Консультации / Генетика

Консультация генетика 1 скрининг

Здравствуйте. расшифруйте, пожалуйста реузльтаты, пугают риски вше порога отсечки 28 лет, 11,6 недель по узи. ктр 48,2 мм, шейная складка 1.70мм 1,303 МОМ, носовая кость визуализируется. fb-hCG хгч 81,3 Скорр.MoM 1,67 papp-a 1.02 Скорр. Мом. 0,38 Биохим. риск+NT 1:209 - выше порога отсечки Двойной тест 1:124 выше порога отсечки Возрастной риск 1:753 Трисомия 13/18 +NT < 1: 10000 - ниже порога отсечки
К вопросу приложено фото
В Вашем письме речь идёт о так называемым биохимическом и ультразвуковом пренатальном скрининге, который необходим для выявления случаев повышенного риска некоторых пороков развития и хромосомных аномалий плода на самых ранних стадиях его развития. Необходимо учитывать, что программы скрининга изначально были рассчитаны на большие группы обследованных, а полученные результаты носят только предварительный характер и нуждаются в уточнении. Полученные данные нужны для лечащего акушера-гинеколога - выявленные отклонения являются основанием для направления беременной на консультацию к врачу-генетику и занесению её в "группу риска". Возникающие опасения подтверждаются, к счастью, далеко не всегда. Для точной диагностики требуется получить клетки плода и провести непосредственное изучение его хромосомного набора (кариотипирование), что также не всегда обоснованно. В первом триместре измеряют уровень 2-х белков беременности в крови матери (двойной тест) и некоторые ультразвуковые маркёры (толщину шейной складки (NT) и факт наличия/отсутствия носовой кости). Статистический риск автоматически рассчитывается компьютерной программой, в которой полученные цифровые данные сравниваются с некоторым средним результатом (МоМ). О повышенном риске говорят в случае отклонения показателя МоМ от 0,5 до 2,0. Судя по полученным результатам, вероятность обнаружения хромосомных аномалий (синдром Дауна, трисомия 13/18) у Вас невысока, для уточнения риска других аномалий и пороков развития необходима консультация врача-генетика и получение результатов биохимического и УЗ-скрининга во 2-ом триместре. Хотелось бы ещё раз подчеркнуть, что результаты скрининга носят предварительный характер и не должны служить для вас предметом особого беспокойства.
К вопросу приложено фото
Консультация врачей генетиков на тему «Консультация генетика 1 скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Астраханский медицинский институт им.Луначарского
Место работы
Московский медицинский институт "РЕАВИЗ"
Подробности

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Консультирует по вопросам, касающимся:

  • врождённых заболеваний у детей,
  • онкогенетики,
  • наследственных заболеваний в педиатрии, акушерстве и гинекологии,
  • лекарственной и пищевой непереносимости
  • различных аспектов детской сексуальности, полового созревания, лечения заболеваний половых органов.
Задать вопрос