Консультации / Генетика

Подозрение на синдром Марфана

Здравствуйте, с 16ти лет появились растяжки на спине (причем к данному моменту почти заросли, чувствуются только на ощупь), теперь, в 22 года, появились растяжки на внутренней стороне бедра с двух сторон. Присутствует минимальная митральная регургитация. Рост 186, вес 63. Зрение минус 3. По позвоночнику сколиоз. Смещение носовой перегородки присутствует. Может ли это быть синдром Марфана, если учесть, что ни у кого из родственников такового не имеется. Если да, то как провериться и в какие сроки могут начаться проблемы с аортой? (сейчас сердце в порядке, корень аорты - 2,5 см.; брюшная - 1,5 см.) В анамнезе невроз, ипохондрия, мнительность, очень боюсь, что могут развиться аневризмы. Ещё, если это относится к делу, подвижности в кистях и других суставах нет, наоборот, они еле растягиваются. Пальцы длинные, но не как на типичных фотографиях по запросу "синдром Марфана", с грудной клеткой тоже всё в порядке. Больше всего пугают эти растяжки, которые возникли в детстве (тогда ещё ладно, может быть бурный рост), а сейчас на внутренней стороне бедра вообще не могу найти этому объяснения. Ещё, может быть это имеет отношение к делу, в 12 лет прооперирована паховая грыжа, больше не беспокоила, на руке гигрома выскочила и найдена киста в правой верхнечелюстной пазухе. Я так понимаю, это всё может говорить о том, что у меня проблемы с соединительной тканью, которые в какой-то момент могут коснуться сердца, очень хочу перестать беспокоится о своём здоровье, это очень мешает заниматься чем-то продуктивно, очень часто лежу на кровати и чувствую себя инвалидом.
Здравствуйте! Вам нужно сдать панель «Заболевания соединительной ткани», туда входит около 500 генов, которые могут приводить к заболеванием этой группы (в том числе, синдром Марфана и марфаноподобные заболевания). Только после постановки диагноза можно будет делать какой-то прогноз. Исследование стоит 35 000 рублей, срок выполнения — 90 рабочих дней. Можете все подробности выяснить в "Геномеде" по телефону: 8-800-333-45-38 либо узнать про подобное исследование в другой лаборатории.
Консультация на тему «Подозрение на синдром Марфана» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Исключение синдрома марфана
Здравствуйте, у моей дочери подозрение на синдром марфана. Дочь родилась с ростом 51см весом 3250кг. В 4 года у нас обнаружили подвывих хрусталиков на обоих глазах. Проверялись у кардиолога, у...
Подозрение на Целиакию
Обратились к врачу с проблемой очень низкого веса у ребенка 6 лет....рост 120 см вес 17.500 гр... (фото нр.2 видно что худой) и полным отсутсвием аппетита на протяжении последних 4...
Подозрение на дисбактериоз
Я подозреваю у малыша 4-х месяцев дисбактериоз, так как у него стул зеленого цвета, иногда присутствует слизь. В течении дня очень беспокойный, прижимает ножки к животу и плачет, в течении...