Около 8% населения планеты являются носителями точечной мутации в гене ALDH2, из-за которой их лица, а в некоторых случаях шея, плечи и даже все тело, краснеют, стоит им попробовать спиртное. Этот генетический вариант, носящий название ALDH2*2, связан с нарушением способности организма метаболизировать алкоголь, то есть превращать его с помощью биохимических реакций в другие вещества.
Чаще всего вариант ALDH2*2 встречается у жителей Восточной и Юго-Восточной Азии, в частности примерно у 30–50% населения Китая, Японии и обеих Корей.
Ген ALDH2 отвечает за выработку в печени фермента алкогольдегидрогеназа. Этот фермент расщепляет токсичные ацетальдегиды, появляющиеся при метаболизме алкоголя. Мутация ALDH2*2 подавляет активность гена ALDH2, и из-за нехватки алкогольдегидрогеназы ядовитые вещества накапливаются в организме.
Кроме покраснения лица, после употребления спиртного у носителя мутации могут появляться такие симптомы, как тошнота, головная боль, учащение сердцебиения и общий физический дискомфорт.
Известно, что, помимо неприятной физиологической реакции на алкоголь, у обладателей варианта ALDH2*2 повышен риск различных заболеваний, в частности диабета и некоторых видов рака. Однако, как выяснили ученые из Стэнфордского университета (США), чья новая статья опубликована в журнале Science Translational Medicine, этим дело не ограничивается. Непереносимость алкоголя «идет в пакете» с высокой склонностью к развитию ишемической болезни сердца.
«Невидимый убийца»
Ишемическая болезнь сердца связана с нарушением или полным прекращением нормального кровоснабжения сердечной мышцы (миокарда), что ведет к инфаркту. Это происходит из-за сужения просвета коронарных артерий — сосудов, поставляющих сердцу насыщенную кислородом кровь, — или закупорки их атеросклеротическими бляшками.
Ишемическую болезнь часто называют «невидимым убийцей», потому что на начальных этапах ухудшение кровоснабжения сердца происходит незаметно, без таких явных симптомов, как одышка и боли за грудиной, и кажется, что инфаркт случился неожиданно, буквально на ровном месте. Тем временем, по данным Всемирной организации здравоохранения, инфаркт миокарда лидирует среди причин преждевременной смерти в мире.
8 мифов и одна правда о похмелье и алкоголе – разбираем их в галерее:
Авторы нового исследования проанализировали данные из биобанков Японии и Великобритании, касающиеся свыше 200 тысяч человек. Среди них было почти 30 тысяч пациентов с ишемической болезнью сердца. В результате оказалось, что у носителей генетического варианта ALDH2*2, регулярно употребляющих спиртное, риск развития заболевания в четыре раза выше, чем в среднем по популяции.
Ученые не только выявили явную взаимосвязь между вариантом ALDH2*2 и повышенным риском ишемической болезни, они еще и разобрались, на чем эта связь основана, почему у людей с мутацией в гене ALDH2 после выпивки краснеет лицо и им становится физически плохо, а также как таким людям можно помочь.
Почему это происходит
С помощью специального устройства исследователи измерили у добровольцев способность кровеносных сосудов к расширению, и обнаружили, что у людей с нормальным геном ALDH2 после употребления алкоголя этот показатель увеличивается, а у обладателей варианта ALDH2*2, наоборот, уменьшается.
Это может показаться странным, если учесть, что у носителей мутации после выпивки краснеет лицо. Однако, пришли к выводу ученые, прилив крови к коже и другие физиологические симптомы связаны не с сосудами, а фактически с аллергической реакцией на алкоголь — в ответ на поступление в организм этанола происходит мощный выброс гистаминов.
Исследователи сравнили эндотелиальные клетки, выстилающие изнутри кровеносные сосуды, у людей с вариантом ALDH2*2 и у людей без этого варианта. Оказалось, что у первых эндотелий сосудов гораздо сильнее воспален, чем в норме, а его клетки хуже справляются с выработкой оксида азота, который помогает сосудам расширяться.
Причем, если носитель варианта ALDH2*2 выпивает всего одну порцию спиртного, все эти негативные эффекты только усиливаются.
Кроме того, выяснили ученые, у людей с вариантом ALDH2*2 плохо формируются и растут новые кровеносные сосуды. Таким образом, при этой мутации из-за воспаления и сужения сосудов кровоснабжение сердца и так снижено, а если в организм поступает алкоголь, ситуация только усугубляется. А в случае инфаркта, когда для восстановления сердечной мышцы необходим быстрый рост новых сосудов, этого не происходит, что повышает риск летального исхода.
Как помочь
Проведя эксперименты на лабораторных мышах, исследователи обнаружили, что существующий противодиабетический препарат эмпаглифлозин может снижать воспаление в сосудах и восстанавливать их способность к расширению и росту. Если испытания на людях покажут, что эмпаглифлозин так же работает и в человеческом организме, у носителей варианта ALDH2*2 появится защита от ишемической болезни сердца.
С другой стороны, ученые советуют людям, у которых в печени отсутствует алкогольдегидрогеназа, полностью отказаться от употребления спиртного. Так они снизят риск не только ишемической болезни сердца и инфаркта, но и алкоголизма, а также множества других заболеваний, включая гипертонию, диабет и рак.
Читайте также:
