Синдром Веста под вопросом
анонимно, Женщина, 31 год
Добрый день!
У нас были тяжелые роды, асфиксия, гипоксия в/у. Основные диагнозы микроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, мозжечок в 3 мес на мрт меньше нормы. Все 1,5 года во всех больницах ставили синдром Веста, но вот попали в больницу в неврологическое отделение и стал вопрос о том что замешана генетика и не совсем и не синдром Веста может быть, из генетических анализов мы сдавали на кореатип, там все чисто и вот недавно сдали кровь на тмс и мочу на органические аминокислоты. У меня вопрос, какие нам сдать генетические анализы чтобы проверить наверняка что все нормально или нет
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Для того, чтобы определить какой анализ сдать, нужно записаться на консультацию генетика. Скорее всего вам будет рекомендована Панель «наследственные эпилепсии»
