Синдром дживонса у ребенка 9 лет
анонимно, Женщина, 43 года
Здравствуйте василий юрьевич.
Моему сыну 9 лет. С 2-х лет у него диагноз эпилепсия, но только недавно ему поставили диагноз синдром дживонса на основании описания ээг и внешних проявлений - миоклонии век. Сказала, что этот синдром не излечим и прогноз очень неблагоприятный. Я прочитала все, что нашла об этом заболевании. Скажите в вашей практике были случаи с таким заболеванием? Что еще кроме противосудорожной терапии можно использовать?
Дело в том, что у нас в семье не было такого заболевания ни у кого. Какие надо сдать генетические анализы на подтверждение диагноза?
Отвечает Ноговицын Василий Юрьевич
детский невролог, эпилептолог
Здравствуйте. Случаи, конечно, есть. Никакие генетические исследования делать не нужно без четкого обоснования. Отсутствие болезни в семье не опровергает наследственный характер заболеваний. Но в вашем случае произнесен лишь диагноз и нет никакой объективной информации о ребенке, поэтому я не могу комментировать. Ошибочный диагноз, причем как в "лучшую", так и в "худшую" сторону - обычное дело.
