Консультации / Генетика

Консультация генетика 1 скрининг

Здравствуйте. расшифруйте, пожалуйста реузльтаты, пугают риски вше порога отсечки 28 лет, 11,6 недель по узи. ктр 48,2 мм, шейная складка 1.70мм 1,303 МОМ, носовая кость визуализируется. fb-hCG хгч 81,3 Скорр.MoM 1,67 papp-a 1.02 Скорр. Мом. 0,38 Биохим. риск+NT 1:209 - выше порога отсечки Двойной тест 1:124 выше порога отсечки Возрастной риск 1:753 Трисомия 13/18 +NT < 1: 10000 - ниже порога отсечки
К вопросу приложено фото
В Вашем письме речь идёт о так называемым биохимическом и ультразвуковом пренатальном скрининге, который необходим для выявления случаев повышенного риска некоторых пороков развития и хромосомных аномалий плода на самых ранних стадиях его развития. Необходимо учитывать, что программы скрининга изначально были рассчитаны на большие группы обследованных, а полученные результаты носят только предварительный характер и нуждаются в уточнении. Полученные данные нужны для лечащего акушера-гинеколога - выявленные отклонения являются основанием для направления беременной на консультацию к врачу-генетику и занесению её в "группу риска". Возникающие опасения подтверждаются, к счастью, далеко не всегда. Для точной диагностики требуется получить клетки плода и провести непосредственное изучение его хромосомного набора (кариотипирование), что также не всегда обоснованно. В первом триместре измеряют уровень 2-х белков беременности в крови матери (двойной тест) и некоторые ультразвуковые маркёры (толщину шейной складки (NT) и факт наличия/отсутствия носовой кости). Статистический риск автоматически рассчитывается компьютерной программой, в которой полученные цифровые данные сравниваются с некоторым средним результатом (МоМ). О повышенном риске говорят в случае отклонения показателя МоМ от 0,5 до 2,0. Судя по полученным результатам, вероятность обнаружения хромосомных аномалий (синдром Дауна, трисомия 13/18) у Вас невысока, для уточнения риска других аномалий и пороков развития необходима консультация врача-генетика и получение результатов биохимического и УЗ-скрининга во 2-ом триместре. Хотелось бы ещё раз подчеркнуть, что результаты скрининга носят предварительный характер и не должны служить для вас предметом особого беспокойства.
К вопросу приложено фото
Консультация на тему «Консультация генетика 1 скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к генетику
Консультацияот2600Р
Для записи онлайн вам доступны 2668 врачей из 1005 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Образование
Астраханский медицинский институт им.Луначарского
Место работы
Московский медицинский институт "РЕАВИЗ"
Подробности

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Консультирует по вопросам, касающимся:

  • врождённых заболеваний у детей,
  • онкогенетики,
  • наследственных заболеваний в педиатрии, акушерстве и гинекологии,
  • лекарственной и пищевой непереносимости
  • различных аспектов детской сексуальности, полового созревания, лечения заболеваний половых органов.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Первый скрининг-что
добрый день. объясните, пожалуйста, результат моего анализа. я беременна ( 11 нед. от первого дня последних месячных , а по узд - 13 нед.), принимаю дюфастон 2р по 1т,фолиеву к-ту,магникум...
Расшифруйте анализ скрининг 1 триместр
Расшифруйте пожалуйста анализ скрининг 1 триместр .Протеин a/papp-a (плашечным методом)- результат 2.9 ед.изм mIu/mI 0.784 мом.Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина (плашечным методом)-70 ед.изм mIu/mI 3.48 мом.Биохимический риск т21 1:134.Комбинированный риск на...
Генетика
Добрый день! Подскаджите пожалуйста, вот 9 марта прошла 2 скрининг, делали инвазивную процедуру. Сдала анализ крови, ХЧП опять повышен 2,99 МОМ, AFP 0,75 МоМ. По УЗИ сказали, что ничего серьезного...
Скрининг
Добрый день! Сегодня получила результаты пренатального биохимического скрининга. Подскажите высок ли риск синдрома Дауна? Стоит ли волноваться и соглашаться на плацентобиопсию) Возраст 26 лет, анализы брали на сроке 15 нед.1...
Скрининг анализ
Добрый вечер.У меня такая ситуация.Я беременная 10 недель.На 6 неделе у меня случилась угроза выкидыша.Я страдаю циститом и простудила мочевой.Не зная, что прогревать при беременности нельзя, я набрала бутылку теплой...
скрининг
Здравствуйте! Меня зовут Ольга. 2-я беременность, 1-е роды, 34 года. Узи на 12 нед. КТР 65мм,БПР 22мм,ТВП 1,5мм,, ультрозвуковых маркеров хромосомных болезней нет. Результат скринингового теста СД:fb-hCG -64,1 ng/ml 1,72...
Первый скрининг
Подскажите пожалуйста, на каком сроке УЗИ и анализ крови на генетические пороки являются наиболее информативными и показательными? Везде пишут и говорят, что такие исследования проводят в период 11-13 недель, но...