Консультации / Генетика

Скрининг 1-го триместра

Здравствуйте! Мне 35 лет, мужу 34 года, первая беременность естественным путем. 29.11.16 сделала УЗИ и скрининг (срок беремеености 12 недель и 4 дгя). По результатам УЗИ: КТР-64мм,ЧСС-153, ТВП-1,8мм, кости носа-2,4мм, толщина хориона - 13 мм. Результаты скрининга: свободная бета-субъединица ХГЧ-82,3МЕ/л/2,087МоМ, РАРРА-А-1,010МЕ/л/0,324МоМ. Трисомия 21: базовый риск -1:271, индивиудальный - 1:104. Гинеколог отправила к генетику. Запись приему у него только через неделю, уже вся извелась. Подскажите, что можно сказать по данным показателям.
Здравствуйте! Риск по синдрому Дауна у вас достаточно высокий, генетик может направить на инвазивную диагностику (хотя обычно на неё направляют при риске, начиная от 1:100, но у вас близко к этому). Если вы не хотите делать инвазивную диагностику, для точного определения риска синдрома Дауна для плода можно пройти неинвазивный пренатальный тест "Панорама" (тест, в отличие от скрининга, определяет риск либо как очень низкий - менее чем 1:10000, либо очень высокий - 99/100).
Консультация врачей генетиков на тему «Скрининг 1-го триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 9 декабря 2016
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт