Консультации / Гинекология

Генетика

Добрый день! Подскаджите пожалуйста, вот 9 марта прошла 2 скрининг, делали инвазивную процедуру. Сдала анализ крови, ХЧП опять повышен 2,99 МОМ, AFP 0,75 МоМ. По УЗИ сказали, что ничего серьезного не видно, данных за врожденные пороки развития плода не обнаружены, но в заключении поставили эхографические маркеры ХП: гипоплазия костей основания носа, гиперэхогенный фокус в левом желудочке, гиперэхогенный кишечник, ГДН 1А степени. Что это означает? Очень прошу Вас ответить на мой вопрос. Врач-генетик сказал что анализ готовится 10 дней. Сижу как на иголках. Заранее Вам благодарна!!!!
Здравствуйте! Вам обязательно нужно дождаться результатов исследования околоплодных вод. Вы пишете, что делали инвазивную процедуру. Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода, а также провизорных органов (хориона, плаценты). По-видимому, имеется в виду амниоцентез (взятие для исследования околоплодных вод). Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 0,2%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель. Поэтому Вы должны ожидать результаты в течение некоторого времени. Возможно, это была биопсия плаценты либо пункция пуповины (кордоцентез). Это разумное решение в Вашем случае. Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и так далее). Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона, плаценты, амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода. Кариотипирование – это цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода. Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна — тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности, что обусловлено присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного. Не знаю, почему Вам сказали на УЗИ, что все хорошо. Ведь в заключении указали, что обнаружены маркеры хромосомной патологии. И это действительно одно из показаний для проведения пренатальной инвазивной диагностики. Показанием также послужили нарушения в показателях биохимического скрининга (повышение ХГЧ). На УЗИ отмечена гипоплазия костей основания носа. После 12 недель беременности оценка длины костей носа плода становится вполне реальным методом для выделения группы риска по синдрому Дауна. Долгое время в разных областях медицины существовали разрозненные данные о состоянии носовых костей (НК) у плодов и новорожденных. Еще в 1988 г. К. Jones в ходе постнатальных (после рождения) исследований, проведенных задолго до пренатального изучения этого признака, показал, что врожденная аплазия или гипоплазия НК является частой находкой у больных с различными аномалиями развития и может быть одним из признаков 58 наследственных синдромов, включая трисомию 21 и трисомию 18. В 1995 г. V. Guis и соавторами были проведены первые пренатальные (до рождения) ультразвуковые исследования по измерению длины НК в ходе нормальной беременности, однако в задачу этой группы не входило сопоставление полученных результатов с данными по длине НКу плодов с пороками развития и генетическими синдромами. Таким образом, данные К. Jones не были востребованы практической пренатальной медициной. В 2002 г. J. Sonek и К. Nicolaides описали укорочение или отсутствие НК в 19-22 недель беременности у трех плодов с трисомией 21, что дало основание расценивать этот признак как проявление хромосомных аномалий во II триместре беременности. В настоящее время изучение длины НК при беременности вызывает пристальное внимание специалистов ультразвуковой диагностики. Гиперэхогенный кишечник (ГК) плода является одним из самых известных пренатальных эхографических маркеров врожденных и наследственных заболеваний, который характеризуется высокой эхогенностью, схожей с эхогенностью костей. Несмотря на то, что ГК является относительно редкой ультразвуковой находкой, все случаи его выявления требуют повышенного внимания врача, учитывая возможность сочетания ГК с различной врожденной и наследственной патологией плода. Повышение эхогенности кишечника плода при хромосомных аномалиях связывают с уменьшением перистальтики и/или водного компонента мекония, так как при аномальном кариотипе нередко отмечается снижение активности ферментов околоплодных вод (щелочная фосфатаза, глютаминтранспептидаза, амнионпептидаза М, мальтаза). Многие авторы рассматривают гиперэхогенный кишечник как маркер внутриутробного инфицирования. Спектр внутриутробных инфекций был представлен острой формой цитомегаловирусной инфекции, сифилисом, острым токсоплазмозом и краснухой. Гиперэхогенный фокус (ГФ) в желудочках сердца плода виден как гиперэхогенное (повышенной яркости) включение (одно или несколько) в одном (чаще в левом) или обоих желудочках. В большинстве случаев (до 95%) ГФ исчезает до родов. ГФ можно расценивать как эхографический маркер хромосомных аномалий только при сочетании с экстракардиальными (внесердечными) аномалиями и/или факторами риска. Вам обязательно нужно дождаться получения результатов. После этого можно будет определить тактику дальнейшего ведения беременности. Всего Вам доброго!
Консультация врача гинеколога на тему «Генетика» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Место работы
медицинский центр "Савон"
Подробности

Врач акушер-гинеколог. Высшая врачебная категория. Опыт работы 26 лет. 

Окончила клиническую ординатуру по акушерству и гинекологии на кафедре акушерства, гинекологии и репродуктологии КМАПО. Является членом Российской Ассоциации гинекологов-эндокринологов.

Сфера профессиональных интересов: гинекологическая эндокринология, индивидуальный подбор средств контрацепции, лечение бесплодия, нарушений менструального цикла, предменструального синдрома, климактерического синдрома, заболеваний шейки матки, воспалительных заболеваний органов малого таза, ЗППП, эндометриоза, фибромиомы матки, гиперпластических процессов эндометрия, ведение беременности, перименопаузы, гомеопатия, фитотерапия и др. Владеет методиками проведения УЗИ органов малого таза, кольпоскопии, диатермокоагуляции, криодеструкциии, радиоволновой хирургии, аргоно-плазменной абляции.

Место работы: медицинский центр "Савон", г. Киев, Андреевский спуск, 38.

Телефон для записи: +38 (044) 270-57-58.

Задать вопрос