Диагностика муковисцидоза

анонимно, женщина, 30 лет
Здравствуйте. Девочка 5 лет. Рост 109 вес 16,5 кг. В 1,5 года заболели ротавирусом, после кал стал светло-серого цвета зловонный, оформленый. В капрограмме нейтральные жиры в знач. К-ве. Пили креон. Сейчас ферменты не принимаем. Каждые пол года сдавали капрограмму и всегда или нейтральный жир или жирные кислоты в увеличеном к-ве. Активность трипсина 1:160. Хлориды пота сдавали 5 раз: 87;45;85;10;15.Подтверждают такие анализы муковисцидоз? Нужно сдавать генетику? Ребенок временами отказывается от еды, жалуется на жиротик, дважды была ночная рвота от жареной пищи, съеденой вечером.Родилась доношеная, но грудь взяла неохотно.Второй день после родов - рвала слизью и целый день не ела. На грудном молоко до 6 мес. Набирала хорошо, капрограмма была без жиров. Потом прибавки стали меньше нормы. Заранее спасибо.

Отвечает Айзикович Борис Леонидович
педиатр
да, подтверждают.

анонимно
Эластаза кала 178.78. Из-за отсутствия бронхолегочного синдрома и наличия нормальных хлоридов нам ставят функциональное растройство (украина, кировоград).Можно ли сдать генетику без направления?

Айзикович Борис Леонидович
не знаю как на Украине, в РФ такая возможность существует

Консультация врача гастроэнтеролога на тему «Диагностика муковисцидоза»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 11 февраля 2015
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.