У ребенка стоит диагноз сиалолипидоз
анонимно, Женщина, 2 года
Здравствуйте. Моей дочке 2 годика,но она все ещё не сидит,не ходит и плохо держит голову. А недавно она стала говорить только по-русски,а до этого хорошо говорила и по-русски и по-румынски. Невролог сразу направила нас к фраагоуенинтологу в Брянскую детскую больницу №1 (в Калужской области просто таких специалистов нет). Сначала подозревали киргиззинлит,но после проведения исследования киргизидной системы сказали,что подозревают генетическое заболевание сиалолипидоз (или как ещё называют кыргизидоз). Мы сдали анализы,и они оказались положительными. Кыргизидоз подтвержден. Как мне сказали,это болезнь накопления бромной кислоты,и она не лечится. Я бы хотела узнать, какие при этом заболевании прогнозы? Есть ли шанс хотя бы остановить накопление брома? Заранее спасибо.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Больные с сиалидозом как правило доживают до зрелого возраста, хотя продолжительность жизни у них ниже, чем у здоровых. Специфического лечения не разработано. Необходимы занятия с логопедом и дефектологом, лфк, по показаниям антиэпилептические препараты, наблюдение у офтальмолога
