Консультация генетика 1 скрининг
анонимно
Здравствуйте. расшифруйте, пожалуйста реузльтаты, пугают риски вше порога отсечки 28 лет, 11,6 недель по узи. ктр 48,2 мм, шейная складка 1.70мм 1,303 МОМ, носовая кость визуализируется. fb-hCG
хгч 81,3
Скорр.MoM 1,67
papp-a 1.02
Скорр. Мом. 0,38
Биохим. риск+NT 1:209 - выше порога отсечки
Двойной тест 1:124 выше порога отсечки
Возрастной риск 1:753
Трисомия 13/18 +NT < 1: 10000 - ниже порога отсечки
К вопросу приложено фото
Отвечает Тактаров Владимир Германович
генетик, андролог, сексолог
В Вашем письме речь идёт о так называемым биохимическом и ультразвуковом пренатальном скрининге, который необходим для выявления случаев повышенного риска некоторых пороков развития и хромосомных аномалий плода на самых ранних стадиях его развития. Необходимо учитывать, что программы скрининга изначально были рассчитаны на большие группы обследованных, а полученные результаты носят только предварительный характер и нуждаются в уточнении. Полученные данные нужны для лечащего акушера-гинеколога - выявленные отклонения являются основанием для направления беременной на консультацию к врачу-генетику и занесению её в "группу риска". Возникающие опасения подтверждаются, к счастью, далеко не всегда. Для точной диагностики требуется получить клетки плода и провести непосредственное изучение его хромосомного набора (кариотипирование), что также не всегда обоснованно.
В первом триместре измеряют уровень 2-х белков беременности в крови матери (двойной тест) и некоторые ультразвуковые маркёры (толщину шейной складки (NT) и факт наличия/отсутствия носовой кости). Статистический риск автоматически рассчитывается компьютерной программой, в которой полученные цифровые данные сравниваются с некоторым средним результатом (МоМ). О повышенном риске говорят в случае отклонения показателя МоМ от 0,5 до 2,0. Судя по полученным результатам, вероятность обнаружения хромосомных аномалий (синдром Дауна, трисомия 13/18) у Вас невысока, для уточнения риска других аномалий и пороков развития необходима консультация врача-генетика и получение результатов биохимического и УЗ-скрининга во 2-ом триместре. Хотелось бы ещё раз подчеркнуть, что результаты скрининга носят предварительный характер и не должны служить для вас предметом особого беспокойства.
К вопросу приложено фото