Консультации / Неврология

Генетика

анонимно, Мужчина, 13 лет
Здравствуйте. Мальчик 13 лет. Приступов эпилепсии не было. Диагноз: Эпилептическая энцефалопатия с продолжительной эпилептиформной активностью в фазу медленного сна. Билатеральная мальротация гиппокампов.Мутация в 7 экзоне гена FGFR3 .(Pro250Arg).Видимых отклонений У ребенка нет. Целесообразно ли прием АЭП. Что означает замена Pro250Arg. Это как - то отражается на состоянии ребенка.
Отвечает Ноговицын Василий Юрьевич
детский невролог, эпилептолог
Здравствуйте. Замена аминокислот пролина на аргинин - это особенности конкретной мутации. О состоянии ребенка это ничего не говорит. О прогнозе надо судить после осмотра и представления всех обследований в оригинале.
Консультация врача невролога на тему «Генетика» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 18 сентября 2017
О консультанте
Специализация
Неврология, Педиатрия
Сайт
www.emc-child.ru