Наследственные болезни обмена веществ
анонимно, Женщина, 28 лет
Здравствуйте! Очень нужна ваша консультация. Ребенок - 3 года, диагноз криптогенная эпилептическая энцефалопатия, синдром веста. Причина заболевания до сих пор не выявлена, судороги с 4 месяцев, после вакцинации, мрт головного мозга в норме, кт в норме, на ээг судороги, гипсаритпия, судороги не купируются. Для выявления возможной причины заболевания сдали анализы в медико генетическом центре на тмс крови и органические кислоты в моче, тмс в норме,а органические кислоты - превышение по многим показателям (ниже прекреплю результат), общие и биохим. Анализ - повышены лимфоциты- 62 (при норме 18-40). В возрасте 7 месяцев, сдавали анализ на фенилкетонурию - отрицательно. Ранее так же сдавали кровь на лактат - пируват - превышение нормы. Можно ли предположить на основе анализа на органические кислоты, что есть какое -то заболевание обмена веществ? И какое? Очень надеюсь на ваш ответ. Спасибо.
К вопросу приложено фото
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте.
Да, ситуация с ребенком у Вас сложная. Причина проблем неясна.
Конечно, по одному анализу диагноз не поставишь. Обычно каждый анализ позволяет или подтвердить или исключить какое-то предположение. Диагноз какого либо наследственного нарушения обмена веществ иногда ставится уже в более взрослом возрасте, так как в детском имеет слишком общие для многих болезней симптомы.
Но как я понимаю по бланку - вы обращались в "Медико-генетический научный центр". Это основное медицинское учреждение по вопросам генетики у нас в России. Надеюсь, что вы не только сдавали анализ, но и попали на прием к врачу-генетику. Именно он сможет оценить результаты этого исследования в сочетании со всеми особенностями заболевания. И при необходимости назначить другие исследования.
