя) начитает плакать и заходится...
Увеличены все желудочке в головном мозге
Здравствуйте , моей дочери 4 месяца 11 дней , вчера ужи показало что увеличены все желудочки и ещё некоторые показатели . Фото УЗИ прилагаю , посмотрите пожалуйста , на сколько...
Отсутсвует альфа ритм
Добрый день, Василий Юрьевич! Ребёнку на данный момент 3 года. Имеется задержка речи и аутичные черты. Несколько месяцев назад сделали ночную ЭЭГ. Меня смутило отсутствие альфа ритма.Наш психиатр чио-то ничего...
Здравствуйте
Ребенок 4-х лет,два раза были припадки в виде медленного оседания на пол сопровождающиеся бледнотой и быстрым помаргиванием глаз.Были у врача эпилептолога,после ЭЭГ нам прописали Депакин Хроно.Обследовавшись в другой больнице у...
Дозировки препаратов
Уважаемый Василий Юрьевич! Подскажите, пожалуйста, у меня такой вопрос: ребенок 22 кг принимает Топсавер 100мг/сутки и Трилептал 9 мл/сутки (Трилептал приступы не сдерживал, с введением Топсавера приступы прошли), сейчас нам...