Синдром Марфана
анонимно, Женщина, 35 лет
Здравствуйте, уважаемая Ольга Геннадьевна! У меня сыновья 9 и 7 лет, высокие, вытянутые, младший с тонкими длинными пальцами на ногах и руках, пластичный, немного неуклюжий. Кардиолог выявила у него прогиб створок обоих клапанов сердца, хорды дополнительные, нейрофизиолог заподозрила синдром Марфана у обоих по их конституции и осмотру. У папы есть стрии на бедрах, ожирения не было, гормональных проблем тоже, были шумы в сердце, лежал в санатории в детстве, частые растяжения голеностопа, рост 195, астигматизм, близорукость. Сыновья родились 58 см 4 кг и 56 см 3600 г. У старшего астигматизм и близорукость. Генетическое обследование обоих сыновей и папы выйдет очень дорого. Кого бы Вы рекомендовали проверить и на какой анализ, чтобы уточнить генетическое заболевание? Заранее большое спасибо и с наступающими праздниками Вас!
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Можно сдать на коллагенопатию 1-го типа( это и с. Марфана);
Желательно попасть на консультацию к генетику; ;обычно если нет возможности уточнить вид дисплазии соединительно й ткани, генетик ведёт пациентов по клиническим признакам ;
Всего доброго
